Przezierność karkowa - charakterystyka pomiaru, normy pomiaru, przyczyny powiększonego fałdu karkowego, dalsza diagnostyka

Przezierność karkowa jest nagromadzeniem płynu w okolicy karku płodu. Tylko w trakcie badania USG w określonym czasie ciąży jest możliwa jego ocena, dlatego tak ważne jest, aby wykonać je pomiędzy 11. tygodniem, a upływem 13. tygodnia i 6. dnia ciąży, kiedy długość płodu od czubka głowy do końca tułowia wynosi pomiędzy 45 mm a 84 mm.

Badanie przezierności karkowej wykonane przed 11. tygodniem lub po tygodniu 14. nie da miarodajnych wyników. Podwyższony ponad normę wynik badania może być przyczyną rozwoju wad genetycznych u płodu, dlatego tak ważne jest ustalenie wielkości przezierności karkowejco do 0,1 mm.

Warto też wiedzieć, że właściwy wynik przyzierności karkowej lekarz jest w stanie ustalić tylko w trakcie wykonywania USG przy pomocy tradycyjnej techniki 2D. Jeśli wybierzemy badanie 3 lub USG 4D, to wynik będzie niemiarodajny, a samo badanie zupełnie nieprzydatne.

Badanie przezierność karkowej jest w stanie zidentyfikować wystąpienie zespołu Downa aż u 75% badanych płodów, a brak kości nosowej nawet u 90% badanych. Oprócz tego może dać obraz innych wad genetycznych u nienarodzonego jeszcze dziecka, takich jak zespół Patau czy zespół Edwardsa.

Warto wiedzieć, że badanie przezierności karkowej jest całkowicie bezinwazyjne i nieszkodliwe dla płodu, ponieważ opiera się jedynie na badaniu USG ciąży.

U zdrowego dziecka odległość między tkankami miękkimi a skórą nie powinna przekraczać 2,5 milimetra. Na ultrasonografii odległość ta będzie wyglądała jak czarna szczelina przy główce dziecka. Pod uwagę brana będzie przez lekarza największa odległość między tymi dwoma punktami. O nieprawidłowościach możemy mówić, kiedy przezierność karkowa u dziecka przekracza 2,9 mm.

Podwyższonym ryzykiem wystąpienia przezierności karkowej uznaje się wartości pomiędzy 3 mm a 4,5 mm. W takiej sytuacji nie ma jednak powodu do niepokoju – jest to jedynie podwyższone ryzyko, a nie jednoznaczny wyrok. Szacuje się, że aż 70% dzieci, u których w fazie prenatalnej przezierność wynosiła do 4,5 mm po urodzeniu rozwija się w pełni prawidłowo. Niepokojący powinien być jednak wynik wynoszący powyżej 6 milimetrów.

Zazwyczaj znacznie powiększona przezierność karkowa, zwana także fałdem karkowym, świadczy o zaburzeniach chromosomowych u dziecka. Jednak, aby to jednoznacznie potwierdzić, wykonanie samego USG nie wystarczy, a lekarz prowadzący z pewnością zleci wykonanie innych badań. Weźmie też pod uwagę wiek przyszłej mamy, pozostałe cechy płodu, a także pozostałe wyniki badań przeprowadzonych do tej pory.

Dużo zależy również od tego, jak dokładnie wykonane było badanie przezierności karkowej. Warto więc, abyśmy skorzystały z usług doświadczonego lekarza, który korzysta podczas swojej praktyki z nowoczesnych i dokładnych urządzeń.

Do najczęstszych przyczyn powiększonej przezierności karkowej fałdu karkowego oprócz zespołu Downa, Edwardsa i Patau zalicza się zespół Turnera, Noonan, Jouberta czy Frynsa. Może być takżePrzezierność karkowa spowodowany rozwojem wady serca u dziecka.

Jeśli lekarz stwierdzi, że ryzyko chorób genetycznych jest podwyższone, to z pewnością zaproponuje przyszłej mamie wykonanie innych badań prenatalnych. Warto jednak wiedzieć, że to kobieta decyduje, czy zechce je wykonać, ponieważ niektóre z nich są badaniami inwazyjnymi, które mogą doprowadzić do wad rozwojowych płodu, a nawet do poronienia.

Aby potwierdzić lub zaprzeczyć podejrzeniom, lekarz z pewnością zaproponuje amniopunkcję lub biopsję kosmówki. W celu potwierdzenia diagnozy stosuje się także punkcję pępowiny, która jednak podobnie jak amniopunkcja i biopsja, jest badaniem inwazyjnym, mogącym rzutować na dalszym rozwoju płodu.

Badanie przezierności karkowej jest rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne badaniem prenatalnym. Oznacza to, że każda ciężarna kobieta powinna wykonać je w trakcie ciąży. Badanie nie jest to jednak finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, chyba że przyszła mama ukończyła 35. rok życia. W innym wypadku można je wykonać placówkach publicznej opieki zdrowotnej lub w placówkach prywatnych, a jego koszt waha się od 150 do 300 złotych.