Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Dravet - rokowania, leczenie, objawy i przyczyny

Avatar placeholder
30.06.2023 12:46
Zespół Dravet to padaczka miokloniczna występująca u dzieci.
Zespół Dravet to padaczka miokloniczna występująca u dzieci. (Adobe Stock.)

Zespół Dravet to ciężka padaczka miokloniczna występująca u dzieci. Związane z nim bywają również inne problemy, takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego czy zaburzenia zachowania. Najczęściej przyczyną choroby są mutacje dotyczące genu SCN1A. Na czym polega leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół Dravet?

Zespół Dravet (ang. Dravet Syndrome, DS), znana także jako ciężka miokloniczna niemowląt (ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI) to genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu przyjmująca formę bardzo ciężkiej i słabo reagującej na leczenie padaczki.

Choroba jest rzadka, częściej występuje u chłopców. Rozpoznaje się ją w przypadku jednego na 20 000 do 40 000 żywych urodzeń. Zespół chorobowy został opisany po raz pierwszy w 1978 roku przez dr Charlotte Dravet.

2. Objawy zespołu Dravet

Pierwsze objawy zespołu Dravet pojawiają się zwykle u niemowląt już od 3. miesiąca życia (początkowo nic nie wskazuje na to, aby było one obarczone schorzeniem).

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Początkowo mogą pojawiać się długo trwające drgawki całego ciała, ale atak padaczki może przebiegać również w postaci krótkotrwałych napadów nieświadomości. Po 1. roku życia ataki epilepsji przyjmują różne formy.

Dla DS typowa jest obecność drgawek padaczkowych wywoływanych nagłą zmianą temperatury ciała czy wzorów geometrycznych, częste i długie stany padaczkowe (trwające nawet pół godziny, pojawiające się także w nocy) oraz napady nieświadomości, napady miokloniczne, częściowo złożone, toniczno–kloniczne.

Ataki padaczki u dziecka to nie jedyne objawy zespołu Dravet. Gdy dojdzie do pierwszego napadu, zwykle zaczynają się pojawiać różne zaburzenia. Obserwuje się:

  • opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy, średnie lub duże opóźnienie umysłowe,
  • opóźnienie ruchowe,
  • zaburzenia zachowania,
  • zaburzenia integracji sensorycznej,
  • problemy z prawidłowym poruszaniem się,
  • problemy zachowaniem równowagi (ataxia),
  • problemy ortopedyczne,
  • problemy z wzrastaniem,
  • problemy ze snem,
  • przewlekłe infekcje,
  • zakłócenia autonomicznego układu nerwowego w zakresie pocenia się czy utrzymywania temperatury ciała,
  • zachowania autystyczne.

3. Zespół Dravet – przyczyny

W zdecydowanej większości przypadków (80%) za pojawienie się zespołu Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A kodującego napięciowozależny kanał sodowy. W 20% przypadków – mutacje obecne w genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1.

Zazwyczaj padaczka miokloniczna u niemowląt wywołana jest mutacjami de novo. Oznacza to, że rodzice nie przekazują nieprawidłowego materiału genetycznego, a do mutacji dochodzi spontanicznie w momencie poczęcia. Niemowlę nie odziedziczyło choroby po rodzicach. Zespól Dravet jest dziedziczony przez niemowlę po jednym z rodziców w około 10% przypadków.

4. Zespół Dravet – rokowania i leczenie

Rozpoznanie padaczki stawia neurolog. Nie jest to jednak łatwe, zarówno z uwagi na charakter choroby, jak i to, że w typowym badaniu, które typowo wykorzystuje się w diagnostyce padaczki, czyli w elektroencefalografii, u dzieci z zespołem Dravet wyniki EEG nie odbiegają od normy, przynajmniej początkowo.

Z tego powodu duże znaczenie mają badania genetyczne, dzięki którym możliwe jest wykrycie mutacji odpowiadającej za zespół Dravet. Możliwości leczenia SMEI są bardzo ograniczone.

Co gorsze, schorzenie cechuje się słabą reakcją na większość leków przeciwpadaczkowych (stwierdzana jest lekooporność), a i ryzykiem nieprawidłowej reakcji na niektóre z dostępnych preparatów, co prowadzi do zwiększenia ilości intensywności napadów.

Leczenie padaczki u dzieci opiera się na farmakoterapii oraz rehabilitacji tak ruchowej, która może się przyczynić do poprawy jakości życia, jak i logopedycznej, gdy pojawiają się zaburzenia mowy.

Pomocne w leczeniu dziecka mogą okazać się również terapie zajęciowe, konsultacje z psychologiem dziecięcym oraz dieta ketogeniczna wdrażana pod okiem lekarza.

Rokowanie w zespole Dravet jest trudne do oszacowania, zależy od przypadku, jednak uznaje się je za niepomyślne. Choroba jest progresywna, a i ma indywidualny przebieg - nie wszystkie symptomy występują u jednego pacjenta, napady padaczkowe mogą mieć różny charakter, a choroba odmiennie reagować na leczenie.

Jeśli chodzi o długość życia, szacuje się, że nawet 20% chorych umiera wskutek ciężkich napadów padaczkowych lub związanych z nimi urazów. Ponadto w przypadku osób z zespołem Dravet zagrożenie stanowi nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce (SUDEP, ang. Sudden Unexplained Death in Epilepsy).

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze