Zespół Westa – objawy i leczenie

Zespół Westa został sklasyfikowany jako encefalopatia padaczkowa. W jej przebiegu zaburzony jest rozwój psychoruchowy (motoryka duża i mała) oraz funkcjonowanie poznawcze. Pojawia się również upośledzenie umysłowe, które dotyczyć może nawet 85 proc. chorych dzieci.

O chorobie jako pierwszy napisał angielski lekarz, William James West. W 1841 roku na łamach czasopisma „The Lancet” scharakteryzował przypadek swojego syna, Jakuba, który w okresie niemowlęcym doświadczył napadów padaczkowych.

Zespół Westa diagnozowany jest u 1 na 3500 dzieci. Częściej występuje u chłopców, a pierwsze jej objawy pojawiają się w 1. roku życia dziecka.

Przyczyna powstania zespołu Westa nie została do końca określona. Podejrzewa się, że za tę chorobę odpowiadać mogą m.in.: niedotlenienie wewnątrzmaciczne lub okołoporodowe, zakażenia wewnątrzmaciczne, np. wirusem cytomegalii. Zauważono ponadto, że chorobę rozpoznaje się częściej u dzieci z niską wagą urodzeniową a urodzonych w terminie.

W przypadku zespołu Westa charakterystyczne są zgięciowe napady padaczkowe. W trakcie ataku, gdy dziecko leży na plecach, dochodzi do zgięcia głowy ku klatce piersiowej. Napady występują w seriach, najczęściej wówczas, gdy dziecko budzi się ze snu lub zasypia. Mogą towarzyszyć im zaburzenia świadomości, ślinotok, wymioty, wzmożona potliwość.

Chorobę rozpoznaje się na podstawie stosunkowo charakterystycznych objawów. W procesie diagnozy niezbędne jest również wykonanie badania EEG, które ujawnia zapis hipsarytmiczny (nieregularnie występujące we wszystkich okolicach kory mózgowej fale wolne i iglice o bardzo dużym woltażu).

U dziecka wykonuje się również rezonans magnetyczny głowy lub tomografię komputerową.

Podjęcie odpowiedniego leczenia jest kluczowe w przypadku zespołu Westa. Zaniedbanie tego może skutkować znacznym upośledzeniem umysłowym i ruchowym. Proces leczenia jest w tym przypadku długotrwały, trwa wiele lat. Najczęściej stosuje się farmakoterapię. Leki, m.in. wigabatryna oraz syntetyczne pochodne kortykotropiny (ACTH), dobierane są indywidualnie i w taki sposób, by ich skutki uboczne były jak najmniej dotkliwe. Stosuje się też psychoterapię, która ma wieloaspektowy charakter. Jej zadaniem jest poprawa jakości życia dziecka, wspomaganie procesów społecznych i funkcjonowania poznawczego.

Zespół Westa w określonych sytuacjach wymaga również leczenia chirurgicznego, stymulacji nerwu błędnego oraz specjalnej diety (ketogennej). Istotne znacznie ma też rehabilitacja, w przypadku której specjaliści dążą do usamodzielnienia dziecka.

Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Westa, często mają kłopoty z kontrolą ruchów głowy, pełzaniem, obracaniem się. Nie potrafią samodzielnie siedzieć i wykazują trudności z raczkowaniem, a później – chodzeniem.

Zespół Westa to choroba, której rokowanie trudno określić. Statystyki mówią, że 5 na 100 małych pacjentów nie przeżywa 5. roku życia, a leczenie jest skuteczne u jednego na 25 dzieci (wówczas objawy choroby są minimalne). Każdy przypadek traktowany jest indywidualnie. Podstawą jest prawidłowe leczenie oraz terapia.