Choroba Creutzfeldta i Jakoba - przyczyny, rodzaje, objawy, leczenie

Czynnikiem chorobotwórczym są związki o strukturze białkowej – priony. Występują u ludzi i zwierząt jako składnik otoczek komórek nerwowych oraz białych ciałek krwi i są mniejsze od wirusów. Wyróżnia się formę zwykłą PrPc oraz chorobotwórczą – scrapie

PrPSc. Różnią się konformacją, a więc ułożeniem aminokwasów. Jeśli forma scrapie połączy się ze zwykłym białkiem, przekształca jego strukturę przestrzenną, w wyniku czego przekształca się ono w formę chorobotwórczą. Komórka, w której doszło do nagromadzenia większej ilości prionów, ulega zniszczeniu.

CJD występuje u ludzi w czterech postaciach:

• postać samoistna, czyli sporadyczna sCJD, ze złogami PrP i o charakterystycznym obrazie neuropatologicznym, stanowi ok. 90% przypadków,
• postać rodzinna fCJD, czyli choroba genetyczna neuropsychiatryczna,
• postać jatrogenna jCJD (przepasażowana) spowodowana zażywaniem leków uzyskanych z przysadki mózgowej,
• postać tzw. wariantu choroby vCJD, czyli choroba w wyniku przeniesienia gąbczastej encefalopatii bydła (BSE) na człowieka.

Gąbczaste encefalopatie są przenoszone na zwierzęta przez wszczepienie zarażonych tkanek. Obecnie stworzenia te zarażają się także wtórnie, spożywając mączkę mięsno-kostną produkowaną z różnych gatunków zwierząt. W ten sposób ludzie wyhodowali priony odporne i zdolne zakazić różne gatunki zwierząt.

Choroba szalonych krów rozwija się u ludzi, jeśli do organizmu trafi niewielki fragment pionu zwierzęcego identycznego z ludzkim. Ludzie zarażają się także od chorych zwierząt, jedząc zakażone produkty – głównym źródłem zakażenia jest mechanicznie odzyskiwane mięso zanieczyszczone zakażonymi tkankami mózgu i rdzenia kręgowego. To z niego wytwarzane są parówki, żelatyna, farsz do pierogów. Priony mogą również być w mleku i łoju wołowym.

W wyniku odkładania formy chorobotwórczej prionu PrPSc w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, następuje tworzenie się pęcherzykowatych zmian wypełnionych białkiem. Obserwuje się zmiany oraz ubytki w komórkach nerwowych we wszystkich warstwach kory mózgowej (dotyczy to szczególnie płatów czołowych i potylicznych), w jądrach podstawy i w pniu mózgu. Nie obserwuje się jednak zapalenia i zaburzeń w krążeniu mózgowym.

Trzy charakterystyczne objawy CJD występujące u ok. 70% przypadków:

• otępienie,
• nocne mioklonie (tzw. zrywy mięśniowe, tj. krótkie skurcze pojedynczego lub całych grup mięśni),
• typowy obraz w badaniu elektroencefalograficznym.

Inne: zaburzenia czucia i koordynacji ruchów, dezorientacja i dziwne zachowanie, aż do zupełnego otępienia i śpiączki w przeciągu kilku tygodni do kilku miesięcy.

W około 30% przypadków stwierdza się objawy zwiastujące chorobę Creutzfeldta i Jakoba: ogólne osłabienie, uporczywe swędzenie skóry, zaburzenia snu, zaburzenia pragnienia i apetytu, utrata wagi, uczucie niepokoju i lęku, agresję oraz zaburzenia intelektualne.

Klasyczna postać choroby Creutzfeldta i Jakoba prowadzi do śmierci chorego w przeciągu pierwszego roku z powodu postępujących zmian neurologicznych oraz otępienia. Około 5% przypadków charakteryzuje się długim, przewlekłym przebiegiem.

Stosuje się leczenie tylko objawowe, podając np. leki przeciwdrgawkowe. Nie wynaleziono jeszcze leków wpływających na przyczynę choroby Creutzfeldta i Jakoba. Ważne są natomiast czynności mogące zapobiec chorobie, takie jak przestrzeganie norm w zakresie pracy z materiałem biologicznym, poprzez m.in. zakładanie rękawiczek ochronnych przy kontakcie z krwią i moczem pacjentów.

Źródła

1. Choroby prionowe - realne zagrożenie czy nieuzasadniona psychoza
2. Lehmann-Horn F., Ludolph A. NEUROLOGIA - diagnostyka i leczenie, Urban & Partner, Wrocław 2004, ISBN 83-89581-50-7
3. Prusiński A. Neurologia praktyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, ISBN 83-200-3125-7
4. Prusiński A. (red.), Neurologia w praktyce klinicznej - zasady diagnostyki i postępowania, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-71-8