FOP - przyczyny, objawy, leczenie fibrodysplazji
FOP, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni, inaczej fibrodysplazja to rzadka choroba genetyczna. W jej przebiegu pojawia się tkanka kostna, która nie powinna się rozwijać. Objawem choroby jest kościotworzenie. Z czasem mięśnie i stawy przekształcają się w kości. W konsekwencji FOP prowadzi do niepełnosprawności. Co jeszcze warto wiedzieć o fibrodysplazji?
1. Czym jest FOP?
FOP, postępujące kostniejące zapalenie mięśni, nazywane również fibrodysplazją, postępującym skostnieniami mięśni i chorobą Munchmeyera, jest rzadką chorobą genetyczną tkanki łącznej. Objawia się postępującym kostnieniem tkanek miękkich. Szacuje się, że ta jednostka chorobowa pojawia się u jednej na około dwa miliony osób.
Istotą choroby jest kościotworzenie. Zjawisko polega na powstawaniu ognisk kostnych w miejscach, gdzie nie powinny powstawać. Masy kostne tworzą się w mięśniach, więzadłach, ścięgnach, stawach oraz torebkach stawowych. Elementy kostne, które są skutkiem procesu chorobowego, łączą się z prawidłowymi elementami szkieletu, ale i tworzą odrębne struktury. W rezultacie choroba prowadzi do unieruchomienia ciała i niepełnosprawności.
2. Przyczyny postępującego kostniejącego zapalenia mięśni
Choroba FOP jest uwarunkowana genetycznie. Mutacja w obrębie genu dla ACVR1 prowadzi do nadprodukcji białka, które bierze udział w regulacji procesu wzrostu kości. Dziedziczy się ja w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że by pojawiły się jej objawy, wystarcza jedna kopia wadliwego genu od rodzica. Większość przypadków choroby jest konsekwencją spontanicznej mutacji w obrębie gamet.
Chorobę cechuje pełna penetracja oraz zmienna ekspresja. Oznacza to, że FOP manifestuje się u wszystkich posiadaczy zmutowanego genu, a u członków rodziny, którzy posiadają zmutowany gen objawy mogą być dokuczliwe w różnym stopniu.
3. Objawy fibrodysplazji
FOP objawia się już u noworodków. Dzieci rodzą się z wrodzonymi wadami paluchów (koślawość lub skrócenie), skróceniem kciuków, hipoplazją i synostozą paliczków rąk. Najbardziej typowym i rozpoznawalnym objawem choroby Munchmeyera jest koślawość palucha oraz nieproporcjonalność palców u rąk i nóg.
Pierwsze ogniska kostnienia pojawiają się zazwyczaj w pierwszych 10 latach życia, często samoistnie, zwykle w miejscu urazów, iniekcji czy zabiegów operacyjnych. Tworzenie nowego ogniska kostnienia nazywa się „przebłyskiem”.
Kościotworzenie postępuje od góry do dołu, dlatego proces chorobowy obejmuje kolejno okolice ciała: grzbietowe, osiowe, głowowe i proksymalne. Zmiany chorobowe obejmują najczęściej kręgosłup, obręcz kończyny dolnej i górnej. W procesie FOP oszczędzany jest mięsień sercowy, mięśnie gładkie, mięśnie gałkoruchowe oka, przepona i język.
W miejscu tworzenia się skostnień, które początkowo mają postać gumowatych stwardnień, które stopniowo wapnieją, może pojawiać się:
Powstawanie zmian może być bolesne, a proces tworzenia trwać od kilku tygodni do kilku miesięcy. Zdarza się, że choroba przebiega bezobjawowo, a niektóre obrzęki się cofają. Niestety najczęściej FOP ma charakter postępujący. Z czasem powstają kolejne ogniska kostnienia, do prowadzi do zesztywnienia stawów i ciała. Gdy skostnienie uciska na układ nerwowy, pojawia się ból.
W rezultacie chory jest unieruchomiony. Jako osoba z ciężką niepełnosprawnością jest zależna od innych. Inne objawy FOP to upośledzenie słuchu oraz powikłania w postaci zakażeń górnych dróg oddechowych.
4. Leczenie FOP
Ponieważ ogniska choroby mogą przypominać guzy nowotworowe, często są właśnie tak diagnozowane. Błędne rozpoznanie wiąże się wówczas z przeprowadzaniem biopsji, które w wyniku uszkodzenia tkanek miękkich nasilają wzrost brył kostnych. Gdy pada podejrzenia FOP, zleca się wykonanie rezonansu magnetycznego, przeprowadza się również badania genetyczne.
Ponieważ FOP to choroba bardzo rzadka, nie opracowano jednolitego schematu postępowania leczniczego. Stosuje się leki przeciwbólowe, kluczową rolę odgrywa kinezyterapia i fizykoterapia. Nieskuteczne okazały się wskazania utrzymywania diety o niskiej zawartości wapnia. Efektu nie przynoszą chirurgiczne próby usunięcia nowo powstającej tkanki kostnej. Co zatem robić?
Zdecydowanie unikać aktywności, która może grozić upadkiem, złamaniem czy innym urazem. Należy unikać sytuacji sprzyjających kościotworzeniu w miejscu doznanych obrażeń. Badania naukowe i edukację w zakresie choroby wspiera The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (www.ifopa.org).
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.