Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś

Jak podaje Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, ponad 8 mln Polaków cierpi na nadciśnienie tętnicze, a ok. 33 proc. nie jest świadomych choroby. O ile zwykłe nadciśnienie jest proste do zdiagnozowania, to jedna z odmian tej choroby – tętnicze nadciśnienie płucne – stanowi dla lekarzy nie lada wyzwanie. W Polsce tętnicze nadciśnienie płucne rejestruje się u pięciu na milion osób. Średni wiek pacjentów to 36 lat. Jeszcze do niedawna chorzy, u których zdiagnozowano tę przypadłość, przeżywali jedynie trzy lata. Od kilku lat dostępne są leki, które działają na przyczyny choroby. Dzięki ich użyciu śmiertelność wśród chorych spadła o 43 proc.

Tętnicze nadciśnienie płucne obejmuje zarówno serce, jak i płuca. Ściany tętnic płucnych stają się grubsze i tracą elastyczność, co stanowi utrudnienie dla prawej komory serca, która pompuje do nich krew. Średnie ciśnienie w tętnicy przekracza 25 mmHg. Sukcesem w leczeniu tej choroby jest już samo jej zdiagnozowanie, ponieważ objawy mogą przypominać inne, popularne schorzenia, jak np. nerwicę, chorobę wieńcową, anemię czy choroby psychiczne.
Jak objawia się ta choroba? Na początku występuje zmęczenie, pojawiają się duszności, zasłabnięcia, silny ból w klatce piersiowej, problemy z oddychaniem, a nawet krwioplucie. W zaawansowanych przypadkach chory ma lekko niebieski odcień ust i kończyn.

Dotąd nie ustalono, co może być przyczyną zespołu Parry'ego-Romberga. Być może choroba rozwija się już w życiu płodowym, a jej przyczyną jest zaburzona migracja komórek zarodkowych grzebienia nerwowego. Odpowiadają one za rozwój tkanek, a to ich zanik obserwuje się w zespole Parry'ego-Romberga.
To niezwykle rzadka przypadłość (dotyka jedną na 700 tys. osób), która polega na stopniowym kurczeniu się skóry i tkanek miękkich połowy twarzy (zwykle dotyka lewą stronę), w najcięższych przypadkach może skutkować zanikiem mózgu oraz kończyny po tej samej stronie ciała. Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej pomiędzy 5. a 15. rokiem życia. Zespół Parry'ego-Romberga częściej atakuje kobiety niż mężczyzn.

Choroba Haileya-Haileya to dziedziczne schorzenie skóry, które uaktywnia się pod wpływem drażniących czynników alergicznych, mechanicznych lub toksycznych. Na ciele pojawiają się rozległe i głęboko pękające rany – pęcherze lub nadżerki. Najczęściej lokalizują się w fałdach skórnych: pod pachami, w pachwinach, na szyi.
Leczenie choroby jest bardzo żmudne, ponieważ niewiele potrzeba, aby od nowa podrażnić skórę, co skutkuje pojawieniem się wykwitów rumieniowych oraz pęcherzykowo-nadżerkowych. Dlatego miejscowo stosuje się osuszające aerozole o działaniu przeciwbakteryjnym bądź przeciwgrzybiczym w połączeniu z kortykosteroidami. W skrajnych przypadkach usuwa się zmienione chorobowo miejsca laserem lub skalpelem. Choroba jest dzidziczna.

Szpiczak mnogi jest niezwykle rzadkim nowotworem układu krwionośnego, który dotyczy komórek plazmatycznych w szpiku kostnym. Może prowadzić do raka kości. Ponieważ komórki plazmatyczne odgrywają rolę w układzie odpornościowym, pacjenci ze szpiczakiem mają podwyższone ryzyko infekcji, a także łatwiej łamią im się kości. Szpiczak mnogi stanowi około 0,8 proc. wszystkich przypadków raka. Co roku diagnozowany jest u 1,3 tys. Polaków, jednak ze względu na złożoność objawów średni czas postawienia diagnozy wynosi 8 miesięcy.
Najczęściej szpiczak plazmatyczny objawia się niedokrwistością, niewydolnością nerek, zmianami w obrębie kości oraz nieprawidłowym stężeniem wapnia w organizmie. Nowotwór dotyka głównie osoby po 65. roku życia, co dodatkowo utrudnia diagnozę – w końcu osoby w podeszłym wieku cierpią na wiele schorzeń, które mogą dawać podobne symptomy.