Zdiagnozowano u niego chorobę Alzheimera. Ma zaledwie 19 lat
Diagnoza postawiona nastolatkowi w Pekinie zaskoczyła środowiska neurologiczne i podważyła dotychczasowe przekonania o chorobie Alzheimera. Schorzenie rozwinęło się u 19-latka, u którego nie wykryto ani rodzinnej historii choroby, ani mutacji genetycznych powiązanych z ryzykiem przedwczesnego alzheimera.
W tym artykule:
Zaskakujący początek choroby
W 2023 roku lekarze z kliniki pamięci w Chinach zdiagnozowali chorobę Alzheimera u 19-letniego pacjenta. To najmłodszy dotąd znany przypadek tego schorzenia. Chłopak zaczął doświadczać problemów z pamięcią już w wieku 17 lat. Z czasem jego objawy stawały się coraz poważniejsze - tracił zdolność koncentracji, zapominał wydarzenia z poprzedniego dnia, a nawet nie potrafił odnaleźć swoich rzeczy.
Badania mózgu wykazały zmniejszenie objętości hipokampa, czyli struktury kluczowej dla zapamiętywania. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego ujawniła biomarkery charakterystyczne dla choroby Alzheimera.
Choroba Alzheimera u młodych
Zazwyczaj choroba ta dotyka osoby po 65. roku życia, ale wczesny początek odnotowuje się nawet u 10 proc. pacjentów. Wśród osób poniżej 30 lat niemal zawsze odpowiadają za to mutacje genetyczne, które prowadzą do tzw. rodzinnej postaci Alzheimera.
Tak maskuje się depresja. "Strategia radzenia sobie"
Tym razem było inaczej. Zespół z Capital Medical University w Pekinie przeprowadził szeroko zakrojone badania genetyczne, ale nie znalazł żadnych mutacji typowych dla tej choroby. Co więcej, w rodzinie pacjenta nie odnotowano podobnych przypadków, a sam chłopak nie cierpiał na inne schorzenia czy urazy mogące wyjaśnić nagły spadek zdolności poznawczych.
Problemy z pamięcią i koncentracją uniemożliwiły nastolatkowi ukończenie szkoły średniej, choć nadal był w stanie samodzielnie funkcjonować. Testy przeprowadzone w klinice pokazały, że jego wyniki pamięciowe były dramatycznie niższe niż u rówieśników - o 82 proc. w zakresie ogólnej pamięci i aż o 87 proc. w przypadku pamięci krótkotrwałej.
Wyzwanie dla nauki
Poprzedni najmłodszy znany przypadek choroby Alzheimera dotyczył 21-latka z mutacją genu PSEN1. Brak podobnych zmian u pacjenta z Chin sprawia, że jego historia stanowi zagadkę. Neurolodzy podkreślają, że choroba nie zawsze przebiega według znanego schematu i może rozwijać się wieloma drogami, które wciąż pozostają nieodkryte.
Eksperci zwracają uwagę, że badanie tak nietypowych przypadków może być kluczowe dla przyszłości neurologii. Jak stwierdzili autorzy raportu, zrozumienie, dlaczego u niektórych młodych osób rozwija się Alzheimer, to jedno z najtrudniejszych pytań, przed którymi staje współczesna medycyna.
Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski
Źródła:
- Jianping Jia, Yue Zhang, Yuqing Shi, Xuping Yin, Shiyuan Wang, Yan Li, Tan Zhao, Wenying Liu, Aihong Zhou, Longfei Jia, "A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease", Journal of Alzheimer’s Disease, 2022.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.