Zespół Dravet - rokowania, leczenie, objawy i przyczyny

Zespół Dravet (ang. Dravet Syndrome, DS), znana także jako ciężka miokloniczna niemowląt (ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI) to genetycznie uwarunkowana dysfunkcja mózgu przyjmująca formę bardzo ciężkiej i słabo reagującej na leczenie padaczki.

Choroba jest rzadka, częściej występuje u chłopców. Rozpoznaje się ją w przypadku jednego na 20 000 do 40 000 żywych urodzeń. Zespół chorobowy został opisany po raz pierwszy w 1978 roku przez dr Charlotte Dravet.

Pierwsze objawy zespołu Dravet pojawiają się zwykle u niemowląt już od 3. miesiąca życia (początkowo nic nie wskazuje na to, aby było one obarczone schorzeniem).

Początkowo mogą pojawiać się długo trwające drgawki całego ciała, ale atak padaczki może przebiegać również w postaci krótkotrwałych napadów nieświadomości. Po 1. roku życia ataki epilepsji przyjmują różne formy.

Dla DS typowa jest obecność drgawek padaczkowych wywoływanych nagłą zmianą temperatury ciała czy wzorów geometrycznych, częste i długie stany padaczkowe (trwające nawet pół godziny, pojawiające się także w nocy) oraz napady nieświadomości, napady miokloniczne, częściowo złożone, toniczno–kloniczne.

Ataki padaczki u dziecka to nie jedyne objawy zespołu Dravet. Gdy dojdzie do pierwszego napadu, zwykle zaczynają się pojawiać różne zaburzenia. Obserwuje się:

• opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy, średnie lub duże opóźnienie umysłowe,
• opóźnienie ruchowe,
• zaburzenia zachowania,
• zaburzenia integracji sensorycznej,
• problemy z prawidłowym poruszaniem się,
• problemy zachowaniem równowagi (ataxia),
• problemy ortopedyczne,
• problemy z wzrastaniem,
• problemy ze snem,
• przewlekłe infekcje,
• zakłócenia autonomicznego układu nerwowego w zakresie pocenia się czy utrzymywania temperatury ciała,
• zachowania autystyczne.

W zdecydowanej większości przypadków (80%) za pojawienie się zespołu Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A kodującego napięciowozależny kanał sodowy. W 20% przypadków – mutacje obecne w genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1.

Zazwyczaj padaczka miokloniczna u niemowląt wywołana jest mutacjami de novo. Oznacza to, że rodzice nie przekazują nieprawidłowego materiału genetycznego, a do mutacji dochodzi spontanicznie w momencie poczęcia. Niemowlę nie odziedziczyło choroby po rodzicach. Zespól Dravet jest dziedziczony przez niemowlę po jednym z rodziców w około 10% przypadków.

Rozpoznanie padaczki stawia neurolog. Nie jest to jednak łatwe, zarówno z uwagi na charakter choroby, jak i to, że w typowym badaniu, które typowo wykorzystuje się w diagnostyce padaczki, czyli w elektroencefalografii, u dzieci z zespołem Dravet wyniki EEG nie odbiegają od normy, przynajmniej początkowo.

Z tego powodu duże znaczenie mają badania genetyczne, dzięki którym możliwe jest wykrycie mutacji odpowiadającej za zespół Dravet. Możliwości leczenia SMEI są bardzo ograniczone.

Co gorsze, schorzenie cechuje się słabą reakcją na większość leków przeciwpadaczkowych (stwierdzana jest lekooporność), a i ryzykiem nieprawidłowej reakcji na niektóre z dostępnych preparatów, co prowadzi do zwiększenia ilości intensywności napadów.

Leczenie padaczki u dzieci opiera się na farmakoterapii oraz rehabilitacji tak ruchowej, która może się przyczynić do poprawy jakości życia, jak i logopedycznej, gdy pojawiają się zaburzenia mowy.

Pomocne w leczeniu dziecka mogą okazać się również terapie zajęciowe, konsultacje z psychologiem dziecięcym oraz dieta ketogeniczna wdrażana pod okiem lekarza.

Rokowanie w zespole Dravet jest trudne do oszacowania, zależy od przypadku, jednak uznaje się je za niepomyślne. Choroba jest progresywna, a i ma indywidualny przebieg - nie wszystkie symptomy występują u jednego pacjenta, napady padaczkowe mogą mieć różny charakter, a choroba odmiennie reagować na leczenie.

Jeśli chodzi o długość życia, szacuje się, że nawet 20% chorych umiera wskutek ciężkich napadów padaczkowych lub związanych z nimi urazów. Ponadto w przypadku osób z zespołem Dravet zagrożenie stanowi nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce (SUDEP, ang. Sudden Unexplained Death in Epilepsy).