Objawy autyzmu u dzieci i diagnostyka spektrum

Kiedy dziecko nie reaguje na polecenia, nie bawi się tak, jak rówieśnicy, nie porozumiewa się głosem, mową ani gestem, zachowuje się dziwnie, to może być autyzm. Nie zawsze jednak „dziwne zachowania” dziecka muszą oznaczać zaburzenia ze spektrum autyzmu. Równie dobrze dziecko może wolniej się rozwijać. Zresztą sam autyzm ma wiele odmian – od lekkich zaburzeń po ciężkie, np. zespół Kannera. Symptomy autyzmu mogą towarzyszyć też innym zaburzeniom rozwojowym. W jaki sposób objawia się autyzm wczesnodziecięcy?

1. Czym jest autyzm?

Autyzm to rozwojowe zaburzenie o charakterze neurologicznym. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku dziecięcym i trwają przez całe życie. Zaburzenia różnego typu, powiązane z autyzmem to jedne z najczęściej diagnozowanych całościowych zaburzeń o charakterze neurorozwojowym. Autyzm diagnozowany jest u jednego narodzonego dziecka na 100 przychodzących na świat w Wielkiej Brytanii czy Stanach Zjednoczonych oraz u jednego dziecka na 300 urodzeń na terenie Polski.

Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-10 uznaje autyzm za całościowe zaburzenie rozwojowe, którego warunkiem rozpoznania jest stwierdzenie wystąpienia nieprawidłowości w relacjach społecznych, komunikacji oraz w rozwoju zabawy funkcjonalnej lub symbolicznej przed 3. rokiem życia dziecka.

Zobacz film: "Pierwsze objawy autyzmu"

Autyzm wczesnodziecięcy został wyodrębniony w 1943 roku przez Leo Kannera jako zespół objawowy, charakteryzujący się trzema kardynalnymi cechami patologii funkcjonowania – skrajnym unikaniem przez dziecko kontaktów z innymi ludźmi, potrzebą zachowania niezmienności otoczenia i poważnym zaburzeniem mowy. Pierwotnie Leo Kanner był przekonany o patogennej roli matki w rozwoju autyzmu, później zmienił pogląd na temat etiologii tego zespołu, przychylając się do przeświadczenia o organicznym pochodzeniu zaburzenia.

2. Przyczyny autyzmu

Naukowcy nie są pewni, co wywołuje autyzm, ale jest prawdopodobne, że odgrywają tutaj rolę zarówno genetyka, jak i środowisko. Eksperci zidentyfikowali wiele genów związanych z chorobą. Badania osób z autyzmem wykazały nieprawidłowości w kilku regionach mózgu. Inne badania sugerują, że ludzie z autyzmem mają nieprawidłowy poziom serotoniny i innych neuroprzekaźników w mózgu. Nieprawidłowości te wskazują, że schorzenie to może wynikać z zakłóceń w normalnym rozwoju mózgu we wczesnym stadium rozwoju płodu i być spowodowane usterkami w genach.

Badacze wskazują na kontaminację różnych przyczyn prowadzących do autyzmu. Mówi się o sumie wpływów czynników biologicznych, społecznych i psychologicznych, które mogą być uwikłane w patomechanizm tworzenia się autyzmu. Istotą tego zaburzenia zdaje się być lękowe wycofanie się z kontaktów z ludźmi, prowadzące do izolacji dziecka i preferowania przez nie samotności. Pierwotnymi powodami wycofania się z kontaktów społecznych u dzieci z autyzmem mogą być m.in.:

• nadwrażliwość sensoryczna, sprawiająca, że bodźce płynące ze świata, a szczególnie od ludzi – w całym ich bogactwie i zmienności – są zbyt trudne do zasymilowania, prowokując tym samym postawę „od”, zamiast postawę „do”;
• uszkodzenie układu nerwowego, sprawiające, że integracja bodźców różnej modalności (wzrok, słuch, dotyk itd.) jest zbyt trudna i rodzi potrzebę ich ograniczenia, a także ograniczenia aktywności;
• negatywne doświadczenia kontaktu z matką, stanowiącego pierwowzór kontaktu z innymi ludźmi, wówczas gdy matka jest depresyjna, odrzucająca lub ambiwalentna (nieprzewidywalna);
• trauma przedwczesnej separacji, gdy dziecko odłączone od matki i oddane, np. do zakładu opiekuńczego, nie wytworzyło jeszcze zdolności autonomicznego funkcjonowania i kiedy uległa rozerwaniu pierwotna więź, co uniemożliwiło wytworzenie relacji przywiązania z następnymi opiekunami.

Inne przyczyny autyzmu wczesnodziecięcego to, np.: ponadprzeciętny poziom wykształcenia rodziców, którzy charakteryzują się postawą skrajnie dydaktyczną; nadmierna dojrzałość struktur korowych w czasie narodzin dziecka; uszkodzenie tworu siatkowatego; czynniki teratogenne; okołoporodowe niedotlenienie płodu itp. Wciąż wśród specjalistów trwa debata na temat tego, czy autyzm jest zaburzeniem psychicznym, czy organicznym. Obecnie dominuje teza o policzynnikowym uwarunkowaniu autyzmu wczesnodziecięcego.

3. Główne objawy autyzmu

Objawy autyzmu pojawiają się zwykle do trzeciego roku życia. Zdarza się jednak, że nieprawidłowości rozwoju mogą się ujawnić znacznie wcześniej – już w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia dziecka albo później – nawet około czwartego-piątego roku życia. W przypadku późnych objawów choroby mówi się o autyzmie atypowym. Często autyzm pojawia się nagle jako wyraźny regres w rozwoju, np. dziecko, które mówiło, nagle przestaje mówić.

Autyzm jest jednym z wielu złożonych zaburzeń neurorozwojowych. Spektrum autystyczne to grupa zaburzeń, które wpływają na zdolność komunikowania się, utrzymywania kontaktów społecznych i okazywania emocji. Objawy autyzmu są zwykle widoczne u dwuletnich dzieci, dlatego tak istotne jest ich wczesne rozpoznanie. Im szybciej rodzice zauważą niepokojące symptomy, tym wcześniej można zacząć leczenie. Pierwsze oznaki schorzenia u dzieci mogą dać o sobie znać nawet u 6-miesięcznych niemowląt. Jednak każde dziecko jest inne, dlatego nie wszystkie objawy muszą wystąpić u dziecka, by zdiagnozować autyzm.

Mimo iż rozpoznanie autyzmu następuje zwykle między drugim a trzecim rokiem życia, niektóre objawy autyzmu u dzieci można dostrzec dużo wcześniej. Jeśli 6-miesięczne niemowlę nie uśmiecha się, w wieku 12. miesięcy nie gaworzy i nie wykonuje żadnych gestów, a w wieku dwóch lat nie jest w stanie wypowiedzieć dwuwyrazowych wyrażeń, istnieje duże prawdopodobieństwo, że jest dzieckiem autystycznym.

Objawów autyzmu jest wiele. Dziecko autystyczne:

• woli być samo,
• nie bawi się z innymi i nie jest twórcze w zabawie,
• woli kontakt z przedmiotami niż z ludźmi,
• unika kontaktu wzrokowego,
• raczej patrzy „przez osobę”,
• mało się uśmiecha,
• ma ograniczoną mimikę twarzy, jego twarz nie wyraża wielu emocji,
• nie reaguje na własne imię,
• wydaje się nadpobudliwe,
• czasami wpada w gniew bez wyraźnego powodu,
• jest impulsywne,
• nie mówi wcale albo używa słów bez znaczenia,
• może za nami powtarzać słowa (echolalia),
• ma trudności w kontaktach z innymi ludźmi,
• dziwacznie się zachowuje – wprawia przedmioty w ruch obrotowy, samo robi tzw. młynki albo wprowadza się w jakiś inny jednostajny ruch (stereotypie ruchowe) – kiwanie, huśtanie, obracanie się w miejscu,
• nie porusza się spontanicznie,
• jest spętane ruchowo,
• chodzi drobnym krokiem,
• nie balansuje rękami,
• nie biega w podskokach,
• jeśli mówi, to zwykle na jeden temat,
• sprzeciwia się jakimkolwiek zmianom w rutynie,
• ma nadwrażliwość na dotyk i dźwięk lub nie reaguje na ból.

3.1. Autyzm u dwulatków

Niemal połowa autystycznych dzieci nie jest w stanie rozwinąć mowy niezbędnej do komunikowania swoich potrzeb. Gdy wielu zdrowych dwulatków zaczyna mówić lub przynajmniej składać proste wyrazy, dzieci z autyzmem mają dużo uboższe słownictwo i mniejszą zdolność do mówienia. Jest im ciężko wymówić spółgłoski oraz zbitki wyrazowe i raczej nie gestykulują podczas mówienia.

Podczas gdy większość prawidłowo rozwijających się maluchów potrafi wskazać palcem na przedmiot, który je interesuje lub spojrzeć w kierunku, który wskazuje rodzic, autystyczne dwulatki nie są w stanie tego zrobić. Zamiast popatrzeć na to, co rodzic chce im pokazać, spoglądają na palec.

Z jednej strony, autystyczne dzieci nie posiadają niektórych umiejętności, z drugiej – mają tendencję do pewnych zachowań. Wiele dzieci z autyzmem lubi rutynę. Każda ingerencja w ustaloną kolejność wydarzeń może wywołać silną reakcję dziecka. Dzieci autystyczne zwykle lubią odbyć kąpiel codziennie o tej samej porze, ważne są także te same pory posiłków.

Niektóre dzieci z autyzmem często klaszczą w dłonie lub kołyszą się do przodu i tyłu podczas siedzenia. Kompulsywne zachowania nie należą do rzadkości w czasie zabaw. Niektóre dzieci potrafią godzinami układać swoje zabawki w idealną linię, a gdy ktoś im przeszkodzi, bardzo się denerwują.

Dzieci autystyczne chcą mieć przyjaciół, ale nawiązywanie kontaktów jest dla nich trudne. W czasie zabawy wiele dzieci odsuwa się od grupy, co ma związek z niezrozumieniem przyjacielskich gestów, np. uśmiechu lub kontaktu wzrokowego. Kiedy ktoś obejmuje dziecko autystyczne, maluch zwykle sztywnieje, jakby odrzucał oznaki uczucia.

Dzieje się tak, ponieważ dziecko z autyzmem nie rozumie emocji i nie jest w stanie ich odwzajemnić. Podczas gdy wielu dwulatków macha ręką na pożegnanie lub odwraca głowę, gdy słyszy swoje imię, autystyczne dziecko zwykle nie robi tych rzeczy. Mniej chętnie bierze udział w niektórych grach i zabawach, np. „a kuku”. Dzieci autystyczne mają trudności z interpretacją tego, co myślą lub czują inni, ponieważ nie mogą zrozumieć sygnałów społecznych, takich jak ton głosu lub wyraz twarzy. Wykazują także brak empatii.

4. Autyzm dziecięcy

Dziecko autystyczne nie lubi się przytulać, nie potrafi pokazać palcem tego, co je interesuje, jeśli czegoś potrzebuje, to ciągnie za rękę dorosłego. Dzieci autystyczne bywają agresywne lub autoagresywne, np. potrafią bić głową w ścianę, ale wynika to zazwyczaj z lęku. Wyraźnie szkodzi im nadmiar bodźców – lubią chować się w ciemne kąty. Preferują samotnictwo, rutynę i stałość otoczenia.

Warto wiedzieć, że u dziecka mogą wystąpić jedynie niektóre z objawów choroby. Są dzieci z autyzmem, które bardzo lubią się przytulać, dużo mówią (choć nie zawsze poprawnie) i nie mają nasilonych dziwnych zachowań. Należy więc pamiętać, że o ile u niektórych dzieci objawy autyzmu są bardzo mocno nasilone, o tyle u innych bardzo słabo widoczne i trudne do wychwycenia.

Niemożność komunikacji z dziećmi autystycznymi była przez lata powodem postrzegania ich jako upośledzonych intelektualnie. Badania wykazują jednak, że większość osób dotkniętych tą chorobą ma iloraz inteligencji nie odbiegający od przeciętnego. Przedmiotem zainteresowania naukowców z różnych stron świata są również wyjątkowe zdolności, które przejawia część osób chorujących na autyzm.

Autyzm jest pojęciem zbiorczym obejmującym grupę zaburzeń w różnym stopniu upośledzających funkcjonowanie społeczne. Tak, jak rozmaity jest profil objawów i stopień upośledzenia, tak samo różny jest iloraz inteligencji dzieci dotkniętych autyzmem. Nie znaleziono związku pomiędzy stopniem upośledzenia a IQ.

W tym miejscu należy przypomnieć, że w części przypadków autyzm może współistnieć z niedosłuchem, padaczką czy upośledzeniem umysłowym. Błędem byłoby jednak stosowanie w tej materii uogólnień. Autyzm dziecięcy nie oznacza niepełnosprawności intelektualnej dziecka, nie jest jednak również równoznaczny z postrzeganiem dziecka jako „geniusza”.

4.1. Jakie zachowania powinny zaniepokoić rodzica dziecka?

Mimo szeregu objawów, jakie daje się wyczytać w fachowej literaturze psychologicznej czy serwisach internetowych poświęconych tematyce autyzmu, rodzice chcą wiedzieć konkretnie, co powinno wzbudzić u nich niepokój, jakie zachowania trzylatka mogą świadczyć o autyzmie. Powinieneś skontaktować się ze specjalistą, jeśli twoje trzyletnie dziecko nie potrafi lub wycofało się z części z poniższych umiejętności:

• kiedy do tej pory nie potrafi korzystać z nocnika;
• kiedy nie zadaje pytań, nie jest ciekawe świata;
• kiedy nie lubi oglądać książeczek ani słuchać bajek, które opowiadasz;
• kiedy nie bawi się „na niby”, np. w dom;
• kiedy nie zaprasza cię do zabawy;
• kiedy nie potrafi bawić się z innymi dziećmi i nie wymienia się z nimi zabawkami;
• kiedy nie potrafi czekać na swoją kolej w zabawie;
• kiedy nie wykorzystuje zabawki w sposób zróżnicowany;
• kiedy nie potrafi układać prostych układanek;
• kiedy nie potrafi się przedstawić i powiedzieć, ile ma lat.

Wychowanie dziecka autystycznego to niezmiernie trudne wyzwanie dla rodziców, którzy niejednokrotnie czują się bezradni, pozostawieni sami sobie i którym przykro z powodu braku poczucia przywiązania ich własnej pociechy do opiekunów.

Obecnie dzięki badaniom prowadzonym w ramach różnych orientacji psychologowie dysponują ogromnym materiałem, pozwalającym lepiej zrozumieć wewnętrzny świat przeżyć dzieci autystycznych, ujawnić mechanizmy obronne i adaptacyjne, którymi się posługują, a także dostrzec cierpienie, jakie towarzyszy autystycznej formie istnienia w świecie.

5. Wyjątkowe zdolności dzieci z autyzmem

Niewątpliwie dzieci dotknięte autyzmem inaczej postrzegają świat, inaczej odbierają bodźce zmysłowe, smaki, kolory. Badania wykazują, że dużo lepiej niż populacja zdrowa radzą sobie z zadaniami polegającymi na rozpoznawaniu kształtów umieszczonych na skomplikowanym tle, lepiej i trwalej zapamiętują detale, co naukowcy wiążą z wyższą niż przeciętna ostrością wzroku. Prawdą jest również, że wśród chorych na autyzm dużo częściej niż wśród osób zdrowych trafiają się osoby obdarzone wyjątkowymi umiejętnościami. Określane są one mianem „sawantów”. Talenty te mogą dotyczyć bardzo wąskich i specjalistycznych dziedzin. Związane jest to z tzw. Zespołem Sawanta.

Upośledzenie funkcjonowania może współistnieć z fenomenalną pamięcią, wielkim talentem matematycznym, muzycznym czy plastycznym. Każdy, kto choć raz oglądał film „Rain Man”, był zapewne pod wrażeniem wspaniałej pamięci głównego bohatera – Raymonda Babbita, który potrafił z pamięci wyrecytować tekst 7600 książek.

Pierwowzorem tej postaci był chory na autyzm Jim Peek, jednak w literaturze opisano wiele podobnych przypadków. Poza zdolnością zapamiętywania tekstu w całości chorzy na autyzm zadziwiają czasem otoczenie wiedzą geograficzną, astronomiczną czy matematyczną (rozkładaniem liczb na czynniki pierwsze, wyciąganiem pierwiastków, skomplikowanymi operacjami matematycznymi przeprowadzanymi w pamięci). Opisywano kilkanaście przypadków dzieci, które perfekcyjnie radziły sobie z czytaniem trudnych map i określaniem pozycji na podstawie punktów orientacyjnych i pozycji Słońca oraz Księżyca.

Przeprowadzanie niebywale trudnych obliczeń, zapamiętywanie tabel wypełnionych cyframi jest prawdopodobnie możliwe dzięki umiejętności nadawania cyfrom kolorów i kształtów. Wśród „sawantów” trafiają się genialni poeci, muzycy, malarze, osoby obdarzone słuchem absolutnym czy fotograficzną pamięcią oraz innymi bardzo rzadkimi zdolnościami związanymi, np. z postrzeganiem pozazmysłowym.

Niestety, w wielu przypadkach są to wybiórcze, izolowane umiejętności, np. umiejętność grania usłyszanej melodii na różnych instrumentach może współistnieć z bardzo głębokim upośledzeniem umiejętności językowych i społecznych. Liczba „sawantów” wśród chorych na autyzm była dotąd oceniana na 10%. Najnowsze badania wskazują, że liczba osób o specjalnych umiejętnościach może być nawet trzykrotnie większa. Procenty te robią duże wrażenie, nie należy jednak przywiązywać do nich nadmiernej wagi.

Podkreślanie izolowanej, wyjątkowej, często jednak nieprzydatnej w codziennym życiu umiejętności dziecka bez jednoczesnych intensywnych wysiłków włożonych w ułatwienie mu funkcjonowania w społeczeństwie jest wielkim błędem. Nie należy szukać w każdym chorym na autyzm dziecku niezrozumianego geniusza, można jednak uwzględnić talenty dziecka przy planowaniu jego dalszej terapii. Wykorzystanie pamięci mechanicznej czy znakomitego słuchu podczas zajęć terapeutycznych może być czynnikiem otwierającym dziecko na świat, zachęcającym go do pracy przy podnoszeniu umiejętności społecznych i komunikacji.

6. Rozpoznanie autyzmu u dzieci

Rozpoznanie autyzmu powinno odbywać się w jak najwcześniejszym okresie rozwoju. Zadanie to powinno należeć do lekarza pediatry, lekarza pierwszego kontaktu. Badanie przesiewowe może wykonać też neurolog czy psycholog. Badanie funkcjonalne przeprowadzi również pedagog. Potrzebna jest do tego specjalistyczna wiedza o autyzmie, istnieje też wiele skal i kwestionariuszy dotyczących zbadania prawidłowości w rozwoju dziecka. Pierwsze badanie winno być wykonane w 9 miesiącu życia i powtórne w 18 i 24. Jeśli pojawią się nieprawidłowości w rozwoju dziecka, to nie znaczy, że dziecko ma autyzm, wynika z tego to, że jego rozwój jest opóźniony lub zaburzony i wymaga dalszej diagnostyki.

W diagnozowaniu autyzmu nie używa się żadnych testów neurobiologicznych, dlatego też diagnostyka jest bardzo trudna. Ścieżka diagnostyczna to sprawdzenie prawidłowości rozwoju, wywiad, obserwacja dziecka, rozmowa, badanie kliniczne. Sprawdzenie biologicznych przyczyn złego rozwoju dziecka, diagnoza chorób/zaburzeń towarzyszących. Odnalezienie wszelkich przyczyn obniżonego funkcjonowania dziecka. W stawianiu diagnozy bierze udział psycholog, psychiatra, pedagog, neurolog, lekarz pierwszego kontaktu, inni specjaliści w zależności od potrzeby.

Pracownicy służby zdrowia często używają kwestionariuszy lub innych narzędzi diagnostycznych w celu zebrania informacji na temat rozwoju dziecka i jego zachowania. Niektóre instrumenty kontroli polegają wyłącznie na obserwacji rodziców, inne łączą obserwację rodziców i dziecka. Jeśli instrumenty kontroli wskazują na możliwość autyzmu, zaleca się zazwyczaj bardziej kompleksowe badania.

Kompleksowa ocena wymaga wielodyscyplinarnego zespołu, w tym psychologa), neurologa, psychiatry, logopedy i innych specjalistów, którzy diagnozują dzieci z autyzmem. Członkowie zespołu przeprowadzą szczegółową ocenę neurologiczną i dogłębne badania poznawcze oraz ocenę języka. Ponieważ problemy ze słuchem mogą powodować zachowania łatwo mylone z autyzmem, dzieci z opóźnionym rozwojem mowy powinny przejść gruntowne badania słuchu.

7. Leczenie autyzmu

Powiedzieć trzeba, że autyzm to zaburzenie, a nie choroba, którą da się wyleczyć. Zaczyna się od określenia zarówno problemu dziecka, jak i rodziny. Sposób funkcjonowania dziecka sprawia, że jest ono źle odbierane przez otoczenie co zwiększa problemy.

Dzieci te zwykle otrzymują mniejsze wsparcie, jeśli chodzi o leczenie różnego rodzaju chorób somatycznych. Ta sfera często jest zaniedbywana, gdyż dużym utrudnieniem jest pójście z dzieckiem np. do stomatologa czy zrobienie mu EKG lub innych badań. W Polsce nie ma specjalistycznych poradni dla dzieci i osób z autyzmem.

Dziecko wymaga również stałych, różnorodnych interwencji terapeutycznych w każdym dniu. Terapia powinna odbywać się w wymiarze 40-80 godzin tygodniowo, tymczasem pomoc społeczna oferuje 20 godzin. Można starać się też o refundację turnusów rehabilitacyjnych. Jednak należy pamiętać, że to kropla w morzu potrzeb, bo wsparcie dla takiego dziecka potrzebne jest przez całe jego życie. I tu kolejny problem. Kiedyś dziecko stanie się dorosłym i co dalej?

Brak jest przecież typowych ośrodków dla dorosłych z autyzmem. Terapia winna być różnorodna, szeroko rozumiana. Terapia behawioralna jako standard, gdyż ona jest najlepiej zbadaną i łączona np. z podejściem rozwojowym. Ciekawym rozwiązaniem jest tzw. leczenie środowiskowe/domowe, które odbywa się w domu rodzinnym, do którego przychodzą specjaliści, jednak zalecane przez krótki okres np. trzech miesięcy. Potem kontynuujemy w innej formie.

Nie ma jednak jednego skutecznego lekarstwa na autyzm. Terapia behawioralna autyzmu jest przeznaczona do rozwiązania określonych objawów i może doprowadzić do znacznej poprawy. Idealny plan leczenia obejmuje terapię i interwencję, które spełniają specyficzne potrzeby poszczególnych dzieci.

7.1. Farmakologiczne leczenie autyzmu

Ponieważ nie znamy przyczyn autyzmu nie da się mówić o leczeniu przyczynowym. Warto jednak wspomnieć o farmakoterapii, której bardzo rodzice się obawiają i unikają.

Farmakologiczne leczenie trzeba rozważyć z uwagi na inne zaburzenia towarzyszące autyzmowi oraz częste powikłania. Stosowane leki to leki z grupy neotropowych, przeciwdepresyjnych i neuroleptyki. Opór rodziców przed włączeniem leków bardzo utrudnia terapię. Tymczasem leki plus różnorodne interwencje terapeutyczne mogą istotnie poprawić funkcjonowanie dziecka.

Często rodzice pytają o różnego rodzaju suplementacje. I tu specjaliści są zgodni, że należy ją stosować, ale tylko jako uzupełnienie ewentualnych niedoborów, a nie jako wiodącą terapię i zawsze w porozumieniu z lekarzem. Podobnie jeśli chodzi o stosowanie diet.

Pamiętać trzeba, że tak naprawdę żadna z terapii nie ma standaryzacji, jeśli chodzi o autyzm, nie ma metody w 100% skutecznej i nikogo nie da się wyleczyć z autyzmu. Jeśli ktoś twierdzi, że wyleczył swoje dziecko, to znaczy to tylko tyle, że nie był to autyzm.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.