Brachydaktylia - przyczyny, objawy, metody leczenia
Brachydaktylia to wrodzona wada kości, która może być dziedziczona. Występuje stosunkowo rzadko i nie zagraża życiu ani zdrowiu. Jest jedynie defektem estetycznym i może utrudniać codzienne funkcjonowanie. Czy brachydaktylię można skorygować i jak wygląd proces leczenia?
Brachydaktylia to wrodzona wada kości, która może być dziedziczona.
W tym artykule:
Co to jest brachydaktylia?
Brachydaktylia to inaczej krótkopalczastość. Jest to wada wrodzona, objawiająca się nieproporcjonalnie krótkimi palcami rąk i stóp. To bardzo rzadka wada kości, która najczęściej występuje w następstwie uszkodzenia określonego genu jeszcze w fazie prenatalnej.
Brachydaktylia może występować samodzielnie lub mogą jej towarzyszyć dodatkowe schorzenia i wady, takie jak wielopalczastość czy zaburzenia wzrostu.
Z medycznego punktu widzenia wyróżnia się pięć różnych typów brachydaktylii, które opisywane są przy pomocy liter od A do E. Najpowszechniejsza jest krótkopalczastość typu D, która dotyczy jedynie kciuków. Najczęściej obserwuje się tę wadę w krajach azjatyckich. Wada ta nie wpływa na codzienne funkcjonowanie.
Brachydaktylia a dziedziczenie
Krótkopalczastość powstaje na skutek uszkodzenia genu, jednak może mieć także postać dziedziczną. Jeśli wcześniej w rodzinie pojawiały się takie przypadki, można ocenić prawdopodobieńtwo wystąpienia krótkopalczastości u dziecka. Zwykle diagnozę można postawić już podczas badań 11-tygodniowego płodu.
Jak wygląda brachydaktylia?
Brachydaktylia może objąć wszystkie palce lub tylko kilka z nich. Bardzo często obejmuje tylko kciuki lub środkowe palce, może się także objawić skróceniem zaledwie fragmentu kości śródręcza lub stepu.
Krótkopalczastości towarzyszą często inne zmiany w wyglądzie, między innymi w obrębie twarzy. Często towarzyszy jej uwydatniony grzbiet nosa, hipoplazja skrzydełek lub zbyt szeroko rozstawione oczy.
Brachydaktylia może być także objawem towarzyszącym innym wadom wrodzonym, np. zespołowi Rubinsteina-Taybiego czy zespołowi Robinowa.
Leczenie brachydaktylii
Nie istnieje jedna konkretna metoda leczenia krótkopalczastości, która mogłaby poradzić sobie ze wszystkimi jej postaciami. Najczęściej brachydaktylię leczy się poprzez operację plastyczną, jednak zwykle wykonuje się ją tylko wówczas, kiedy wada znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie.
W pozostałych przypadkach wystarcza fizjoterapia, która pomaga poprawić funkcjonowanie kości, a co za tym idzie - także jakość życia.
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
