Rybia łuska

Rybia łuska to bardzo rzadko występująca choroba genetyczna. Jej nazwa nie oddaje w pełni obrazu morfologicznego schorzenia. Łuski nie zachodzą tu jedna na drugą jak u ryby, ale leżą obok siebie jak kostki bruku, co bardziej przypomina skórę gada. Większość odmian rybiej łuski ma podłoże genetyczne, ale istnieje też nabyta odmiana tego schorzenia – jest to tzw. rybia łuska nabyta. Rybia łuska związana jest z nadmiernym i nieprawidłowym rogowaceniem skóry.

Rodzaje rybiej łuski

Rybią łuskę dziedziczną można podzielić na pięć podstawowych grup:

• rybia łuska zwykła,
• rybia łuska o dziedziczeniu sprzężonym z płcią,
• rybia łuska jeżasta,
• rybia łuska arlekinowa,
• erytrodermia ichtiotyczna.

Każda z tych odmian może dotyczyć tylko skóry lub współistnieć z innymi zaburzeniami rozwojowymi.

Rybia łuska zwykła i sprzężona z płcią

Rybia łuska zwykła jest najczęstszą postacią choroby, pojawia się u 1 na 1000 osób. Do ujawnienia się choroby wystarczy przekazanie tylko jednego genu decydującego o wystąpieniu schorzenia, od jednego z rodziców. Rybia łuska zwykła może występować w różnym nasileniu. Pojawia się jednakowo często u obu płci. Po urodzeniu skóra noworodka jest prawidłowa. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między trzecim a czwartym rokiem życia. Łuski są drobne, białawe i pierzaste. Zmiany mogą obejmować całą powierzchnię skóry bądź tylko powierzchnie wyprostne kończyn. Nigdy nie umiejscawiają się w dołach pachowych, pachwinach, zgięciach łokciowych i podkolanowych. Rybiej łusce zwykłej towarzyszy rogowacenie mieszkowe oraz nadmierne rogowacenie skóry wewnętrznych powierzchni dłoni i stóp. Rybia łuska zwykła przebiega często z atopowym zapaleniem skóry. Schorzenie łagodnieje wraz z wiekiem. Samoistna poprawa następuje w miesiącach ciepłych i wilgotnych.

Rybia łuska sprzężona z płcią objawia się tylko u płci męskiej i dotyczy 1 na 6000 osób. Gen decydujący o jej wystąpieniu znajduje się w chromosomie płciowym X. Kobiety są przenosicielkami schorzenia, ale same nie chorują. Objawy tej odmiany rybiej łuski występują już w chwili urodzenia. Łuski są duże, brunatne, wielooczne. Zmiany obejmują skórę całego ciała, także doły pachowe, pachwiny oraz zgięcia łokciowe i podkolanowe. Chorobie nie towarzyszy rogowacenie mieszkowe, nadmierne rogowacenie dłoni i stóp ani też atopowe zapalenie skóry. Rybia łuska sprzężona z płcią nasila się z wiekiem. Mogą jej towarzyszyć takie zaburzenia, jak: zapalenie rogówki, zaćma, zaburzenia rozwojowe chrząstek i kości, niedorozwój bądź zaniki mięśni, głuchota, skurcze mięśniowe, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz zaburzenia płodności.

Rybia łuska jeżasta i arlekinowa

Rybia łuska jeżasta jest dziedziczona w taki sam sposób jak rybia łuska zwykła. Często współistnieje z erytrodermią ichtiotyczną. Może jednak występować też jako oddzielna jednostka chorobowa. Zmiany obejmują niewielkie powierzchnie skóry, przybierają postać brodawkowatych i rogowaciejących wyrośli o linijnym lub drzewkowatym kształcie. Rybia łuska jeżasta ograniczona do niewielkich powierzchni skóry może być leczona chirurgicznie w celu uzyskania efektu kosmetycznego.

Rybia łuska arlekinowa dziedziczona jest recesywnie. Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami o kształcie rombów i wielokątów o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Skóra u dziecka jest bardzo pogrubiała, z dużymi, błyszczącymi się łuskami, romboidalnego lub wielokątnego kształtu, jasnej barwy, wielkości 4-5 cm, rozdzielonymi czerwonymi rozpadlinami. Ponadto u noworodka stwierdza się niską wagę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg i powiek. Z powodu utraty wody i nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia.

Erytrodermia ichtiotyczna

Jest to schorzenie, które ujawnia się w chwili urodzenia. Ciężkie postacie mogą powodować śmierć noworodka w pierwszych dniach życia, a nawet obumarcie płodu jeszcze w łonie matki. Dzieci z tym schorzeniem rodzą się przedwcześnie. Ich skóra w całości pokryta jest nawarstwieniami rogowymi, które pękając, wytwarzają płytki barwy białej, a potem brunatnej. Spomiędzy płytek sączy się wydzielina surowiczo-krwista. Dziecko wygląda jak w pancerzu. Noworodki z tym schorzeniem mają często zniekształconą twarz: wywinięte powieki i wargi, spłaszczony nos, zniekształcone uszy. Często występują też zniekształcenia stóp i dłoni. „Pancerz” utrudnia oddychanie i ssanie. W lżejszych postaciach schorzenia dziecko od urodzenia wykazuje cechy uogólnionego zapalenia skóry, objawiającego się rumieniem i złuszczaniem typu rybiej łuski. Czasami pojawiają się miejscowo brodawkowate nawarstwienia rogowe.

Rybia łuska nabyta charakteryzuje się zmianami podobnymi do zwykłej rybiej łuski. Pojawiać się może w stanach wyniszczenia, zespołach złego wchłaniania, we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego, w chorobach wątroby, niektórych chorobach nowotworowych. Rogowacenie skóry i jej złuszczanie obejmuje fałdy i zgięcia skórne. Nie towarzyszy jej rogowacenie mieszkowe ani nadmierne rogowacenie dłoni i stóp. Rybia łuska nabyta ustępuje samoistnie po wyleczeniu schorzenia, które ją wywołało. W przypadku nieuleczalności choroby podstawowej stosuje się leczenie miejscowe.

Leczenie rybiej łuski

Leczenie rybiej łuski jest tylko objawowe. Może być zewnętrzne bądź doustne. Z leków doustnych stosuje się retinoidy aromatyczne, które powinny być podawane przez całe życie. Każdorazowe odstawienie leku powoduje nawrót choroby. Niestety, retinoidy są obarczone wieloma działaniami ubocznymi i istnieje wiele przeciwwskazań do ich stosowania. Ze względu na działanie teratogenne na płód, przy ich zażywaniu należy bezwzględnie stosować środki antykoncepcyjne. W ciężkich przypadkach erytrodermii stosuje się sterydy. Leczenie miejscowe jest mniej skuteczne. Stosuje się maści złuszczające z dodatkiem kwasu salicylowego i mocznika 5-10%, kąpiele z dodatkiem sody lub soli kuchennej o stężeniu 3%. W postaciach rybiej łuski z obecnością pęcherzy zaleca się kremy i aerozole zawierające sterydy.