Choroba Dercuma – objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Dercuma, znana także jako tłuszczakowatość bolesna (łac. adipositas dolorosa, adiposis dolorosa) jest rzadką chorobą opisaną po raz pierwszy przez Francisa Xaviera Dercuma w 1892 roku. Jej istotą jest występowanie w tkance podskórnej mnogich i bolesnych tłuszczaków.

Tłuszczak (łac. lipoma) to łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej. Zmiana jest miękka, wolno powiększająca się, czasem przesuwalna i z zasady bezbolesna. Pojawia się, gdy tkanka tłuszczowa nadmiernie gromadzi wodę i ulega obrzękowi.

Objawy choroby Dercuma to przede wszystkim:

• zmiany guzowate, które dotyczą tkanki podskórnej całego ciała z wyjątkiem głowy i szyi, które mają tendencję do rozrostu i nawrotów,
• ból w ich obrębie guzów-tłuszczaków, który często jest symetryczny, odczuwany jako piekący lub palący; najczęściej towarzyszy im przeczulica skóry,
• osłabienie, męczliwość mięśni,
• parestezje,
• bóle głowy,
• stany podgorączkowe,
• otyłość związana z zaburzeniami metabolicznymi, trudności w redukcji masy ciała.

Wyróżniono trzy typy zmian w chorobie Dercuma: okołostawowe, rozlane i guzkowe, różniące się lokalizacją, nasileniem objawów skórnych oraz różnorodnością symptomów towarzyszących.

Typ I (okołostawowy). Pojawiają się podskórne, bolesne guzy w okolicy stawów kolanowych, stawów biodrowych, rzadziej łokciowych.

Typ II (rozlany – uogólniony), dla którego charakterystyczna jest rozlana bolesność powierzchni grzbietowych tułowia, górnej części barków, pleców, podeszwy stóp, okolicy pachowej i pośladków.

Typ III (guzkowy). Występuje szczególna bolesność tłuszczaków przy ucisku. Zmiany osiągają wielkość do 4 cm. Nie zawsze obserwuje się nadwagę.

Choroba Dercuma jest schorzeniem przewlekłym i schorzeniem o nieznanej etiologii. Choć mechanizm prowadzący do jej powstawania nie jest poznany, specjaliści zakładają, że schorzenie może mieć związek z zaburzeniami:

• metabolicznymi (lipidowymi i związanymi z przemianą glukozy),
• hormonalnymi,
• immunologicznymi,
• przewodzenia impulsów bólowych przez autonomiczny układ nerwowy.

Wiadomo, że w patogenezie schorzenia duże znaczenie mają cytokiny zapalne biorące udział w kontroli metabolizmu lipidów i glukozy, szczególnie czynnik martwicy nowotworów α. Dolegliwości bólowe mają związek przede wszystkim z zaburzeniami autonomicznego układu nerwowego.

Najczęściej choroba dotyczy otyłych kobiet w wieku pomenopauzalnym. Znane są przypadki występowania schorzenia u osób spokrewnionych (częściej w rodzinach dotkniętych procesem nowotworowym). Większość zachorowań występuje jednak sporadycznie.

By rozpoznać chorobę Dercuma konieczne jest współistnienie czterech cech klinicznych, takich jak:

• bolesne tłuszczaki w tkance podskórnej, które wskutek ucisku wywołują ból i uczucie osłabienia, a ich liczba i wielkość narastają wraz z upływem czasu,
• otyłość towarzysząca okresowi okołomenopauzalnemu,
• znaczne osłabienie, męczliwość, zmęczenie,
• zaburzenia emocjonalne, takie jak niestabilność emocjonalna, depresja lub zaburzenia neurologiczne – padaczka, zaburzenia orientacji lub otępienie. W tych przypadkach obserwuje się współistnienie schorzeń endokrynologicznych, takich jak niedoczynność tarczycy, choroba Cushinga, zaburzenia lipidowe, zaburzenia metabolizmu glukozy, nadciśnienie tętniczego. Według definicji WHO do rozpoznania choroby Dercuma wystarcza obecność tłuszczaków.

Ponieważ choroba Dercuma ma różny obraz kliniczny, należy ją różnicować z zespołem Cushinga, miastenią, schorzeniami dermatologicznymi, fibromialgią, zapaleniem tkanki podskórnej, postępującą lipodystrofią, nerwiakowłókniakowatością oraz chorobami nowotworowymi oraz zespołami uwarunkowanymi genetycznie (zespołem Proteusza, zespołem Madelunga, zespołem Fröhlicha).

W leczeniu choroby Dercuma wdraża się postępowanie zachowawcze, które łagodzi dolegliwości. Wykorzystuje się leki przeciwbólowe: paracetamol i dekstropropoksyfen, także niesteroidowe leki przeciwzapalne, także opioidy.

W terapii zastosowanie znajdują także leki przeciwpadaczkowe, takie jak pregabalina i gabapentyna oraz leki hamujące objawy o charakterze neurologicznym i psychicznym, np. leki przeciwdepresyjne, stosowane w leczeniu depresji.

Pomocny jest miejscowy drenaż limfatyczny i liposukcja mająca na celu odessanie depozytów tłuszczowych. W przypadku powikłań i postępujących zmian martwiczych wdrażane są metody chirurgiczne.