Talasemia

Talasemia to choroba wrodzona, spowodowana przez nieprawidłowe tworzenie się łańcuchów hemoglobiny – białka, które pełni bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Hemoglobina przenosi tlen i umożliwia właściwe funkcjonowanie komórek. Nieprawidłowości w jej budowie zaburzają niektóre życiowe procesy. Talasemia może upośledzać rozwój dziecka, a jej ciężka postać często prowadzi do śmierci w wyniku niewydolności serca między 20 a 30 rokiem życia chorego.

Przyczyny talasemii

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Powoduje to zmniejszenie syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. Jeśli dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o talasemii beta. Ta druga postać choroby występuje częściej. Talasemia alfa najczęściej występuje u mieszkańców Azji, Bliskiego Wschodu i Afryki. Z kolei na talasemię beta najczęściej zapadają mieszkańcy krajów śródziemnomorskich, Chińczycy oraz Afroamerykanie.

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

Talasemia jest chorobą genetyczną. Może przybierać formę łagodną lub ciężką. Łagodną talasemię dziedziczy się od jednego z rodziców, a jej przebieg jest bezobjawowy. Natomiast w przypadku talasemii ciężkiej wadliwy gen dziedziczy się od obojga rodziców, a chorobie towarzyszą różne dolegliwości. Ciężka talasemia beta nazywana jest również niedokrwistością Cooley’a, a pojawia się między 3 a 6 miesiącem życia.

Objawy, diagnostyka i leczenie talasemii

Talasemia powoduje, że krwinki czerwone są mniejsze, mniej czerwone i transportują mniej tlenu. Są niszczone w szpiku i śledzionie, ponieważ organizm traktuje je jako wadliwe. Przyczynia się to do powiększania śledziony i wątroby. Poza tym niedostateczne utlenienie tkanek powodować może osłabienie i łatwą męczliwość, upośledzenie koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, przyspieszenie bicia serca. Objawy talasemii alfa mogą pojawić się już w życiu płodowym jako obrzęk płodu i doprowadzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

U dzieci cierpiących na niedokrwistość Cooley’a objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia. Są to:

  • deformacje kości twarzy,
  • zmęczenie,
  • zaburzenia wzrostu,
  • spłycenie oddechu,
  • żółtaczka,
  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie śledziony,
  • owrzodzenia skóry,
  • ciężka niedokrwistość.

Często pierwszym krokiem do rozpoznania talasemii jest wykrycie w badaniu fizykalnym powiększenia śledziony. Następnie przeprowadza się morfologię krwi. W trakcie badania laboratoryjnego sprawdza się kształt czerwonych krwinek (przy talasemii jest on nieprawidłowy), a także mierzy się poziom poszczególnych krwinek oraz przeprowadza elektroforezę hemoglobiny (badanie to pomaga wykryć nieprawidłową formę hemoglobiny).

Ciężka niedokrwistość wymaga przetaczania krwi, przyjmowania suplementów kwasu foliowego, a czasem usunięcia śledziony. Częste transfuzje prowadzą do nadmiernego gromadzenia się żelaza, przez co czasami przeprowadza się zabiegi mające na celu usunięcie jego nadmiaru z organizmu. U niektórych pacjentów, w szczególności u dzieci, można przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.

Małgorzata Kamińska, Anna Świeboda, ponad rok temu

Bibliografia

  • Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3
  • Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
  • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0

Źródła zewnętrzne

Krew i naczynia krwionośne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Talasemia
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Talasemia
Normy laboratoryjne

MCV

, a więc obniżony MCV, związana jest z współistnieniem takich chorób, jak talasemia czy zaburzona erytropoeza. Wskaźnik MCV należy do czynników

Badania

Kruchość osmotyczna

się, czy u badanego występuje niedokrwistość hemolityczna lub talasemia. Po pobraniu próbki krwi wykonywany jest test z zastosowaniem odpowiedniego roztworu

Krew i naczynia krwionośne

Sztuczna krew nadzieją dla milionów chorych

Sztuczna krew nadzieją dla milionów chorych

, takie jak anemia sierpowata oraz talasemia. W laboratorium można otrzymać krew dopasowaną do indywidualnych potrzeb pacjentów z nietypowymi schorzeniami

Zaburzenia erekcji

Co to jest priapizm?

na długotrwałej, niechcianej erekcji mogą mieć wiele przyczyn. Należą do nich między innymi białaczka, talasemia, choroba Fabry'ego, zespół Marchiafavy

Normy laboratoryjne

MCHC

w erytrocytach pojawia się, gdy występuje talasemia, niedokrwistość syderoblastyczna, niedobór żelaza czy zmiany strukturalne w hemoglobinie

Przeszczepienie szpiku kostnego

Na czym polega przeszczep szpiku ?

, w uszkodzeniach szpiku po narażeniu na czynniki toksyczne, w chorobach wrodzonych, takich jak wrodzone niedobory odporności, talasemia. Dobieranie dawcy