Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwy aminokwasu – fenyloalaniny, którego metabolizm w tej chorobie jest zaburzony i w związku z tym gromadzi się w organizmach dotkniętych nią dzieci, uszkadzając mózg. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1934 r. norweski lekarz Asbjorn Folling u dwójki upośledzonego rodzeństwa. Dziś schorzenie nie musi się już wiązać z upośledzeniem umysłowym – wczesne wykrycie za pomocą testów przesiewowych wykonywanych u wszystkich noworodków oraz odpowiednie leczenie dietetyczne umożliwiają tym dzieciom normalny rozwój i życie.

1. Przyczyny fenyloketonurii

Przyczynfenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych. Rodzice, nie zdając sobie często sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przekazują go dziecku. Dziecko poczęte z takich rodziców ma 25% szans na to, że będzie zdrowe, 50% na to, że samo zostanie nosicielem bez objawów choroby oraz pozostałe 25% no to, że wystąpi u niego choroba. Gen, o którym mowa, leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który bierze udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny. Posiadanie obu wadliwych kopii tego genu prowadzi do braku w organizmie dziecka prawidłowo funkcjonującego enzymu, przez co fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się w organizmie, uszkadzając mózg i prowadząc do rozwoju upośledzenia umysłowego.

2. Objawy fenyloketonurii

W przypadku nierozpoznanej fenyloketonurii stan noworodka przy urodzeniu oraz w pierwszych tygodniach życia nie budzi żadnych zastrzeżeń. Pierwsze objawy pojawiają się ok. 3 miesiąca życia i stopniowo przybierają na sile. Należą do nich:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • sporadyczne wymioty, wysypki skórne, drgawki,
  • dziecko zaczyna wydzielać charakterystyczny "mysi zapach",
  • zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
  • umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe - iloraz inteligencji w nieleczonej fenyloketonurii nie przekracza zwykle 50,
  • charakterystyczna, jasna karnacja i jasne włosy.

3. Leczenie fenyloketonurii

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, nie ma na nią przyczynowego lekarstwa i chory musi borykać się z nią do końca swojego życia. Istnieje jednak możliwość zapobiegania rozwojowi objawów choroby, pod warunkiem jak najwcześniejszego jej wykrycia. W tym celu w Polsce wszystkie noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu, które polega na pobraniu w 3 dniu życia krwi z pięty dziecka na bibułę. Wynik odbiera się po 3-5 tygodniach. W razie dodatniego wyniku testu przesiewowego, rozpoznanie potwierdza się na podstawie oznaczenia ilości fenyloalaniny we krwi dziecka. Ostateczne rozpoznanie powinno być ustalone przed 2 rokiem życia dziecka.

Zapobieganie uszkodzeniu mózgu u dzieci z wykrytą fenyloketonurią polega na jak najwcześniejszym wprowadzeniu odpowiedniej diety z wyeliminowaniem fenyloalaniny. Z jadłospisu należy wykluczyć produkty zawierające znaczną ilość tego aminokwasu, czyli np.: mięso, ryby, jaja, ser, mleko, jogurty, twarożki, chleb. Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak potrzebne dla rozwoju dziecka, dlatego należy stosować specjalne, sztucznie przyrządzone mieszanki, uzupełniające niedobory pokarmowe. Istnieje też specjalny system wymienników, który określa zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach i ułatwia układanie jadłospisów. Dieta dziecka powinna być opracowana przy współpracy z dietetykiem i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Oprócz stosowania diety, należy regularnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi i w razie jego wzrostu ponad akceptowalne wartości, trzeba zmodyfikować dietę. Częstość, z jaką należy dokonywać pomiarów, maleje wraz z wiekiem dziecka – u małych dzieci do ok. 3 roku życia trzeba ich dokonywać raz w tygodniu, następnie co dwa tygodnie, a po ukończeniu 7 lat – co miesiąc.

Zaleca się, by ściśle przestrzegać diety - co najmniej do okresu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu, czyli do początku okresu dojrzewania, jednak najlepiej nie odchodzić od diety do końca życia.

Bibliografia

  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8
  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6
  • Szymański A. Żywienie lecznicze w różnych dolegliwościach, Tower Press, Gdańsk 2005, ISBN 83-87342-86-6
Ewelina Rogowska,
Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Fenyloketonuria - najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Fenyloketonuria
Fenyloketonuria

Dieta w fenyloketonurii

(...) choroby wrodzone, których na pierwszy rzut oka nie widać. Fenyloketonuria, niebezpieczna dla nieleczonych, w przypadku właściwej diety pozwoli na prawidłowy i radosny rozwój twojego dziecka. Co to jest fenyloketonuria? Fenyloketonuria należy do grupy ... -dniowego i kontynuacja diety nawet w wieku dorosłym. Życie z fenyloketonurią Niestety dla rodzica może być szokiem to, jak zmuszony ... z fenyloketonurią wynikające ze stosowania diety ubogofenyloalaninowej, Problemy pielęgniarstwa, 2007, 15, 26–31, Albrecht P., Szajewska...

Inne napoje

Napoje gazowane w ciąży

(...) jak wszystkie inne białka. W aspartamie znajduje się również fenyloalanina. U osób dotkniętych fenyloketonurią – rzadką...

Bilansowanie zdrowej diety

Dieta lecznicza

(...) produkty zawierające gluten; fenyloketonuria – występująca z powodu braku enzymu odpowiedzialnego za...

Rozszerzanie diety

Dieta niemowlaka

(...) 500 g/miesiąc. Istnieją przeciwwskazania do karmienia piersią. Choroby wrodzone dziecka: galaktozemia czy fenyloketonuria...

Zaburzenia rozwoju

Opóźniony rozwój mowy

Opóźniony rozwój mowy

(...) niezachęcanie do kontaktów słownych; uszkodzenia CUN; uszkodzenia układu pozapiramidowego; zaburzenia metabolizmu, np.

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500