Choroba Canavan - co to jest, objawy, przyczyny, rokowania, leczenie

Choroba Canavan (ang. Canavan disease, CD) jest bardzo rzadkim dziedzicznym schorzeniem genetycznym, które prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane w 1931 roku przez amerykańską lekarkę, neuropatolożkę.

Choroba Canavan to inaczej zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta lub choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda. Choroba Canavan dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Chorują na nią osoby różnego pochodzenia etniczego, jednak najwięcej zachorowań obserwuje się wśród Żydów Aszkenazyjskich, zamieszkujących kraje Europy Wschodniej oraz Europy Środkowej. Choroba Canavan to również problem wśród Saudyjczyków.

Choroba genetyczna Canavan-van Bogaerta-Bertranda należy do grupy chorób zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie stanowią grupę rzadkich, genetycznie uwarunkowanych schorzeń, z przeważającym zajęciem substancji białej.

U pacjentów cierpiących na leukodystrofie dochodzi do rozlanej demielinizacji istoty białej mózgu, a także móżdżku. genetycznie uwarunkowane choroby, określane mianem leukodystrofii mogą objawiać się zaburzeniami poznawczymi, a także upośledzeniem funkcji ruchowych oraz wegetatywnych.

Przyczyną choroby Canavan-van Bogaerta-Bertranda jest mutacja zlokalizowanego na chromosomie 17 genu ASPA, który odpowiada za prawidłowe kodowanie aspartoacylazy. Głównym zadaniem Enzym N acetyloaspartazy jest prawidłowe rozkładanie kwasu N acetylo-L-asparaginowego (NAA), substancji znajdującej się przede wszystkim w komórkach nerwowych mózgu. Wskutek mutacji aktywność enzymu spada, co skutkuje nieprawidłowym rozkładem kwasu N acetylo-L-asparaginowego.

Związek ten odkłada się w organizmie pacjenta w nadmiernych ilościach, a także w poważnym stopniu uszkadza istotę białą. Wskutek choroby dochodzi także do niszczenia osłonek mielinowych.

Wyróżnia się kilka postaci choroby Canavan:

• postać mózgowa wrodzona,
• postać mózgowa dziecięca,
• postać mózgowa młodzieńcza,
• postać mózgowa dorosłych.

U pacjentów z wrodzoną lub dziecięcą postacią choroby Canavan zaobserwować można wielkogłowie, opóźniony rozwój psychofizyczny, kłopoty ze snem, obniżone napięcie mięśniowe, typowy dla tej choroby jest zespół wiotkiego dziecka.

Ponadto, chorzy z wrodzonym i dziecięcym zwyrodnieniem gąbczastym układu nerwowego mogą cierpieć na ślepotę, objawiającą się zanikiem nerwu wzrokowego. Wielu pacjentów cierpi z powodu utrudnionej mowy lub całkowitego braku mowy. Chory mają także kłopoty z przybieraniem wagi, cierpią na napady padaczkowe.

Obwód główki dziecka z chorobą Canavan zwiększa się zazwyczaj między 3, a 6 miesiącem po urodzeniu. W przebiegu choroby często obserwuje się także refluks żołądkowo-przełykowy. Pacjentom chorującym na postać młodzieńczą lub dorosłą mogą doskwierać zaniki pamięci oraz zaburzenia wzroku, prowadzące do ślepty. Zaobserwować można u nich także otępienie i niedowłady.

Podczas diagnozowania pacjenta specjalista bierze pod uwagę wywiad rodzinny, a także objawy związane z procesem demielinizacyjnym istoty białej oraz szarej w mózgu. W celu potwierdzenia choroby wykonuje się odpowiednie badania moczu, krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają ocenić poziom kwasu N acetylo-L-asparaginowego.

W niektórych przypadkach choroba zostaje rozpoznana w okresie ciąży. Rozpoznanie umożliwia analiza płynu owodniowego, biopsja trofoblastu. Badania genetyczne również umożliwiają zdiagnozowanie schorzenia dziedzicznego jakim jest choroba Canavan jeszcze na etapie prenatalnym. Dzięki testom genetycznym można zweryfikować, czy w genie ASPA występuje mutacja.

Rokowania u pacjentów zmagających się z chorobą Canavan zależą przede wszystkim od postaci choroby. Pacjenci dotknięci ciężką postacią zwyrodnienia gąbczastego układu nerwowego przeżywają średnio 10 – 13 lat. U pacjentów chorujących na łagodną postać leukodystrofii gąbczastej rokowania są dobre. Długość życia pacjenta nie musi znacznie różnić się od przeciętnej.

Pacjenci cierpiący na zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego muszą pozostawać pod stałą kontrolą neurologów, fizjoterapeutów, ortopedów, a także okulistów. Chorzy muszą przyjmować również środki farmakologiczne np. przeciwpadaczkowe, nasenne.

Dodatkowo, pacjenci muszą korzystać z różnorodnych form rehabilitacji. Postępującą utratę wzroku wspomaga się noszeniem coraz to mocniejszych okularów.