Erytrodermia ichtiotyczna – charakterystyka choroby, objawy i leczenie

Erytrodermia ichtiotyczna to choroba, która sprawia, że ciało człowieka pokryte jest łuską. Chory wygląda tak, jakby nie miał skóry, a pancerz. Wrażenie takie wywołują pękające nawarstwienia rogowe, spomiędzy których sączy się surowiczo-krwista wydzielina.

Erytrodermia ichtiotyczna jest chorobą, która ujawnia się podczas porodu. Dziecko zwykle rodzi się jako wcześniak. Zdarza się, że schorzenie w ciężkiej postaci jest przyczyną śmierci dziecka w pierwszych dobach życia. Może również doprowadzić do obumarcia płodu w łonie matki.

Erytrodermia ichtiotyczna jest chorobą, która pojawia się w wyniku genetycznych uszkodzeń lub mutacji genów prowadzących do zaburzeń w komórkach naskórka, skóry właściwej i innych tkanek. W efekcie na skórze powstają zmiany przypominające łuskę ryb. Choroba, w zależności od odmiany, jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub ustępujący. Wyróżnia się dwa rodzaje zaburzenia. To odmiana niepęcherzowa i odmiana pęcherzowa.

Erytrodermia ichtiotyczna odmiana niepęcherzowa to z definicji erytrodermiczny wariant rybiej łuski blaszkowatej z uogólnionym zajęciem skóry.

W tym wypadku rodzaj defektu genetycznego prawdopodobnie dotyczy więcej niż jednego genu. Choroba obejmuje całe ciało, w tym także głowę, dłonie i stopy. Skóra jest zwykle swędząca i bolesna, a przez łuski może być zmniejszona wrażliwość na bodźce.

W niektórych odmianach erytrodermii ichtiotycznej w obrazie chorobowym dominują wiotkie pęcherze (obok erytrodermii i złuszczania). Erytrodermia ichtiotyczna odmiana pęcherzowa to rzadka postać rybiej łuski wrodzonej. Jej dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Typowe jest uogólnione zajęcie skóry, szczególne nasilenie zmian obserwuje się na karku, okolicach pachowych i pachwinowych oraz zgięciach stawowych.

Chorobę cechuje stopniowe cofanie się zmian rumieniowo-pęcherzowych. Pojawiają się pogrubiałe ogniska nadmiernego rogowacenia o powierzchni brodawkowatej i ciemnym zabarwieniu. Charakterystyczne jest to, że skóra wydziela nieprzyjemny zapach. Przyczyną są częste zakażenia wtórne.

Ta odmiana rybiej łuski, w przypadku gdy ma stosunkowo łagodną postać i nie prowadzi do śmierci noworodka, w wieku późniejszym przybiera łagodniejszą postać.

Ciało dziecka, które jest dotknięte erytrodermią ichtiotyczną, jest pokryte nawarstwieniami rogowymi. Te często pękają, wytwarzają białe płytki, które następnie brunatnieją. Skóra swoim wyglądem przypomina pancerz. Ponadto spomiędzy płytek wypływa surowiczo-krwista wydzielina. W lżejszych postaciach choroby noworodek wykazuje cechy uogólnionego zapalenia skóry objawiającego się rumieniem i złuszczaniem typu rybiej łuski.

Ale to nie wszystko. Mały pacjent cierpiący na erytrodermię ichtiotyczną ma często zniekształconą twarz: płaski nos, uszy o nienaturalnym kształcie i wywinięte powieki oraz wargi. Niekiedy dłonie i stopy są objęte przykurczem.

Diagnoza jest stawiana na podstawie wyglądu skóry. Możliwe są badania molekularne, które nie są jednak dostępne rutynowo. Wynik histologiczny nie jest specyficzny. Leczenie odmiany niepęcherzowej erytrodermii ichtiotycznej przebiega tak, jak w terapii rybiej łuski, czyli jest objawowe. Dotychczas nie poznano metod pozwalających na usunięcie przyczyn tej choroby. Ponieważ skóra bardzo się łuszczy i swędzi, wymaga ciągłego nawilżania oraz specjalnych kąpieli.

Podaje się retinoidy aromatyczne (odstawienie leku powoduje nawrót objawów choroby). Leczenie odmiany pęcherzowej erytrodermii ichtiotycznej wymaga okresowego podawania antybiotyków z powodu wtórnych zakażeń sączących powierzchni skóry.

Bardzo ważne jest leczenie miejscowe, czyli stosowanie:

• emolientów,
• kąpieli z dodatkiem sody lub soli kuchennej,
• łagodnych środków keratolitycznych,
• maści z antybiotykami miejscowo, na ograniczone powierzchnie w przypadku infekcji skóry,
• maści salicylowe i z dodatkiem mocznika,
• kremów i aerozoli w postaci pęcherzowej.