Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać substancji zwanych aminokwasami rozgałęzionymi (leucyna, izoleucyna, walina). Choroba dotyka około 1 na 185 000 dzieci na całym świecie. Zaburzenie występuje znacznie częściej w populacji Starego Zakonu Mennonickiego, z szacowaną częstością występowania około 1 na 380 noworodków. Określa się, że w Polsce choroba występuje z częstością 1:250 000, co oznacza 1 do 2 nowych rozpoznań rocznie. Nazwa choroby wywodzi się od charakterystycznego – słodkiego, przypominającego woń syropu klonowego – zapachu moczu niemowląt dotkniętych tą chorobą.

1. Przyczyny choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego jest schorzeniem dziedzicznym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, tzn., że aby wystąpiła u dziecka, oboje jego rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, ale wcale nie muszą chorować. Dziecko zaś zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczy obie wadliwe kopie genu po obu rodzicach. Spowoduje to u takiego dziecka brak enzymu dehydrogenazy α-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD).

Polecane wideo:

Enzym ten bierze udział w rozkładzie aminokwasów rozgałęzionych, które obecne są w różnych rodzajach żywności (szczególnie w potrawach bogatych w białko, takich jak mleko, mięso i jaja). Skutkuje to nagromadzeniem w organizmie dziecka aminokwasów rozgałęzionych oraz produktów ich rozkładu (α-ketokwasów), bardzo toksycznych dla mózgu i innych organów.

2. Objawy choroby syropu klonowego

Od wczesnego dzieciństwa schorzenie to charakteryzuje się: wymiotami, brakiem energii (letarg), opóźnieniem rozwojowym; nieleczone może prowadzić do drgawek, śpiączki, a nawet śmierci. Istnieje kilka odmian tej choroby:

  • klasyczna – noworodek rodzi się w dobrym stanie, objawy pojawiają się w ciągu pierwszych kilku dni, początkowo pod postacią niechęci do jedzenia, słabszego ssania, apatii i wiotkości, następnie spadku masy ciała, okresowych bezdechów, mogą też wystąpić drgawki, a nawet śpiączka. Aktywność enzymu BCKAD wynosi od 0 do 2% normy. 


  • przerywana – początkowo rozwój dziecka jest prawidłowy, pierwsze objawy można zauważyć ok. 5 miesiąca do 2 lat życia lub później, zwykle w czasie infekcji, po szczepieniu lub nagłym zwiększeniu zawartości pełnowartościowego białka w pożywieniu dziecka. Aktywność enzymu BCKAD wynosi ok. 5–20% normy. Rozwój dziecka jest prawidłowy, ale wszystkie stresowe sytuacje stwarzają ryzyko pojawienia się objawów choroby.
  • pośrednia – rzadka postać, przebiega bezobjawowo lub z towarzyszącym nieznacznym opóźnieniem rozwoju, bywa wykrywana przypadkowo pod postacią nieznacznie, ale przewlekle podwyższonych stężeń aminokwasów rozgałęzionych. Aktywność BCKAD mieści się w granicach 3-30% wartości prawidłowej. 

  • tiamino-zależna – postać o klinicznych cechach podobnych jak w postaci pośredniej. Leczenie witaminą B1 prowadzi do wyraźnego obniżenia stężenia aminokwasów rozgałęzionych.


3. Leczenie choroby syropu klonowego


Kiedy choroba ujawnia się klinicznie, pacjenci są zazwyczaj w stanie ciężkiego zatrucia. Naturalne mechanizmy detoksykacji organizmu często okazują się niewystarczające, dlatego wymagane jest zastosowanie metod takich jak hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia organizmu dziecka z toksycznych produktów rozkładu aminokwasów.

Po osiągnięciu wyrównania metabolicznego dalsze postępowanie polega na stosowaniu specjalnej diety o zmniejszonej zawartości białka. Białko do diety dziecka należy wprowadzać stopniowo w postaci pokarmu matki lub mleka modyfikowanego, po wyliczeniu zawartości aminokwasów rozgałęzionych zgodnie z normami. Bardzo ważne jest przestrzeganie diety, aby zapobiec uszkodzeniu układu nerwowego. Wymagane są też częste badania poziomu aminokwasów rozgałęzionych we krwi oraz monitorowanie objawów niedoboru białka spowodowanych stosowaną dietą. Niezbędna jest ścisła kontrola dietetyka i lekarza, jak również współpraca ze strony rodziców.

Ewelina Rogowska, ponad rok temu

Bibliografia

  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Jones K.L. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, Saunders, 2005, ISBN 97-807-21606-15-6
  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8

Źródła zewnętrzne

Choroby genetyczne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroba syropu klonowego
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Choroba syropu klonowego
Naleśniki

Naleśniki z masłem

Naleśniki z masłem

Tradycyjne naleśniki z dodatkiem maślanki, masła i syropu klonowego to wyśmienite i pożywne danie, które da nam energię na cały dzień.

Produkty żywnościowe

Syrop klonowy - właściwości

Syrop klonowy - właściwości

Przysmak z Kanady Gęsty, słodki i aromatyczny. Takimi słowami można opisać jeden z najlepszych zamienników cukru - syrop klonowy. Warto mieć (...) go w kuchni, ponieważ zawiera aż 54 ważne dla zdrowia składniki. Syrop...

Żylaki odbytu (hemoroidy)

Zioła na hemoroidy

, która zażywa nawet małe jej dawki. Przypomina on zapach syropu klonowego. Krwawnik pospolity Krwawnik pospolity - ziele to stosuje (...) Hemoroidy to bolący problem wielu osób po 30. roku życia. Choroba...

Barwniki i konserwanty

7 faktów na temat syropu glukozowo-fruktozowego

7 faktów na temat syropu glukozowo-fruktozowego

niewydolność serca, choroba wieńcowa, udar mózgu, a nawet zawał serca.Stłuszczenie wątroby Spożywając produkty zawierające w swoim składzie syrop glukozowo (...) Otyłość Badania amerykańskich naukowców potwierdziły,...

Dietetyczne przepisy

Desery, które pomogą ci schudnąć

Desery, które pomogą ci schudnąć

się one jeszcze bardziej chrupiące.Chrupiąca bułeczka z brzoskwinią Brzoskwinie i jagody wraz z odrobiną syropu klonowego i listkiem mięty spoczywające na chrupiącej

Sałatki

Sałatka z gruszką w sosie klonowym

główka sałaty lodowej, 3 średnie gruszki, 1/3 szklanki suszonej żurawiny, 1/4 szklanki syropu klonowego, 2 łyżki octu, 1/2 łyżeczki musztardy (...) gruszki. Wszystko posyp żurawiną. W małym naczynku wymieszaj syrop...

Sałatki

Sałatka owocowa z sosem twarogowym

bez cukru, starta skórka z pomarańczy,
 łyżeczka syropu klonowego. 
Sposób przygotowania 
Melona obrać, wypestkować i pokroić w kostkę. Kawałek (...) pomarańczowej i syropu klonowego...

Sprawdź, czy grożą Ci te choroby