Nowotwory – czy są zapisane w genach?

Nowotwór powstaje w momencie, kiedy mutacje genetyczne zaczynają działać w danej komórce organizmu – wówczas staje się ona komórką rakową. Rozpoczyna się niekontrolowane jej namnażanie, co prowadzi do powstania guza. Wada w genie może pojawić się zarówno jako skutek działania różnego typu czynników (np. papierosy, alkohol, nieprawidłowa dieta, narażenie na promieniowanie UV), jak i być obecna od urodzenia.

Komórki rakowe powstają zwykle wtedy, kiedy w organizmie dochodzi do nagromadzenia się kilku uszkodzeń genetycznych, które pojawiają się stopniowo.

Warto pamiętać, że odziedziczona obecność mutacji w danym genie sprawia jedynie, że dana osoba ma większe predyspozycje do zachorowania. Nie oznacza więc, że na pewno zachoruje. Pojawienie się komórek rakowych w tym przypadku będzie wypadkową predyspozycji rodzinnych i narażenia na inne czynniki.

Rodzinne występowanie danego rodzaju nowotworu można podejrzewać, gdy rak zaatakował więcej niż jedną osobę w twojej rodzinie. Ważne jest także to, czy nowotwór występował w rożnych pokoleniach i czy były to guzy złośliwe. O obecności predyspozycji do zachorowania na raka mogą świadczyć także występowanie u członka rodziny więcej niż jednego typu choroby i/lub nowotworu obustronnego (np. w obu piersiach).

Skorzystać z badań DNA warto także wtedy, gdy uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania zostały wykryte u jakiegoś krewnego. Co więcej, rozpoznanie u członka rodziny nowotworu w młodym wieku również może być związane z dziedziczeniem predyspozycji.

Dlaczego? Ryzyko zachorowania na raka u osoby do 30. roku życia wynosi ok. 0,5 proc. Młode osoby chorują więc zwykle wtedy, gdy wadliwy gen obecny jest od urodzenia .

Na świecie najczęściej rozpoznaje się właśnie te mutacje – zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi oraz raka jajnika. U nosicielki mutacji BRCA1 ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi 50-70 proc., a raka jajnika – 20-30 proc. Jeśli kobieta posiada natomiast gen BRCA2, nowotwór piersi wystąpi u niej z prawdopodobieństwem 40-50 proc., a jajnika – 10-20 proc.

Odziedziczenie jednego wadliwego genu odpowiedzialnego za raka płuc sprawia, że ryzyko zachorowania na tę postać nowotworu wynosi 30 proc. Odziedziczenie dwóch wadliwych genów zwiększa to ryzyko aż do 80 proc.

O częstym występowaniu rodzinnym (10-20 proc. wszystkich zachorowań) można mówić także w przypadku nowotworu jelita grubego. Również za ok. 9 proc. przypadków raka prostaty odpowiadają geny dziedziczone. Warto wiedzieć, że w przypadku tego nowotworu większe ryzyko obecne jest nie u synów czy wnuków chorego, a u jego braci. Rodzinnie występujący rak nerki to natomiast ok. 4 proc. przypadków, jednak obejmuje on najczęściej obie nerki.

Realizacja takiego testu umożliwia zyskanie pewności co do tego, czy wadliwy gen obecny jest w organizmie. Szybkie wykrycie pozwoli zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór, ponieważ od razu zostanie wdrożona odpowiednia profilaktyka.

Częstsze badania, obserwacja własnego organizmu, minimalizacja innych czynników ryzyka – to wszystko umożliwi całkowite uniknięcie choroby lub rozpoznanie jej we wczesnym stadium, kiedy będzie jeszcze wyleczalna. W wielu przypadkach wykrycie obecności wadliwego genu na wczesnym etapie pozwala więc po prostu uratować życie.

Badanie genetyczne na obecność mutacji w danym genie jest szybkie i bezbolesne. Polega na pobraniu materiału genetycznego (najczęściej wymazu z policzka lub krwi), a następnie przeanalizowaniu DNA badanej osoby. Specjalista może wtedy stwierdzić, czy występują jakieś mutacje. Tego typu testy można wykonać w poradniach genetycznych lub w centrach onkologicznych.

Po otrzymaniu rezultatu badań genetycznych warto udać się do lekarza genetyka. Na podstawie przedstawionych wyników oraz wywiadu rodzinnego specjalista oceni ryzyko wystąpienia danego nowotworu. Przedstawi również schemat dalszego postępowania, który obejmuje m.in. kolejne badania oraz profilaktykę.

Z porady genetyka można skorzystać także przed realizacją badania genetycznego, przedstawiając mu wyniki innych badań, medyczną historię rodziny i swoje wątpliwości. Przekaże on wtedy informacje na temat dostępnych badań i podpowie, które z nich warto wykonać.