Bielactwo wrodzone

Bielactwo wrodzone dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że aby ta cecha ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć zarówno od matki, jak i od ojca po jednym genie odpowiedzialnym za powstanie choroby. Istota schorzenia polega na niemożliwości wytwarzania barwnika – melatoniny. Komórki go produkujące, czyli melanocyty, są obecne zarówno w skórze, tęczówce, jak i w innych narządach normalnie je zawierających.

Co to jest bielactwo?

Bielactwo w zasadzie nie jest chorobą, ale swego rodzaju defektem polegającym na braku pigmentu (barwnika) w oczach i często na skórze oraz włosach. Tym brakującym barwnikiem jest melatonina. Albinizm może ujawniać się od urodzenia (bielactwo wrodzone) bądź może zacząć być widoczny znacznie później (bielactwo nabyte). Wrodzony typ bielactwa dzieli się na uogólnione i częściowe. W schorzeniu tym determinującym czynnikiem jest dziedziczność. Osoby chorujące na bielactwo nazywane są albinosami.

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

Rodzaje bielactwa wrodzonego

  • Bielactwo wrodzone uogólnione

Dziecko z bielactwem wrodzonym od urodzenia ma jasną, różową skórę, co jest spowodowane przeświecaniem naczyń krwionośnych. Jest także wybitnie nadwrażliwe na światło słoneczne, gdyż wytwarzanie melatoniny stanowi jeden z mechanizmów ochrony skóry przed szkodliwym działaniem słońca. Łatwo więc dochodzi u takiej osoby do powstania rumieni, pęcherzy, nadżerki i nadmiernego rogowacenia skóry. Narządy są pozbawione melatoniny, dlatego mogą występować białe włosy lub różowe tęczówki oraz czerwone źrenice. Bielactwu skóry towarzyszą bielactwo paznokci oraz zaburzenia wzroku, jak np. światłowstręt, oczopląs, zmiany w siatkówce.

  • Bielactwo wrodzone częściowe

Schorzenie to dziedziczy się w sposób dominujący nieregularny. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby wystarczy odziedziczenie nieprawidłowego genu tylko od jednego z rodziców. Przekazanie tego genu dziecku nie zawsze musi skutkować wystąpieniem bielactwa. Oczywiście zmiany pojawiają się od urodzenia i utrzymują stale. W odróżnieniu od bielactwa całkowitego, w okolicach skóry pozbawionych melatoniny nie stwierdza się obecności melanocytów bądź mają one jakieś nieprawidłowości w budowie morfologicznej.

Bielactwo częściowe występuje w postaci odbarwienia skóry oraz włosów. Często brak barwnika w skórze układa się wzdłuż przebiegu nerwów. Najczęściej odbarwienie skóry spotyka się na linii środkowej czoła, przy czym może ono dotyczyć także włosów, rzęs oraz brwi. Właściwie nigdy zmiany nie pojawia się na skórze dłoni i stóp. U osób cierpiących na tę chorobę występuje czasami różnobarwność tęczówki.

W bielactwie częściowym wyróżnia się zespoły, w których oprócz zmian na skórze mogą występować innego rodzaju zaburzenia, np. choroby wzroku czy zaburzenia słuchu. Sposoby dziedziczenia tych zespołów chorobowych są nieco odmienne niż albinizmu wrodzonego. Jednym z takich zespołów jest np. zespół Mendego, w którym plamom bielaczym towarzyszy głuchoniemota. Z powyższymi typami bielactwa człowiek się po prostu rodzi i nie ma na ten fakt żadnego wpływu.

Weronika Buczkowska, ponad rok temu

Bibliografia

  • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
  • Kaszuba A. (red.), Dermatologia - diagnostyka różnicowa, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-039-9
  • Jabłońska S., Majewski S., Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010, ISBN 978-83-200-4154-5

Źródła zewnętrzne

Bielactwo

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Bielactwo - produkcja melaniny, objawy, rodzaje, leczenie
najnowsze pytania

Dyskusje na forum

Pomocni lekarze

Artykuły Bielactwo - produkcja melaniny, objawy, rodzaje, leczenie
Choroby genetyczne - klasyfikacja

Albinizm - bielactwo wrodzone

Albinizm - bielactwo wrodzone

Albinizm - bielactwo wrodzone Angelina d'Auguste, fotografik z Nowego Jorku, wykonała sesję zdjęciową osobom dotkniętym albinizmem. Kobieta chciała (...) z bielactwem wrodzonym. Wszystko po to, by pokazać...

Dermatologia

Bielactwo - produkcja melaniny, objawy, rodzaje, leczenie

Bielactwo, czyli albinizm, to genetycznie uwarunkowana choroba dotykająca skóry, włosów i oczu. Bielactwo powoduje zaburzenia w produkcji melaniny (...) skórę, białe włosy i różowawe tęczówki. Bielactwo...

Bielactwo - produkcja melaniny, objawy, rodzaje, leczenie

Bielactwo chorej pacjentki

Bielactwo chorej pacjentki

Przyczyną choroby jest wymieranie melanocytów - komórek, które odpowiedzialne są za kolor skóry.

Bielactwo - produkcja melaniny, objawy, rodzaje, leczenie

Bielactwo paznokci

się je ze względu na czas pojawienia się (bielactwo wrodzone i nabyte), obraz kliniczny (częściowe, całkowite) i część zajmowanego paznokcia (prawdziwe (...) Bielactwo paznokci jest chorobą polegającą...

Uzależnienia

Podatność na uzależnienia

Podatność na uzależnienia

Możemy nie mieć wpływu na wrodzone czynniki prowadzące do uzależnienia, jednak to, czy wybierzemy nałóg na skutek nacisku środowiska, jest jedynie w naszych rękach.

Piegi - przyczyny, profilaktyka, usuwanie

Przebarwienia skóry

takich jak: albinizm, czyli bielactwo wrodzone, obejmujące całą powierzchnię skóry, oczy i włosy; bielactwo częściowe; bielactwo nabyte; niedobory barwnika: samoistne (...) o jaśniejszym...

Rozszczep podniebienia - przyczyny, objawy, leczenie

Rozszczep wargi u dziecka

Rozszczep wargi u dziecka

Rozszczepy pojawiają się na różnych partiach twarzy (uszy, nos, czoło).

Medycyna estetyczna

Chirurgia plastyczna

operacji rekonstrukcyjnych i plastycznych, to m.in. głębokie i rozległe blizny po oparzeniu, otwarte ubytki tkanek, wady wrodzone w obrębie twarzy (...) (rozszczepienie wargi, bielactwo), amputacje. W ramach chirurgii...