Alkohol nasila objawy. Tajemnicza choroba, której atak może skończyć się śmiercią

Porfiria to choroba metaboliczna związane z zaburzeniami wytwarzania hemu (główny składnik hemoglobiny. Częściej atakuje kobiety niż mężczyzn i rozwija się zazwyczaj między 15. a 45. rokiem życia.

Najczęstszy typ tej tajemniczej i trudnej do zdiagnozowania choroby to ostra wątrobowa porfiria przerywana, która ma podłoże genetyczne (jej przyczyną jest mutacja w genie HMBS). Mimo skomplikowanej nazwy, jej objawy, a także czynniki, które je wywołują mogą być bardzo prozaiczne. Dla chorego są one jednak bardzo dotkliwe.

- Najbardziej charakterystyczne są napadowe, kolkowe bóle brzucha. Pacjenci trafiają często na SOR z powodu nawracających dolegliwości bólowych w obrębie jamy brzusznej, dodatkowo skarżą się na nudności, zaparcia czy biegunki. Wykonuje się szereg badań obrazowych. Czy coś wychodzi? Często nic - przyznaje dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, internista, nefrolog i reumatolog w trakcie specjalizacji.

Chory dostaje więc leki przeciwbólowe i rozkurczowe, np. popularny metamizol czy drotawerynę. Problem w tym, że takie środki mogą jeszcze nasilić objawy porfirii.

- Pacjent może trafić do szpitala dosłownie dzień po wypisie z SOR-u. W przypadku ciężkich objawów, czasami chirurg decyduje się na operację, żeby poszukiwać przyczyny. Nie znajduje nic. I tak koło się zamyka - zaznacza dr Muras-Szwedziak.

Oprócz popularnych leków przeciwbólowych, atak porfirii mogą wywołać:

• alkohol,
• papierosy,
• narkotyki,
• kontakt z chemikaliami (farbami, rozpuszczalnikami, lakierami),
• zmiany hormonalne (wywołane np. leczeniem endometriozy czy ciążą).

Przyczyną mogą być także:

• ostre i przewlekłe infekcje (szczególnie wirusowe),
• restrykcyjna dieta i przewlekłe niedobory kaloryczne,
• intensywny wysiłek fizyczny,
• stres.

Szacuje się, że w Polsce żyje kilkanaście tysięcy osób z porfirią, ale w rzeczywistości może ich być znacznie więcej.

- Naprawdę olbrzymia liczba pacjentów nie ma świadomości swojej choroby. Problem w tym, że objawy nie są charakterystyczne i mają napadowy charakter. Mogą to być pojedyncze symptomy, ale też występować jednocześnie. Niestety, chorzy nie łączą tego w całość. Trudności mogą mieć też lekarze, dlatego pacjenci nawet latami nie mają postawionej diagnozy - zaznacza dr Muras-Szwedziak.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego, na które skarżą się chorzy, mogą wyprzedzać zaburzenia psychiczne.

Dr Muras-Szwedziak zaznacza, że należy zwrócić uwagę na:

• obniżenie nastroju,
• zaburzenia osobowości
• bezsenność,
• omamy wzrokowe,
• omamy słuchowe,
• ostrą psychozę (w rzadkich przypadkach).

- Objawy rzadko ze sobą łączymy. Tymczasem w przypadku porfirii, rzadko zdarza się, że napad będzie kompletnie bezbólowy, a jedynym objawem będą zaburzenia psychiczne - komentuje lekarka.

Sygnałem ostrzegawczym wskazującym na porfirię może być też światłowstręt, a także objawy skórne, które można zauważyć np. na dłoniach.

Jak dodaje lekarka, u niektórych pacjentów z napadem porfirii dochodzi także do ciemnienia moczu. - Świadomość objawów jest kluczowa. Nie wolno ich lekceważyć i odpuszczać szczegółowej diagnostyki, bo ciężki atak porfirii może doprowadzić nawet do zgonu pacjenta - ostrzega lekarka.

Jeśli napad choroby nie jest właściwie leczony może doprowadzić do niewydolności oddechowej rozwijającej się na skutek porażenia mięśni oddechowych. Mogą też pojawić się drgawki, zaburzenia świadomości, śpiączka czy nagłe zatrzymanie krążenia.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl