Fruktozemia – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Fruktozemia jest dziedzicznym schorzeniem metabolicznym wywołanym zaburzeniem przemiany fruktozy w substancje chemiczne. Te zwykle są wykorzystywane przez organizm do pozyskiwania energii. Jej inne nazwy to wrodzona nietolerancja fruktozy, niedobór aldolazy B, niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanowej.

Choroba jest uwarunkowana niedoborem lub brakiem enzymu, który odpowiada za rozkład fruktozy (cukru owocowego) w wątrobie, ale również sacharozy (cukier stołowy) oraz sorbitolu (substancja słodząca dodawana do żywności wytwarzanej przemysłowo).

Ma to związek z tym, że fruktoza może być do organizmu dostarczana w formie wolnej oraz związanej, jako składowa sacharozy. Ta ulega w jelicie hydrolizie enzymatycznej, w wyniku czego powstaje glukoza i fruktoza.

Dziedziczenie choroby ma charakter autosomalny recesywny. Oznacza to, że by u danej osoby wystąpiło schorzenie, musi dojść do przekazania wadliwego genu zarówno od ojca, jak i matki. Schorzenie oznacza mutacje A150P i A175D w genie ALDOB.

Typowe dla fruktozemii jest to, że po posiłkach zawierających fruktozę pojawiają się takie objawy i dolegliwości jak:

• wzdęcia, biegunki, wymioty,
• niepokój, senność,
• ostre lub przewlekłe objawy intoksykacji,
• częste bakteryjne infekcje dróg moczowych z bakteriemią., fruktoza w moczu,
• hipoglikemia (spadek stężenia cukru we krwi),
• kwasica (obniżenie pH krwi poniżej normy),
• spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka,
• uszkodzenie wątroby, nerek a nawet może dojść do śmierci w cięższych przypadkach.
• powiększenie wątroby pod postacią zwiększonego obwodu brzucha.

Najczęstszym objawem zaburzenia u małych dzieci jest brak łaknienia oraz opóźniony rozwój fizyczny.

U niektórych osób przebieg choroby jest skąpoobjawowy i łagodny. Niemniej, ponieważ fruktoza nie jest metabolizowana w sposób prawidłowy, w organizmie kumulują się toksyczne substancje, które uszkadzają wątrobę i nerki i grozi śmiercią.

Fruktozemia zwykle manifestuje się w okresie niemowlęcym, podczas rozszerzania diety, po wprowadzeniu owoców i warzyw, to jest produktów zawierających fruktozę. U niemowląt żywionych sztucznie symptomy choroby pojawiają się zaraz po podaniu im mieszanek słodzonych sacharozą.

Czasem do rozpoznania fruktozemii dochodzi w wieku przedszkolnym lub szkolnym. Bywa, że dorośli pacjenci są diagnozowani podczas rodzinnego badania po odkryciu dotkniętych chorobą własnych dzieci lub młodych krewnych.

Ponieważ nieleczona choroba może prowadzić do śmierci, nie wolno jej bagatelizować. Jeżeli po podaniu posiłków zawierających fruktozę pojawiają się niepokojące objawy, należy je wyeliminować z diety i zgłosić się do lekarza.

Rozpoznanie fruktozemii ustala się na podstawie oznaczenia aktywności enzymu (aldolazy fruktozo-1-fosforanowej) w wątrobie (konieczne jest operacyjne lub przezskórne pobranie fragmentu wątroby). Możliwe jest również ostrożne przeprowadzenie testu obciążenia fruktozą (fruktozę podaje się dożylnie a następnie mierzy jej poziom we krwi). Ponieważ fruktozemia jest chorobą genetyczną (gen ALDOB), potwierdza lub wyklucza wynik badania genetycznego.

Leczenie choroby polega na eliminacji fruktozy z diety. Konieczne zatem jest, by wiedzieć, jakie produkty spożywcze zawierają fruktozę.

Fruktoza, nazywana potocznie cukrem owocowym, występuje naturalnie w owocach, miodzie oraz nektarze kwiatowym. Poza tym znajduje się w cukrze (białym, trzcinowym, syropie klonowym), sokach i nektarach owocowych oraz gotowych produktach, które w swoim składzie zawierają syrop glukozowo-fruktozowy.

Tym samym należy wystrzegać się takich artykułów jak słodycze (ciasta, lody, sosy, czekolady), dżemy i marmolady, kremy czekoladowe, napoje: gazowane i niegazowane typu cola, oranżada, napoje izotoniczne i energetyczne, napoje alkoholowe, a także pieczywo. Fruktoza występuje również w syropach aptecznych, antybiotykach i mieszankach mlecznych.