Talasemia

Talasemia to choroba wrodzona, spowodowana przez nieprawidłowe tworzenie się łańcuchów hemoglobiny – białka, które pełni bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Hemoglobina przenosi tlen i umożliwia właściwe funkcjonowanie komórek. Nieprawidłowości w jej budowie zaburzają niektóre życiowe procesy. Talasemia może upośledzać rozwój dziecka, a jej ciężka postać często prowadzi do śmierci w wyniku niewydolności serca między 20 a 30 rokiem życia chorego.

Przyczyny talasemii

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Powoduje to zmniejszenie syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. Jeśli dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o talasemii beta. Ta druga postać choroby występuje częściej. Talasemia alfa najczęściej występuje u mieszkańców Azji, Bliskiego Wschodu i Afryki. Z kolei na talasemię beta najczęściej zapadają mieszkańcy krajów śródziemnomorskich, Chińczycy oraz Afroamerykanie.

Polecane wideo:

Talasemia jest chorobą genetyczną. Może przybierać formę łagodną lub ciężką. Łagodną talasemię dziedziczy się od jednego z rodziców, a jej przebieg jest bezobjawowy. Natomiast w przypadku talasemii ciężkiej wadliwy gen dziedziczy się od obojga rodziców, a chorobie towarzyszą różne dolegliwości. Ciężka talasemia beta nazywana jest również niedokrwistością Cooley’a, a pojawia się między 3 a 6 miesiącem życia.

Objawy, diagnostyka i leczenie talasemii

Talasemia powoduje, że krwinki czerwone są mniejsze, mniej czerwone i transportują mniej tlenu. Są niszczone w szpiku i śledzionie, ponieważ organizm traktuje je jako wadliwe. Przyczynia się to do powiększania śledziony i wątroby. Poza tym niedostateczne utlenienie tkanek powodować może osłabienie i łatwą męczliwość, upośledzenie koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, przyspieszenie bicia serca. Objawy talasemii alfa mogą pojawić się już w życiu płodowym jako obrzęk płodu i doprowadzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

U dzieci cierpiących na niedokrwistość Cooley’a objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia. Są to:

  • deformacje kości twarzy,
  • zmęczenie,
  • zaburzenia wzrostu,
  • spłycenie oddechu,
  • żółtaczka,
  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie śledziony,
  • owrzodzenia skóry,
  • ciężka niedokrwistość.

Często pierwszym krokiem do rozpoznania talasemii jest wykrycie w badaniu fizykalnym powiększenia śledziony. Następnie przeprowadza się morfologię krwi. W trakcie badania laboratoryjnego sprawdza się kształt czerwonych krwinek (przy talasemii jest on nieprawidłowy), a także mierzy się poziom poszczególnych krwinek oraz przeprowadza elektroforezę hemoglobiny (badanie to pomaga wykryć nieprawidłową formę hemoglobiny).

Ciężka niedokrwistość wymaga przetaczania krwi, przyjmowania suplementów kwasu foliowego, a czasem usunięcia śledziony. Częste transfuzje prowadzą do nadmiernego gromadzenia się żelaza, przez co czasami przeprowadza się zabiegi mające na celu usunięcie jego nadmiaru z organizmu. U niektórych pacjentów, w szczególności u dzieci, można przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.

Małgorzata Kamińska, Anna Świeboda, ponad rok temu

Bibliografia

  • Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3
  • Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
  • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0

Źródła zewnętrzne

Krew i naczynia krwionośne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Talasemia
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Talasemia
Badania

Kruchość osmotyczna

się, czy u badanego występuje niedokrwistość hemolityczna lub talasemia. Po pobraniu próbki krwi wykonywany jest test z zastosowaniem odpowiedniego roztworu

Krew i naczynia krwionośne

Sztuczna krew nadzieją dla milionów chorych

Sztuczna krew nadzieją dla milionów chorych

, takie jak anemia sierpowata oraz talasemia. W laboratorium można otrzymać krew dopasowaną do indywidualnych potrzeb pacjentów z nietypowymi schorzeniami

Normy laboratoryjne

MCV

, a więc obniżony MCV, związana jest z współistnieniem takich chorób, jak talasemia czy zaburzona erytropoeza. Wskaźnik MCV należy do czynników

Zaburzenia erekcji

Co to jest priapizm?

na długotrwałej, niechcianej erekcji mogą mieć wiele przyczyn. Należą do nich między innymi białaczka, talasemia, choroba Fabry'ego, zespół Marchiafavy

Normy laboratoryjne

MCHC

w erytrocytach pojawia się, gdy występuje talasemia, niedokrwistość syderoblastyczna, niedobór żelaza czy zmiany strukturalne w hemoglobinie

Przeszczepienie szpiku kostnego

Na czym polega przeszczep szpiku ?

, w uszkodzeniach szpiku po narażeniu na czynniki toksyczne, w chorobach wrodzonych, takich jak wrodzone niedobory odporności, talasemia. Dobieranie dawcy