Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to groźna choroba skórna uwarunkowana genetycznie. Choroba jest rzadka – szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choruje jedna osoba na 250 000. Podobnie jest w Europie. Liczba chorych jest większa w Japonii – tam na chorobę zapada jedna osoba na 40 000 ludzi. Skóra pergaminowa tak samo często pojawia się u kobiet, jak i u mężczyzn. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Objawy skóry pergaminowej

Do typowych objawów tej choroby skóry zalicza się:

Polecane wideo:

Objawy te pojawiają się wskutek nadwrażliwości komórkowej na promieniowanie ultrafioletowe, wynikającej z zaburzeń regeneracji DNA. U zdrowych osób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany. Inaczej jest u ludzi chorych na skórę pergaminową.

Etapy rozwoju skóry pergaminowej

Choroba skóry charakteryzuje się trzema etapami przebiegu. Najczęściej skóra pergaminowa występuje na twarzy i na odsłoniętych okolicach skóry. Objawy choroby pojawiają się już przy pierwszej ekspozycji na słońce.

Etap I

Po urodzeniu skóra niemowlakajest zdrowa. Pierwsza faza choroby zaczyna się po szóstym miesiącu życia. Wtedy pojawiają się:

  • rumień rozlany,
  • łuszczenie się skóry,
  • plamy na skórze,
  • oparzenia słoneczne,
  • odbarwienia skóry,
  • teleangiektazje.

Zmiany pojawiają się najintensywniej na fragmentach skóry najbardziej narażonych na działanie promieni słonecznych. Objawy te są łagodniejsze w zimie, ulegają zaostrzeniu wiosną i latem.

Etap II

Na tym etapie pojawia się pstry zanik skórny. Objawy tego etapu choroby, to:

  • atrofia skóry,
  • naczyniaki – pojawiające się nawet na osłoniętych częściach ciała, np. na błonie śluzowej,
  • cętkowana hiperpigmentacja,
  • utrata prawidłowego koloru skóry.

Etap III

Ten etap choroby ma najbardziej złośliwy charakter. Mogą się pojawić:

Te złośliwe zmiany skórne mogą się pojawić w wieku czterech-pięciu lat, w miejscach szczególnie narażonych na działanie promieni słonecznych.

Inne objawy skóry pergaminowej to:

  • Problemy ze wzrokiem, u 80% chorych, np. fotofobia, zapalenie spojówek.
  • Problemy neurologiczne, u 20% chorych, np. małogłowie, spastyczność, obniżenie odruchów, ataksja, głuchota, pląsawica.

Diagnostyka i leczenie skóry pergaminowej

Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.

Ewa Janeczko, ponad rok temu

Bibliografia

  • Błaszczyk-Kostanecka M., Wolska H. Dermatologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009, ISBN 978-83-200-3715-9
  • Kaszuba A. (red.), Dermatologia - diagnostyka różnicowa, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-039-9
  • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0

Źródła zewnętrzne

Dermatologia

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Skóra pergaminowa
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa

Młoda kobieta może wychodzić na zewnątrz tylko w nocy

Młoda kobieta może wychodzić na zewnątrz tylko w nocy

doświadcza też zaburzeń neurologicznych, takich jak utrata słuchu, padaczka, problemy z poruszaniem się. Życie w ciemności Skóra pergaminowa została (...) Andrea Monroy ma 23 lata i cierpi na bardzo rzadką chorobę...

Maski na ciało

Zabiegi na skórę przed latem

Zabiegi na skórę przed latem

Skóra w lecie Skóra powinna być odpowiednio przygotowana na upalne letnie dni, dlatego warto zainwestować w specjalne zabiegi kosmetyczne, które pomogą jej przetrwać te trudne warunki pogodowe.

Zabiegi kosmetyczne

Skóra po zabiegach kosmetycznych

Skóra po zabiegach kosmetycznych Odtwórz wideo

Skóra po zabiegach kosmetycznych Skóra po zabiegach kosmetycznych potrzebuje szczególnej ochrony i pielęgnacji. W zależności od zastosowanego zabiegu (...) można przyspieszyć regenerację naskórka lub natłuścić skórę. Podczas...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Progeria - charakterystyka, objawy

starzenie się organizmu. Zaliczamy do nich: zespół Downa, zespół Blooma, zespół Wernera, zespół Cockayne'a, skóra pergaminowa. Progeria - objawy (...) : na skórze (zmarszczki), w układzie mięśniowo-szkieletowym...

Blizna - charakterystyka, rodzaje

Nowy sposób usuwania blizn

Nowy sposób usuwania blizn

Naukowcy wyszli z założenia, że najlepszym sposobem trwałego usunięcia blizny będzie pozwolenie zdrowej tkance na uzupełnienie zmienionego miejsca - dzięki temu skóra stanie się znów elastyczna i zacznie spełniać swoją funkcję.

Cera dojrzała

Krem pod oczy Eluage

Krem pod oczy Eluage

Krem pod oczy Cienka skóra pod oczami wymaga szczególnej ochrony.

Opalanie

Oparzenia słoneczne

Oparzenia słoneczne Odtwórz wideo

Poparzenia słoneczne zdarzają się każdego lata. Mocno czerwona skóra, pieczenie i ból - to pierwsze objawy oparzenia słonecznego. W niektórych (...) i lekko podrażniona skóra jest podatna na infekcje bakteryjne i wirusowe....

Cera dojrzała

Kurze łapki na twarzy

Kurze łapki na twarzy

W okolicach oczu, gdzie skóra jest szczególnie delikatna i szybciej ulega procesowi starzenia, powstają tzw. kurze łapki.