Tubulopatia – podział, objawy i charakterystyka schorzeń nerek

Tubulopatia należy do grupy rzadkich chorób, istotą których jest upośledzenie czynności resorpcyjnej lub wydzielniczej cewek nerkowych, przy jednoczesnym prawidłowym lub nieznacznie zmniejszonym przesączaniu kłębkowym.

Choroby dotyczą cewek nerkowych, to jest struktur, które odpowiadają za wydzielanie do moczu oraz reabsorbcję (wchłanianie zwrotne do krwi) wielu różnych substancji.

To część nefronu, w której mocz pierwotny odprowadzany z ciałka nerkowego ulega resorpcji i sekrecji kanalikowej, przekształcając się w mocz ostateczny. Jak wiadomo nefron jest jednostką strukturalną i czynnościową nerki](https://portal.abczdrowie.pl/nerki.

W jego obrębie wyróżnia się dwa zasadnicze elementy: kłębuszek nerkowy oraz cewkę (kanalik) nerkowy, który składa się z takich części jak:

• kanalik kręty proksymalny (bliższy I-rzędu), to najdłuższa część nefronu, rozpoczynająca się w biegunie kanalikowym ciałka nerkowego,
• pętla Henlego z jej składowymi. Składa się z części zstępującej (nabłonek jednowarstwowy płaski) oraz części wstępującej (nabłonek jednowarstwowy sześcienny),
• kanalik kręty dystalny (dalszy II-rzędu), końcowa część nefronu, wewnątrz której znajduje się nabłonek jednowarstwowy sześcienny.

Istnieje wiele podziałów tubulopatii. W zależności od etiologii dzieli się je na wrodzone i nabyte. Ze względu na mechanizm powstania rozróżnia się tubulopatie pierwotne, zależne od pierwotnego defektu nefronu oraz tubulopatie wtórne, pojawiające się w wyniku chorób ogólnoustrojowych.

Z kolei z uwagi na lokalizację tubulopatii wskazuje się tubulopatie proksymalne - aminoacyduria, glikozuria oraz tubulopatie dystalne - moczówka nerkowa. Do najczęstszych tubulopatii należą:

• kwasice cewkowe,
• krzywica fosfatemiczna,
• moczówka prosta,
• glukozuria nerkowa,
• zespół Fanconiego,
• zespół Gitelmana,
• zespół Barttera.

Kwasice cewkowe to zaburzenia czynności cewek nerkowych. Wyszczególnia się różne rodzaje zaburzeń. To: kwasica cewkowa bliższa, kwasica cewkowa dalsza oraz nerkowa kwasica cewkowa typu 4.

Krzywica hipofosfatemiczna jest tubulopatią dziedziczną. Polega na upośledzeniu wchłaniania fosforanów w cewkach nerkowych. W konsekwencji zaburzenia syntezy pochodnej witaminy D3 obserwuje się deformacje kośćca i niedobór wzrostu.

Moczówka prosta nerkowa polega na zaburzeniu odpowiedzi cewek nerkowych na działanie wazopresyny. W zależności od stopnia defektu zagęszczenia moczu wyróżnia się postać całkowitą i częściową. Diagnozuje się ją tylko u mężczyzn.

Glukozuria nerkowa, nazywana cukromoczem, to choroba dziedziczna. Wywołuje zaburzenia wchłaniania glukozy w cewkach nerkowych. Skutkiem choroby jest zwiększone wydalanie glukozy w moczu przy jednoczesnym jej prawidłowym stężeniu w surowicy krwi.

Zespół Gitelmana prowadzi między innymi do obniżonego stężenia potasu w surowicy krwi. To zaburzenie cewek nerkowych, które jest uwarunkowane genetycznie. Przyczyną są mutacje w obrębie chromosomu 16.

Zespół Barttera to skutek wrodzonego defektu wchłaniania zwrotnego jonów sodowych i potasowych. W wyniku defektu wchłaniania zmniejsza się również stężenie sodu w surowicy krwi.

Zespół Fanconiego dotyczy cewek nerkowych. Ta tubulopatia prowadzi do utraty wielu substancji z moczem. Wyróżnia się postać pierwotną (wrodzona) oraz postać wtórną (nabyta), która występuje w przebiegu rożnych chorób.

W wyniku zaburzeń czynności cewek nerkowych w przebiegu tubulopatii dochodzi do niedoboru w osoczu składnika przesączu traconego przez nerki lub zwiększenia stężenia składnika przesączu kłębuszkowego.

Wyróżnia się kilka postaci choroby, co oznacza, że objawy tubulopatii są nieco inne dla każdej z nich. Często tubulopatie mogą przebiegać bezobjawowo. Często jednak, w zależności od skutków, które wywołują dysfunkcje cewkowe, obserwuje się wiele następstw klinicznych.

Objawy, które obserwuje się w większości tubulopatii to:

• wielomocz,
• nadmierne pragnienie,
• osłabienie napięcia mięśni,
• wymioty,
• zaparcia.

Rozpoznanie tubulopatii stawia się w oparciu o objawy kliniczne oraz wyniki badań laboratoryjnych, takich jak badanie ogólne moczu czy badanie elektrolitów.