Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Canavan - co to jest, objawy, przyczyny, rokowania, leczenie

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
26.01.2023 15:29
Rozpoznanie choroby Canavan w ciąży umożliwia analiza płynu owodniowego.
Rozpoznanie choroby Canavan w ciąży umożliwia analiza płynu owodniowego. (Adobe Stock)

Choroba Canavan, znana także jako zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego jest rzadką chorobą genetyczną, należącą do leukodystrofii. U małych pacjentów chorujących na to schorzenie dziedziczne zaobserwować można np. osłabione napięcie mięśniowe, niedowład spastyczny czy wielkogłowie. Jak leczy się chorobę Canavan? Jakie są inne objawy chorobowe?

spis treści

1. Co to jest choroba Canavan?

Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest bardzo rzadkim dziedzicznym schorzeniem genetycznym, które prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane w 1931 roku przez amerykańską lekarkę, neuropatolożkę.

Choroba Canavan to inaczej zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Choroba Canavan dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Chorują na nią osoby różnego pochodzenia etniczego, jednak najwięcej zachorowań obserwuje się wśród Żydów Aszkenazyjskich, zamieszkujących kraje Europy Wschodniej oraz Europy Środkowej. Choroba Canavan to również problem wśród Saudyjczyków.

2. Przyczyny choroby Canavan

Choroba genetyczna Canavan-van Bogaerta-Bertranda należy do grupy chorób zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie stanowią grupę rzadkich, genetycznie uwarunkowanych schorzeń, z przeważającym zajęciem substancji białej.

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

U pacjentów cierpiących na leukodystrofie dochodzi do rozlanej demielinizacji istoty białej mózgu, a także móżdżku. genetycznie uwarunkowane choroby, określane mianem leukodystrofii mogą objawiać się zaburzeniami poznawczymi, a także upośledzeniem funkcji ruchowych oraz wegetatywnych.

Przyczyną choroby Canavan-van Bogaerta-Bertranda jest mutacja zlokalizowanego na chromosomie 17 genu ASPA, który odpowiada za prawidłowe kodowanie aspartoacylazy. Głównym zadaniem Enzym N acetyloaspartazy jest prawidłowe rozkładanie kwasu N acetylo-L-asparaginowego (NAA), substancji znajdującej się przede wszystkim w komórkach nerwowych mózgu. Wskutek mutacji aktywność enzymu spada, co skutkuje nieprawidłowym rozkładem kwasu N acetylo-L-asparaginowego.

Związek ten odkłada się w organizmie pacjenta w nadmiernych ilościach, a także w poważnym stopniu uszkadza istotę białą. Wskutek choroby dochodzi także do niszczenia osłonek mielinowych.

3. Objawy choroby Canavan

Wyróżnia się kilka postaci choroby Canavan:

  • postać mózgowa wrodzona,
  • postać mózgowa dziecięca,
  • postać mózgowa młodzieńcza,
  • postać mózgowa dorosłych.

U pacjentów z wrodzoną lub dziecięcą postacią choroby Canavan zaobserwować można wielkogłowie, opóźniony rozwój psychofizyczny, kłopoty ze snem, obniżone napięcie mięśniowe, typowy dla tej choroby jest zespół wiotkiego dziecka.

Ponadto, chorzy z wrodzonym i dziecięcym zwyrodnieniem gąbczastym układu nerwowego mogą cierpieć na ślepotę, objawiającą się zanikiem nerwu wzrokowego. Wielu pacjentów cierpi z powodu utrudnionej mowy lub całkowitego braku mowy. Chory mają także kłopoty z przybieraniem wagi, cierpią na napady padaczkowe.

Obwód główki dziecka z chorobą Canavan zwiększa się zazwyczaj między 3, a 6 miesiącem po urodzeniu. W przebiegu choroby często obserwuje się także refluks żołądkowo-przełykowy. Pacjentom chorującym na postać młodzieńczą lub dorosłą mogą doskwierać zaniki pamięci oraz zaburzenia wzroku, prowadzące do ślepty. Zaobserwować można u nich także otępienie i niedowłady.

4. Choroba Canavan – diagnostyka

Podczas diagnozowania pacjenta specjalista bierze pod uwagę wywiad rodzinny, a także objawy związane z procesem demielinizacyjnym istoty białej oraz szarej w mózgu. W celu potwierdzenia choroby wykonuje się odpowiednie badania moczu, krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają ocenić poziom kwasu N acetylo-L-asparaginowego.

W niektórych przypadkach choroba zostaje rozpoznana w okresie ciąży. Rozpoznanie umożliwia analiza płynu owodniowego, biopsja trofoblastu. Badania genetyczne również umożliwiają zdiagnozowanie schorzenia dziedzicznego jakim jest choroba Canavan jeszcze na etapie prenatalnym. Dzięki testom genetycznym można zweryfikować, czy w genie ASPA występuje mutacja.

5. Choroba Canavan – rokowania

Rokowania u pacjentów zmagających się z chorobą Canavan zależą przede wszystkim od postaci choroby. Pacjenci dotknięci ciężką postacią zwyrodnienia gąbczastego układu nerwowego przeżywają średnio 10 – 13 lat. U pacjentów chorujących na łagodną postać leukodystrofii gąbczastej rokowania są dobre. Długość życia pacjenta nie musi znacznie różnić się od przeciętnej.

6. Leczenie choroby Canavan

Pacjenci cierpiący na zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego muszą pozostawać pod stałą kontrolą neurologów, fizjoterapeutów, ortopedów, a także okulistów. Chorzy muszą przyjmować również środki farmakologiczne np. przeciwpadaczkowe, nasenne.

Dodatkowo, pacjenci muszą korzystać z różnorodnych form rehabilitacji. Postępującą utratę wzroku wspomaga się noszeniem coraz to mocniejszych okularów.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze