Erytromelalgia – przyczyny, objawy i leczenie

Erytromelalgia (EM), znana jako bolesny rumień kończyn czy choroba Mitchella, to rzadkie zaburzenie naczynioruchowe charakteryzujące się triadą objawów klinicznych. Składa się na nią napadowe zaczerwienienie, wzmożonym uciepleniem oraz bólem kończyn, częściej kończyn dolnych niż górnych. Objawy są spowodowane nagłym rozszerzeniem się drobnych naczyń krwionośnych: tętniczek i połączeń tętniczo-żylnych.

Pierwszy przypadek EM został opisany przez Gravesa w 1834 r. Nazwę choroby wprowadził w 1878 r. Mitchell. Zaczerpnął ją z greckich słów: erythros (czerwony), melos (kończyny) i algos (ból).

Wyróżnia się dwie postacie erytromelalgii. To postać pierwotna i postać wtórna. Postać pierwotna erytromelalgii ma związek z zaburzeniami genetycznymi. Może występować zarówno rodzinnie (EM jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący), jak i sporadycznie. Postać pierwotna może mieć formę młodzieńczą, o której mówi się, gdy pierwsze symptomy pojawiają się przed 20, a nawet przed 10 rokiem życia. Czasem pojawia się u osób dorosłych - po 20 roku życia.

Znacznie częstszą odmianą schorzenia jest postać wtórna. Obserwuje się ją w przebiegu wielu jednostek chorobowych. Znana jest także postać epidemiczna choroby, typowa zwłaszcza dla wiejskich obszarów południowych Chinach.

Patogeneza erytromelalgii jest różna, co zależności od postaci choroby. Według specjalistów postać pierwotna choroby ma związek ze zmianami w obrębie układu nerwowego (nadpobudliwości w obrębie tzw. włókien nerwowych typu C w zwojach rdzeniowych korzeni grzbietowych) lub zmianami w obrębie mikrokrążenia (zmniejszona pobudliwość współczulnego układu nerwowego). W obydwu przypadkach zmiany pobudliwości są wywołane mutacją genu dla kanału sodowego.

Postać wtórna erytromelalgii występuje w przypadku:

• chorób zakaźnych, neurologicznych czy układowych tkanki łącznej, jak i ogólnoustrojowych (np. cukrzyca) oraz hematologicznych (zespoły mieloproliferacyjne, czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna, przewlekła białaczka szpikowa),
• stosowania leków, takich jak: nifedypina, bromokryptyna czy pergolid,
• spożycia grzybów z gatunków Clitocybe acromelalga i Clitocybe amoenolens,
• urazów szyi i pleców.

Patogeneza epidemicznej postaci bolesnego rumienia kończyn pozostają nieznane, niemniej podejrzewa się, że przyczyną choroby są pokswirusy.

Objawem chorobowym w przebiegu erytromelalgii jest:

• rumień,
• obrzęk,
• ból zlokalizowany głęboko w obrębie tkanek miękkich, opisywany jako promieniujący lub strzelający,
• tkliwość, bolesne pieczenie.

Charakterystyczne jest, że zmiany chorobowe pojawiają się zwykle symetrycznie, najczęściej dotyczą stóp. Mogą jednak również dotyczyć rąk, uszu i twarzy.

Jak często pojawiają się ataki erytromelalgii? W postaci pierwotnej mogą trwać od jednej godziny do nawet kilku miesięcy. Częstotliwość ich jest zmienna. Ustalono czynniki, które mogą je wyzwalać. To ogrzanie kończyn, wysiłek fizyczny, ale także spożywanie alkoholu, kofeiny, owoców czy cukru. W przypadku postaci wtórnej ataki zazwyczaj poprzedzają objawy choroby podstawowej leżącej u podłoża bolesnego rumienia kończyn.

Leczenie erytromelalgii pierwotnej ma charakter objawowy i koncentruje się na zniesieniu bólu i złagodzeniu dokuczliwości innych objawów. Ponieważ nie ma określonego i opracowanego schematu leczniczego, wdrażane są różne leki, nie tylko przeciwbólowe, ale i uspokajające. Stosuje się także farmakologiczną blokadę nerwów. We wtórnej postaci bolesnego rumienia kończyn podstawowe znaczenie ma leczenie choroby podstawowej.

W przypadku wystąpienia objawów bolesnego rumienia kończyn (erytromelalgii) należy zgłosić się do lekarza POZ. Ten ustala rozpoznanie na podstawie charakterystycznych objawów, typowego obrazu w badaniu przedmiotowym oraz wyników badań (przeprowadzanych w celu wykluczenia postaci wtórnych).

Czy istnieją domowe sposoby na rumień na nodze? Zdecydowanie należy unikać czynników wyzwalających ataki, a gdy te się już pojawią, chłodzić i unosić kończyny. Nie należy jednak umieszczać nóg w zimnej wodzie, ponieważ może prowadzić do uszkodzeń tkanek i owrzodzeń skóry.

A rokowania? Pierwotny bolesny rumień kończyn ma charakter przewlekle postępujący, z czasem znacznie obniża komfort codziennego funkcjonowania. W postaciach wtórnych ogromne znaczenie ma leczenie choroby podstawowej.