Objawy przewlekłej białaczki szpikowej

Pomimo że jest to dość znana odmiana białaczki, jej występowanie ogółem jest rzadkie. Większość chorych na PBSz to osoby dorosłe, dzieci chorują bardzo rzadko (2–4% przypadków).

Przewlekła białaczka szpikowa spowodowana jest zmianami w kodzie genetycznym niektórych komórek w szpiku kostnym. W komórkach tych część chromosomu 9 zamienia się miejscem z częścią chromosomu 22 – proces ten nazywamy translokacją. Powstaje nieprawidłowy chromosom zwany chromosomem Filadelfia, na którym tworzy się nieprawidłowy gen BCR/ABL. Nieprawidłowy gen pobudza patologiczną produkcję białych krwinek, tzw. granulocytów oraz ich młodszych postaci, w szpiku kostnym.

Przewlekła białaczka szpikowa może przebiegać w trzech fazach. Większość pacjentów diagnozowanych jest w początkowej, pierwszej fazie, zwanej przewlekłą. Z upływem czasu może dojść do przejścia w fazę akceleracji (przyspieszoną) – choroba cechuje się większą dynamiką rozwoju i agresywnością, aż w końcu może wystąpić faza blastyczna – najbardziej złośliwa i podobna przebiegiem do ostrej białaczki. Część pacjentów diagnozowana jest od razu w fazie akceleracji lub fazie blastycznej.

• Faza przewlekła

Jest to pierwsza faza choroby, która, jeśli nie jest leczona, trwa najdłużej. Obserwuje się znacznie podwyższoną liczbę białych krwinek we krwi i w szpiku, ale większość z nich to dojrzałe komórki, tzw. granulocyty obojętnochłonne (lub neutrofile), które funkcjonują prawidłowo. W przeszłości długość fazy przewlekłej u chorych z PBSz wynosiła zazwyczaj 2 do 5 lat. Od czasu wprowadzenia do leczenia imatinibu (Glivec) większość pacjentów (80%) dochodzi do remisji choroby (braku oznak choroby) i nie występuje progresja do pozostałych faz.

Objawy fazy przewlekłej PBSz zależą od tego, jaka ilość białych krwinek występuje we krwi u danego chorego. Zazwyczaj objawy są skąpe, a choroba zostaje rozpoznana na podstawie rutynowych badań krwi.

Objawy mogą obejmować:

• zmęczenie,
• bóle głowy,
• ból lub uczucie pełności w lewej połowie brzucha (spowodowane powiększeniem śledziony),
• stany podgorączkowe,

• chudnięcie.

• Faza akceleracji

W tej fazie dochodzi do wzrostu liczby niedojrzałych komórek (blastów) we krwi, szpiku kostnym, wątrobie oraz śledzionie. Blasty nie potrafią zwalczać infekcji jak prawidłowe białe krwinki. W przeszłości długość fazy akceleracji wynosiła przeważnie 1 do 6 miesięcy przed progresją do fazy blastycznej. Wobec nowoczesnych sposobów współczesnej terapii (chemioterapia, tzw. inhibitory kinaz tyrozynowych, transplantacja szpiku), wielu z chorych w fazie akceleracji można obecnie uratować, choć rokowanie jest znacznie gorsze niż w fazie przewlekłej.

Objawy w fazie akceleracji są silniej wyrażone i obejmują:

• gorączki,
• nocne poty,
• utratę masy ciała,

• bladość skóry, łatwą męczliwość, duszność (niedobór czerwonych krwinek, czyli anemię).

• Faza blastyczna

W tej fazie dochodzi do gwałtownego postępu choroby i tworzenia olbrzymich ilości komórek nowotworowych we krwi. Rezultatem wzrastającej liczby blastów jest wyparcie ze szpiku i krwi prawidłowych komórek krwi – czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Pacjenci często zgłaszają problemy z infekcjami, łatwym siniaczeniem oraz krwawieniem. Przebieg choroby przypomina ostrą białaczkę szpikową lub w rzadkich przypadkach ostrą białaczkę limfoblastyczną.

W celu rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej oraz oceny postępu choroby wykonuje się nakłucie (pobranie szpiku kostnego).

Szpik pobiera się z okolicy mostka lub z miednicy (decyzja należy do wykonującego zabieg lekarza). Pacjent otrzymuje znieczulenie miejscowe, a następnie lekarz specjalną igłą wkłuwa się w kość, gdzie znajduje się szpik kostny, po czym pobiera próbki, zasysając odrobinę szpiku strzykawką. Samo nakłucie szpiku w relacji pacjentów jest bezbolesne, pacjent może jednak odczuwać moment pobrania jako delikatne ssanie lub rozpieranie.

Następnie próbki wysyłane są do laboratorium do specjalnego wybarwienia, aby było widać komórki, a lekarz dokonuje oceny szpiku pod mikroskopem. Najważniejsze jednak dla rozpoznania PBSz jest badanie genetyczne szpiku – poszukiwanie chromosomu Filadelfia i/lub genu BCR/ABL.

Źródła

1. Przewlekła białaczka szpikowa
2. Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
3. Janicki K. Hematologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2001, ISBN 83-200-2431-5
4. Hołowiecki J. (red.), Hematologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3938-2
5. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0