Cierpi na rzadkie zaburzenie. Adoptowała dziecko z tym samym schorzeniem

Pam Kowalczyk, 40-letnia nauczycielka edukacji specjalnej z Crystal Lake w stanie Illinois, od urodzenia zmaga się z fenyloketonurią (PKU). To rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie potrafi prawidłowo rozkładać jednego z aminokwasów. Bez leczenia i diety może dochodzić do nagromadzenia toksycznych substancji, co grozi m.in. uszkodzeniem mózgu.

Lekarze ostrzegali Pam, że przez chorobę nie będzie mogła zajść w ciążę. Wskazywali na ryzyko wystąpienia zespołu matczynej fenyloketonurii (PKU), który może objawiać się poważnymi wadami u płodu. Dlatego Pam wraz z mężem zdecydowali się na adopcję. Okazało się, że mogą przyjąć pod swój dach dziewczynkę z tą samą chorobą.

Zobacz także: Chorują ponad 3 mln Polaków. "Nie wiemy, jak długo nasz synek będzie żył"

Podczas konferencji poświęconej PKU w Indianapolis w lipcu 2016 roku Pam i jej mąż trafili na spotkanie dotyczące adopcji dzieci z fenyloketonurią, gdzie zobaczyli zdjęcie Kelsey. - Zobaczyliśmy jej zdjęcie i stwierdziliśmy: "To ona" — wspomina Pam.

Dziewczynka została porzucona w Chinach, gdy miała około trzech miesięcy. Przy dziecku znaleziono notatkę: "Moje dziecko ma PKU. Mam nadzieję, że ktoś się nią zaopiekuje". Agencja adopcyjna zapewniała, że Kelsey otrzymywała właściwe leczenie i dietę, dlatego Pam, po konsultacjach z lekarzami, podjęła decyzję o adopcji.

Pam poznała Kelsey w dniu formalnej adopcji — 31 lipca 2017 r. W dokumentach podano, że dziewczynka miała wtedy trzy lata, jednak Pam podejrzewa, że mogła być wtedy starsza (nie miała aktu urodzenia).

Podczas pierwszego spotkania dziewczynka poruszała się w sposób nieskoordynowany, chodziła chwiejnym krokiem. - Usiadła mi na kolanach i mnie przytuliła — wspomina kobieta. - Ale była całkowicie niewerbalna i miała znaczące opóźnienie poznawcze. Od razu wiedziałam, że nie była leczona z powodu PKU - dodała.

Zobacz także: Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś

Po powrocie do Illinoi, Pam poddała córkę diagnostyce. Rezonans magnetyczny wykazał poważne uszkodzenia mózgu Kelsey, co może być konsekwencją nieleczonej fenyloketonurii we wczesnym dzieciństwie.

- Pam ma cięższą postać PKU niż Kelsey. Różnica polega jednak na tym, że Pam została wcześnie zdiagnozowana i wcześnie leczona, więc jej rozwój intelektualny był dobrze zaopiekowany. - tłumaczy opiekunka medyczna Erika Vucko, która zajmuje się obiema pacjentkami. - Kelsey może mieć łagodniejszą postać choroby, ale ponieważ jako niemowlę nie była właściwie prowadzona, doszło u niej do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, które przełożyło się na zaburzenia poznawcze - dodaje.

Kelsey ma dziś 12 lat i chodzi do szóstej klasy, jednak — jak podkreśla jej mama — rozwija się poznawczo jak znacznie młodsze dziecko, mniej więcej 5-letnie. Dziewczynka nie mówi płynnie, dlatego w porozumiewaniu się pomaga jej specjalne urządzenie do komunikacji. Korzysta też z terapii zajęciowej i logopedycznej, a Pam uczyła ją dodatkowo języka migowego.

Ponadto, zarówno mama, jak i córka przestrzegają restrykcyjnych zasad w codziennym życiu, w tym tych dotyczących diety. Pam, ze względu na klasyczną postać PKU, musi ważyć i zapisywać prawie wszystko, co je. - Dziś zjadłam jabłko - zwierza się. - Tylko tyle. Pozostałą część dnia uzupełnia specjalnym preparatem medycznym - dodaje.

Kelsey, ze względu na łagodniejszą postać choroby, ma jadłospis bardziej różnorodny. Może sięgać m.in. po płatki, bezglutenowe gofry, oliwki, mus jabłkowy, bezmleczny ser, makaron czy bataty.

Przy chorobach przewlekłych liczy się nie tylko leczenie, ale też codzienna konsekwencja i wsparcie najbliższych. W przypadku Pam i Kelsey to wsparcie jest wyjątkowe, bo obie żyją z tą samą diagnozą, a więc doskonale rozumieją ograniczenia, emocje i rutynę związaną z terapią.

- Gdy jako dorosła osoba żyje się z przewlekłą chorobą przez całe życie, a potem decyduje się adoptować kogoś z tą samą chorobą, daje się tej osobie gotowy system wsparcia - podkreśla Erika Vucko.

- Jesteśmy po prostu dwiema silnymi dziewczynami - tłumaczy Pam. - Mówię jej, że potrafimy robić trudne rzeczy — i że możemy robić trudne rzeczy razem - dodaje.

Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona, genetyczna wada metabolizmu dotycząca aminokwasu fenyloalaniny (Phe). Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiadającego za enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który w wątrobie przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Gdy enzymu brakuje, Phe kumuluje się we krwi i w mózgu, co może uszkadzać ośrodkowy układ nerwowy i zaburzać pracę neuroprzekaźników (m.in. dopaminy i serotoniny).

Nieleczona PKU w niemowlęctwie grozi nieodwracalną niepełnosprawnością intelektualną, dlatego leczenie powinno rozpocząć się możliwie szybko — zaleca się najpóźniej do 14. doby życia.

Podstawą terapii w Polsce jest dieta niskofenyloalaninowa i specjalistyczne preparaty na receptę. W Polsce PKU występuje szacunkowo u ok. 1 na 7000 noworodków, a opieką specjalistyczną objętych jest ok. 2200 pacjentów.

Magdalena Pietras, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródło: People, Chorobyrzadkie.com, Pacjent.gov