Albinizm oczny – objawy, dziedziczenie i leczenie

Albinizm oczny to jedna z dwóch postaci albinizmu, znanego także jako bielactwo. To uwarunkowany genetycznie brak lub niedobór melaniny w organizmie.

Nazwę choroby wprowadził w 1908 roku Archibald Garrod. Obecnie wiadomo, że częstość występowania albinizmu u dzieci rasy kaukaskiej wynosi 1 na 39 000 urodzeń, zaś w przypadku rasy czarnej tą anomalią genetyczną obarczone jest jedno na 28 000 dzieci.

Osoba dotknięta bielactwem (nazywana albinosem) wyróżnia się:

• białymi rzęsami, brwiami i włosami,
• białym lub bladoróżowym odcieniem skóry, co ma związek z prześwitywaniem naczyń krwionośnych,
• jasnoniebieskimi tęczówkami i czerwonymi źrenicami, co jest skutkiem prześwitywania naczyń krwionośnych z dna oka.

Rodzaje albinizmu

Wyróżnia się dwa rodzaje albinizmu. To albinizm oczno-skórny i oczny. Postać oczno-skórna może być:

• tyrozynazoujemna. Tyrozynaza to enzym, który odpowiada za syntezę melaniny. Skutkiem jego braku jest niezdolność syntezy melaniny, a konsekwencją jest biała skóra, białe włosy, brwi i rzęsy,
• tyrozynazododatnia (częściowa), którą cechuje pigmentacja skóry różnego stopnia, włosów i tęczówek.

Dla wszystkich form albinizmu typowy jest niedorozwój centralnej części siatkówki i obniżona ostrość wzroku (co ma związek z oczopląsem, który pojawia się w 2.–3. miesiącu życia).

Jakie są przyczyny albinizmu ocznego? Odpowiada za niego niezdolność organizmu do wytwarzania melaniny. Dlaczego i kiedy tak się dzieje? Albinizm oczny jest patologią związaną z chromosomem X, wywołaną mutacją w genie GPR143 (locus Xp22). Warto wiedzieć, że obok albinizmu uogólnionego występuje także bielactwo nabyte.

Ciężkie formy bielactwa dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, a formy średnio nasilone autosomalnie dominująco. U mężczyzn obserwuje się także formy dziedziczone w powiązaniu z chromosomem X.

Obraz kliniczny albinizmu ocznego dla rasy kaukaskiej obejmuje:

• albinotyczne dno oka,
• oczopląs,
• upośledzoną ostrość widzenia,
• hipopigmentację i przezroczystość tęczówki,
• hipoplazję plamki żółtej.

Co istotne, włosy i skóra mają prawidłową pigmentacje. Osoby rasy czarnej bądź żółtej z albinizmem ocznym często mają brązowe tęczówki z bardzo niewielką lub niewystępującą przezroczystością oraz zróżnicowany stopień hipopigmentacji dna oka (dno niealbinotyczne).

Charakterystyczne jest, że kobiety, które są nosicielkami genu wpływającego na pojawienie się albinizmu ocznego czy oczno-skórnego u dziecka, posiadają punktową przezroczystość tęczówki i nakrapiany wzór pigmentacji dna oka.

By rozpoznać albinizm oczny, lekarz przeprowadza badanie przedmiotowe i podmiotowe. Ważny jest wywiad rodzinny, duże znaczenie ma zwłaszcza kontekst rodzinny choroby (występowanie podobnych objawów u członków rodziny) oraz zaobserwowanie cech typowych dla bielactwa (ocenia się charakter oczopląsu, który jest najczęściej wahadłowy i poziomy, natężenie światłowstrętu, które zazwyczaj jest silne).

Kluczowe są badania narządu wzroku, takie jak: ostrość wzroku, refrakcja oraz dno oka, ocena ciśnienia wewnątrzgałkowego czy analiza narządu wzroku (rogówki i komory przedniej) podczas badania w lampie szczelinowej (biomikroskop). Charakterystyczne jest to, że tęczówki przeświecają światłem odbitym od dna oka, przez co źrenice wydają się różowe.

Gdy zachodzi potrzeba, wykonuje się także badania elektrofizjologiczne: VEP (wzrokowe potencjały wywołane) i elektroretinogram, także testy z tyrozyną (stanowią o rodzaju albinizmu) czy badania hematologiczne w kierunku zespołu Hermansky’ego i Pudlaka oraz zespołu Chediaka i Higashiego.

Ponieważ bielactwo jest wadą uwarunkowaną genetycznie, nie można jej wyleczyć. Ważne jest jednak odpowiednie postępowanie. Dlaczego? Jakie problemy z widzeniem mogą wystąpić u osób z albinizmem ocznym?

Przede wszystkim trzeba pamiętać, że albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych. Światłowstręt można zmniejszyć, stosując soczewki kontaktowe z zaznaczoną tęczówką lub okulary przeciwsłoneczne. Trzeba także korygować wady refrakcji (soczewkami kontaktowymi lub okularowymi).

Czy osoby z albinizmem ocznym powinny unikać ekspozycji na słońce? Zdecydowanie tak, tak samo jak osoby z albinizmem oczno-skórnym. Muszą chronić ciało przed działaniem promieni słonecznych z uwagi na ryzyko poparzeń oraz rozwój nowotworów skóry.

Konieczne są okresowe wizyty u okulisty. Wskazana jest także systematyczna kontrola dermatologiczna w celu wykrycia wczesnych postaci nowotworów.