Podstępna choroba ujawniła się, kiedy miał 6 lat. Swoich medali z mistrzostw nigdy nie zobaczy

U Aleksandra Kossakowskiego w wieku 6 lat zdiagnozowano zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, w wyniku którego stracił wzrok. Dziś 25-latek mówi w rozmowie z WP abcZdrowie: "Dopiero teraz czuję, że mogę osiągnąć wszystko!". To jeden z najlepszych na świecie biegaczy na 1500 m. W tym roku razem ze swoim przewodnikiem Krzysztofem Wasilewskim powalczą o medal na letnich igrzyskach paraolimpijskich w Tokio.

1. Niewidomy Polak mistrzem świata i mistrzem Europy w biegu z przewodnikiem

Aleksander Kossakowski na co dzień mieszka w Radomiu i studiuje Turystykę i Rekreację. Od 10 lat biega, choć nie widzi. Tytułów i osiągnięć można mu pozazdrościć. Ma na swoim koncie brązowe medale przywiezione z mistrzostw Europy i mistrzostw świata oraz złoto i srebro zdobyte na mistrzostwach Europy w Berlinie.

Jak utrata wzroku zmieniła jego życie? Jaki system komunikacji pozwala mu porozumieć się w czasie biegania ze swoim przewodnikiem? Aleksander Kossakowski i Krzysztof Wasilewski opowiedzieli o tym w rozmowie z WP abcZdrowie.

Zobacz film: "Proste ćwiczenie dla osób, które pracują przy komputerze"

Justyna Sokołowska, WP abcZdrowie: Aleksandrze, byłeś małym chłopcem, kiedy zdiagnozowano u ciebie zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Jak to się stało, że trafiłeś do lekarza na badania pod kątem tej choroby?

Aleksander Kossakowski: Kiedy mój starszy o 7 lat brat był w gimnazjum, zaczął się potykać, nie widział niektórych rzeczy, więc rodzice zaniepokoili się tym faktem i zabrali go do okulisty. Okulistka skierowała go do szpitala i zasugerowała, żeby jego rodzeństwo (czyli mnie) też zabrać ze sobą, bo to jest choroba genetyczna i jest wysokie prawdopodobieństwo, że mam ją również ja. Faktycznie te podejrzenia się potwierdziły. U brata tę chorobę wykryto w późniejszym wieku, więc regresja wzroku była delikatnie większa niż u mnie. Teraz obaj widzimy na poziomie około 1 proc.

Jak długo postępowała u ciebie utrata wzroku?

To był proces płynny, więc to nie było tak, że z dnia na dzień zauważyłem jakąś różnicę. Kiedy byłem w gimnazjum, to jeszcze grałem w gry komputerowe, ale już w liceum nie mogłem tego robić. W okresie dojrzewania miałem z tym problem natury psychicznej, bo wszyscy rówieśnicy gdzieś chodzili po nocach, a ja nie mogłem, bo nie widziałem. Trudno mi było się z tym pogodzić. W tej chwili jednak już żadnych takich ograniczeń w życiu nie odczuwam.

Żyjesz bez barier. Czy to prawda, że sam też prowadzisz swój profil na Instagramie?

Tak, to prawda. Potrzebuje tylko wsparcia w kwestii wyboru ładnych zdjęć. Sam też podróżuję, korzystam z telefonów, komputerów. Teraz też są już produkowane filmy z audiodeskrypcją po angielsku, a Siri (inteligentny asystent osobisty, będący częścią systemów operacyjnych Apple) mówi mi, jaka jest pogoda. Zresztą jest taka funkcja jak voice over i dzięki niej książkę potrafię przeczytać w jeden dzień.

Masz na swoim koncie mnóstwo medali. Czy czujesz, że osiągnąłeś już wszystko?

W żadnym wypadku! Właśnie dopiero teraz czuję, że mogę osiągnąć wszystko. Poza tym, ta granica moich możliwości cały czas się przesuwa. Razem z moim przewodnikiem, Krzysiem Wasilewskim, zbliżyliśmy się do rekordu Europy i to nam daje duży napęd do tego, by to jeszcze poprawić, może nawet zahaczyć o ten rekord świata, który jest delikatnie lepszy od naszego aktualnego. Naszym marzeniem są letnie igrzyska w Tokio, które odbędą się na przełomie sierpnia i września. Chcielibyśmy pokazać tam klasę i zawalczyć o podium.

Jako duet biegaczy rozpoczęliście współpracę w 2018 roku w Białymstoku. Krzysztofie, jaka jest twoja rola jako przewodnika Aleksandra?

Krzysztof Wasilewski: Moim zadaniem jest ogarnianie tego, co się dzieje w trakcie biegu wokół Olka, żeby nie wpadł na jakąś przeszkodę i nie skręcił kostki. W związku z tym bacznie obserwuję podłoże, po którym biegniemy. Jeśli to jest ścieżka leśna, to często pojawiają się szyszki, gałęzie. To są niby małe przeszkody, ale mogące doprowadzić do większego problemu. Na bieżni z kolei mówię mu, ile mamy do pierwszego okrążenia, ile do mety. Chociaż tu Aleksander sam na podstawie ciepła słońca czy dźwięków, jakie do niego docierają, potrafi określić, na jakim etapie biegu się znajdujemy. Co 100 m krzyczę mu "hop", żeby wiedział, że wchodzimy w wiraż albo w prostą.

Udział w Paraolimpiadzie Tokio 2020 będzie dla was dużym wyzwaniem, ale jesteście zgranym zespołem i ciężko się przygotowujecie do startu. Powodzenia życzę!

Trzymajcie za nas kciuki.

2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinopatia barwnikowa)

Retinopatia barwnikowa, na którą cierpi Aleksander Kossakowski, to grupa schorzeń uwarunkowanych genetycznie, które mają charakter postępujący i mogą prowadzić do całkowitej ślepoty.

Czy diagnoza zawsze oznacza utratę wzroku, wyjaśnia dr hab. n. med. Joanna Gołębiewska, specjalista okulistyki, kierownik Pracowni Diagnostyki i Leczenia Chorób Siatkówki Centrum Okulistycznego Świat Oka.

- Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to choroba, która prowadzi do nieodwracalnych zmian w siatkówce, ale diagnoza nie musi oznaczać całkowitej utraty widzenia. Zależy to głównie od rodzaju dziedziczenia i typu mutacji - wyjaśnia specjalista okulistyki. - Na przykład chorzy z dziedziczeniem autosomalnym dominującym (ok. 20 proc. chorych) zachowują stosunkowo dobre widzenie centralne do ok. 50 r.ż. W terapii chorych niezbędna jest rehabilitacja wzrokowa, m.in. stosowanie pomocy optycznych i odpowiednich filtrów okularowych lub soczewek kontaktowych z filtrem – dodaje ekspert w rozmowie z WP abcZdrowie.

Tymczasem są przypadki, kiedy choroba postępuje naprawdę szybko i dochodzi do całkowitej utraty wzroku.

- Najszybszy przebieg choroby obserwuje się u osób z dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X (chorują mężczyźni, kobiety są nosicielkami, ale mogą mieć objawy choroby). To grupa osób młodych, która jest najbardziej zagrożona nieodwracalną ślepotą. Pierwsze objawy można zaobserwować średnio po 3 r.ż. Chorzy charakteryzują się wysoką krótkowzrocznością, a ok. 15 r.ż. ślepotą zmierzchową – mówi dr hab. n. med. Joanna Gołębiewska.

Rozpoznanie choroby ustala się na podstawie wywiadu, badania dna oka, pola widzenia oraz elektroretinogramu (ERG). Warto jednak pamiętać o profilaktyce.

- Musimy pamiętać, że w przypadku każdej choroby oczu ważne są profilaktyczne badania u okulisty, a szczególnie dotyczy to dzieci, które nie zawsze potrafią nam powiedzieć, że gorzej widzą – uwrażliwia ekspert. - Spadek ostrości widzenia, zaburzenia widzenia zmierzchowego i stopniowe zawężanie się pola widzenia, powinno nas natychmiast skłonić do wizyty u okulisty. Wiedzą o tym dobrze pacjenci obciążeni genetycznie chorobami oczu, pamiętajmy jednak, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki może wystąpić w rodzinach dotychczas zdrowych – ostrzega dr Gołębiewska.

Natomiast dla powstrzymania choroby stosuje się leczenie farmakologiczne lub terapię genową.

- Obecnie nadal nie ma skutecznego leczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Podstawą prowadzonej terapii z pacjentem jest przede wszystkim prawidłowe rozpoznanie typu dziedziczenia i poinformowanie o przebiegu choroby i zmianach, których można się spodziewać - informuje lekarz okulista. - W celu spowolnienia przebiegu choroby podejmuje się próby terapii farmakologicznej (np. witaminy A i E, leki rozszerzające naczynia). Przeszczep komórek macierzystych i rozwój nowoczesnych terapii genowych daje nadzieję w leczeniu choroby - dodaje ekspert.

Lekarz okulista zwraca też uwagę na jeszcze jedną ważną rzecz dotyczącą tej choroby.

- Często pomijanym aspektem leczenia jest zapewnienie opieki psychologicznej choremu i jego najbliższym. Szczególnie dotyczy to osób młodych, które stoją przed wyborem swojej drogi życiowej – edukacji, kariery czy decyzji o posiadaniu potomstwa – zauważa dr hab. n. med. Joanna Gołębiewska.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.