Talasemia

Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, to choroba genetyczna, spowodowana przez nieprawidłowe tworzenie się łańcuchów hemoglobiny – białka, które pełni bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Na skutek talasemii erytrocyty są mniejsze, mniej czerwone i transportują mniej tlenu. Hemoglobina przenosi tlen i umożliwia właściwe funkcjonowanie komórek. Nieprawidłowości w jej budowie zaburzają niektóre życiowe procesy. Talasemia może upośledzać rozwój dziecka, a jej ciężka postać często prowadzi do śmierci w wyniku niewydolności serca między 20 a 30 rokiem życia chorego.

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Powoduje to zmniejszenie syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. Jeśli dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o talasemii beta. Ta druga postać choroby występuje częściej. Talasemia alfa najczęściej występuje u mieszkańców Azji, Bliskiego Wschodu i Afryki. Z kolei na talasemię beta najczęściej zapadają mieszkańcy krajów śródziemnomorskich, Chińczycy oraz Afroamerykanie.

Talasemia jest chorobą genetyczną. Może przybierać formę łagodną lub ciężką. Łagodną talasemię dziedziczy się od jednego z rodziców, a jej przebieg jest bezobjawowy. Natomiast w przypadku talasemii ciężkiej wadliwy gen dziedziczy się od obojga rodziców, a chorobie towarzyszą różne dolegliwości. Ciężka talasemia beta nazywana jest również niedokrwistością Cooley’a, a pojawia się między 3 a 6 miesiącem życia.

Talasemia powoduje, że krwinki czerwone gorzej funkcjonują, gdyż są niszczone w szpiku i śledzionie, ponieważ organizm traktuje je jako wadliwe. Przyczynia się to do powiększania śledziony i wątroby. Poza tym niedostateczne utlenienie tkanek powodować może osłabienie i łatwą męczliwość, upośledzenie koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, przyspieszenie bicia serca. Objawy talasemii alfa mogą pojawić się już w życiu płodowym jako obrzęk płodu i doprowadzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

U dzieci cierpiących na niedokrwistość Cooley’a objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia. Są to:

• deformacje kości twarzy,
• zmęczenie,
• zaburzenia wzrostu,
• spłycenie oddechu,
• żółtaczka,
• powiększenie wątroby,
• powiększenie śledziony,
• owrzodzenia skóry,
• ciężka niedokrwistość.

Często pierwszym krokiem do rozpoznania talasemii jest wykrycie w badaniu fizykalnym powiększenia śledziony. Następnie przeprowadza się morfologię krwi. W trakcie badania laboratoryjnego sprawdza się kształt czerwonych krwinek (przy talasemii jest on nieprawidłowy), a także mierzy się poziom poszczególnych krwinek oraz przeprowadza elektroforezę hemoglobiny (badanie to pomaga wykryć nieprawidłową formę hemoglobiny).

Ciężka niedokrwistość wymaga przetaczania krwi, przyjmowania suplementów kwasu foliowego, a czasem usunięcia śledziony. Częste transfuzje prowadzą do nadmiernego gromadzenia się żelaza, przez co czasami przeprowadza się zabiegi mające na celu usunięcie jego nadmiaru z organizmu. U niektórych pacjentów, w szczególności u dzieci, można przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego.

Źródła

1. Talasemia - patogeneza, diagnostyka, leczenie
2. Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3
3. Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
4. Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0