Talasemia

Talasemia to choroba wrodzona, spowodowana przez nieprawidłowe tworzenie się łańcuchów hemoglobiny – białka, które pełni bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Hemoglobina przenosi tlen i umożliwia właściwe funkcjonowanie komórek. Nieprawidłowości w jej budowie zaburzają niektóre życiowe procesy. Talasemia może upośledzać rozwój dziecka, a jej ciężka postać często prowadzi do śmierci w wyniku niewydolności serca między 20 a 30 rokiem życia chorego.

spis treści

1. Przyczyny talasemii

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Powoduje to zmniejszenie syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. Jeśli dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o talasemii beta. Ta druga postać choroby występuje częściej. Talasemia alfa najczęściej występuje u mieszkańców Azji, Bliskiego Wschodu i Afryki. Z kolei na talasemię beta najczęściej zapadają mieszkańcy krajów śródziemnomorskich, Chińczycy oraz Afroamerykanie.

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

Talasemia jest chorobą genetyczną. Może przybierać formę łagodną lub ciężką. Łagodną talasemię dziedziczy się od jednego z rodziców, a jej przebieg jest bezobjawowy. Natomiast w przypadku talasemii ciężkiej wadliwy gen dziedziczy się od obojga rodziców, a chorobie towarzyszą różne dolegliwości. Ciężka talasemia beta nazywana jest również niedokrwistością Cooley’a, a pojawia się między 3 a 6 miesiącem życia.

2. Objawy, diagnostyka i leczenie talasemii

Talasemia powoduje, że krwinki czerwone są mniejsze, mniej czerwone i transportują mniej tlenu. Są niszczone w szpiku i śledzionie, ponieważ organizm traktuje je jako wadliwe. Przyczynia się to do powiększania śledziony i wątroby. Poza tym niedostateczne utlenienie tkanek powodować może osłabienie i łatwą męczliwość, upośledzenie koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, przyspieszenie bicia serca. Objawy talasemii alfa mogą pojawić się już w życiu płodowym jako obrzęk płodu i doprowadzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

U dzieci cierpiących na niedokrwistość Cooley’a objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia. Są to:

  • deformacje kości twarzy,
  • zmęczenie,
  • zaburzenia wzrostu,
  • spłycenie oddechu,
  • żółtaczka,
  • powiększenie wątroby,
  • powiększenie śledziony,
  • owrzodzenia skóry,
  • ciężka niedokrwistość.

Często pierwszym krokiem do rozpoznania talasemii jest wykrycie w badaniu fizykalnym powiększenia śledziony. Następnie przeprowadza się morfologię krwi. W trakcie badania laboratoryjnego sprawdza się kształt czerwonych krwinek (przy talasemii jest on nieprawidłowy), a także mierzy się poziom poszczególnych krwinek oraz przeprowadza elektroforezę hemoglobiny (badanie to pomaga wykryć nieprawidłową formę hemoglobiny).

Ciężka niedokrwistość wymaga przetaczania krwi, przyjmowania suplementów kwasu foliowego, a czasem usunięcia śledziony. Częste transfuzje prowadzą do nadmiernego gromadzenia się żelaza, przez co czasami przeprowadza się zabiegi mające na celu usunięcie jego nadmiaru z organizmu. U niektórych pacjentów, w szczególności u dzieci, można przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy