Tak objawia się "choroba królów". Na hemofilię cierpią tysiące Polaków

Hemofilia to choroba genetyczna wynikająca z niedoboru czynników krzepnięcia krwi – czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). U chorych krew nie krzepnie prawidłowo, co oznacza wydłużony czas krwawienia.

Hemofilię nazywano „chorobą królów” (lub „królewską chorobą”), ponieważ często występowała w europejskich rodzinach królewskich, szczególnie w dynastii Romanowów, a także w rodzinach spokrewnionych z królową Wiktorią. To właśnie ona była nosicielką genu hemofilii, który przekazała potomstwu, rozprzestrzeniając go wśród arystokracji wielu krajów

Choroba objawia się nadmiernym i przedłużonym krwawieniem, częstymi siniakami oraz krwawieniami do stawów i mięśni, co może prowadzić do bólu, obrzęków i ograniczenia ruchomości. U niemowląt pierwsze objawy mogą pojawić się już po szczepieniach lub przecięciu pępowiny.

Choć zewnętrzne skaleczenia zwykle nie są groźne, nieleczone krwawienia wewnętrzne, zwłaszcza do stawów i mięśni, mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń i kalectwa.

Głównym czynnikiem ryzyka jest płeć męska, ponieważ choroba dziedziczona jest recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X, a także występowanie hemofilii w rodzinie. Mimo to, u około 30 proc. chorych mutacja pojawia się spontanicznie, bez wcześniejszych przypadków w rodzinie.

W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne cierpi około 6 tys. osób. Wśród pokrewnych schorzeń znajduje się m.in. choroba von Willebranda, związana z niedoborem innych czynników krzepnięcia.

Jak podkreślił Bogdan Gajewski, prezes Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, realizowane w Polsce programy terapeutyczne znacząco poprawiły jakość życia pacjentów. W kraju funkcjonuje obecnie 27 ośrodków leczenia hemofilii, które zapewniają dostęp do nowoczesnych terapii.

"Mamy dzisiaj bardzo dobre rezultaty i to leczenie cały czas się poprawia. W tej chwili koncentrujemy się na tym, żeby poprawić funkcjonowanie tych ośrodków" - zaznaczył w rozmowie z PAP prezes Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Ważnym wsparciem dla chorych jest również Narodowy Program Leczenia Chorych Na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-2028. W jego ramach w 2025 roku przewidziano finansowanie w wysokości 500 mln zł. Program obejmuje zarówno leczenie krwawień, jak i profilaktykę, także u dorosłych pacjentów.

Zobacz także: Masz siniaki na ciele bez wyraźnej przyczyny? To może być znak, który wysyła organizm

Dzieci z hemofilią objęte są odrębnym programem lekowym, który zapewnia profilaktyczne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia VIII i IX. W 2024 roku przewiduje się na ten cel wydatkowanie około 50 mln zł. Dzięki indywidualizacji leczenia młodzi pacjenci mogą prowadzić bardziej aktywne życie i unikać poważnych powikłań zdrowotnych.

Ministerstwo Zdrowia prowadzi prace nad stworzeniem platformy e-hemofilia, której celem jest poprawa koordynacji leczenia. System ma umożliwiać szybką wymianę informacji między lekarzami, szpitalami, centrami krwiodawstwa a pacjentami. Znajdą się w nim dane o historii leczenia, dostępności leków oraz harmonogramy dostaw. Przewidywane zakończenie prac to wrzesień 2025 roku.

Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. PAP