Przełom w leczeniu pląsawicy Huntingtona. Spowalnia rozwój choroby o 75 proc.

Choroba Huntingtona, dawniej nazywana pląsawicą Huntingtona, to rzadka, ale niezwykle wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym. Mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję białka huntingtyny sprawia, że staje się ono toksyczne dla neuronów. Choroba ujawnia się najczęściej około 40. roku życia, choć istnieją także jej młodzieńcze postacie. Charakterystyczne objawy to:

• zaburzenia nastroju,

• zmiany osobowości,

• mimowolne, "taneczne" ruchy ciała, które z czasem uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie.

Schorzenie nieuchronnie prowadzi do śmierci w ciągu kilkunastu-kilkudziesięciu lat. Na świecie żyje około 75 tys. osób z chorobą Huntingtona, a setki tysięcy są nosicielami wadliwego genu.

Zobacz też: Powoduje stopniowe obumieranie komórek mózgu. Dotyka nawet 20-latków

Zespół naukowców z University College London pod kierunkiem prof. Eda Wilda zastosował innowacyjną metodę terapii genowej. W trakcie trwającej kilkanaście godzin operacji do mózgu pacjenta wstrzykuje się bezpiecznego wirusa zawierającego specjalnie zaprojektowaną sekwencję DNA. Dzięki niej komórki zaczynają produkować mikroRNA, które blokuje powstawanie toksycznej huntingtyny.

Eksperymentalny lek AMT-130, podany 29 pacjentom w ramach badań klinicznych, spowolnił postęp choroby aż o 75 proc. To oznacza, że proces degeneracyjny, który zwykle rozwija się w ciągu roku, rozciąga się teraz na cztery lata.

Rezultaty terapii są zaskakujące nawet dla samych badaczy. Wielu pacjentów zachowało sprawność ruchową znacznie dłużej, niż prognozowano. Jeden z uczestników badania, mimo wcześniejszej rezygnacji z pracy, powrócił do aktywności zawodowej.

- W najśmielszych snach nie spodziewaliśmy się takiego spowolnienia postępu klinicznego. To daje pacjentom dekady życia w dobrej jakości - powiedziała prof. Sarah Tabrizi, dyrektorka Centrum Chorób Huntingtona, cytowana przez biuro prasowe University College London.

Choć terapia jest skomplikowana i kosztowna, stanowi przełom w podejściu do chorób neurodegeneracyjnych. Badacze zakładają, że efekt powinien być dożywotni, ponieważ komórki mózgowe nie ulegają regularnej wymianie, jak np. krew czy skóra.

Firma uniQure planuje złożenie wniosku o licencję w USA w 2026 roku, a następnie rozpoczęcie procedur w Europie. Trwają także przygotowania do badań nad osobami, które mają mutację, ale jeszcze nie wykazują objawów. Celem jest sprawdzenie, czy chorobę można opóźnić lub nawet całkowicie zatrzymać.

Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. University College London