Zdiagnozowano u niego chorobę Alzheimera. Ma zaledwie 19 lat
Diagnoza postawiona nastolatkowi w Pekinie zaskoczyła środowiska neurologiczne i podważyła dotychczasowe przekonania o chorobie Alzheimera. Schorzenie rozwinęło się u 19-latka, u którego nie wykryto ani rodzinnej historii choroby, ani mutacji genetycznych powiązanych z ryzykiem przedwczesnego alzheimera.
W tym artykule:
Zaskakujący początek choroby
W 2023 roku lekarze z kliniki pamięci w Chinach zdiagnozowali chorobę Alzheimera u 19-letniego pacjenta. To najmłodszy dotąd znany przypadek tego schorzenia. Chłopak zaczął doświadczać problemów z pamięcią już w wieku 17 lat. Z czasem jego objawy stawały się coraz poważniejsze - tracił zdolność koncentracji, zapominał wydarzenia z poprzedniego dnia, a nawet nie potrafił odnaleźć swoich rzeczy.
Badania mózgu wykazały zmniejszenie objętości hipokampa, czyli struktury kluczowej dla zapamiętywania. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego ujawniła biomarkery charakterystyczne dla choroby Alzheimera.
Choroba Alzheimera u młodych
Zazwyczaj choroba ta dotyka osoby po 65. roku życia, ale wczesny początek odnotowuje się nawet u 10 proc. pacjentów. Wśród osób poniżej 30 lat niemal zawsze odpowiadają za to mutacje genetyczne, które prowadzą do tzw. rodzinnej postaci Alzheimera.
Tym razem było inaczej. Zespół z Capital Medical University w Pekinie przeprowadził szeroko zakrojone badania genetyczne, ale nie znalazł żadnych mutacji typowych dla tej choroby. Co więcej, w rodzinie pacjenta nie odnotowano podobnych przypadków, a sam chłopak nie cierpiał na inne schorzenia czy urazy mogące wyjaśnić nagły spadek zdolności poznawczych.
Problemy z pamięcią i koncentracją uniemożliwiły nastolatkowi ukończenie szkoły średniej, choć nadal był w stanie samodzielnie funkcjonować. Testy przeprowadzone w klinice pokazały, że jego wyniki pamięciowe były dramatycznie niższe niż u rówieśników - o 82 proc. w zakresie ogólnej pamięci i aż o 87 proc. w przypadku pamięci krótkotrwałej.
Wyzwanie dla nauki
Poprzedni najmłodszy znany przypadek choroby Alzheimera dotyczył 21-latka z mutacją genu PSEN1. Brak podobnych zmian u pacjenta z Chin sprawia, że jego historia stanowi zagadkę. Neurolodzy podkreślają, że choroba nie zawsze przebiega według znanego schematu i może rozwijać się wieloma drogami, które wciąż pozostają nieodkryte.
Eksperci zwracają uwagę, że badanie tak nietypowych przypadków może być kluczowe dla przyszłości neurologii. Jak stwierdzili autorzy raportu, zrozumienie, dlaczego u niektórych młodych osób rozwija się Alzheimer, to jedno z najtrudniejszych pytań, przed którymi staje współczesna medycyna.
Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski
Źródła:
- Jianping Jia, Yue Zhang, Yuqing Shi, Xuping Yin, Shiyuan Wang, Yan Li, Tan Zhao, Wenying Liu, Aihong Zhou, Longfei Jia, "A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease", Journal of Alzheimer’s Disease, 2022.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.