Hamartoma - przyczyny i objawy. Czy błędniaki są niebezpieczne?

Hamartoma, inaczej błędniak, to guz o charakterze nienowotworowym, który jest skutkiem zaburzeń rozwojowych. Zmiana powstaje z dojrzałych tkanek fizjologicznie występujących w danym narządzie. Nieprawidłowość polega na niewłaściwym ich ułożeniu względem siebie. Charakterystyczny jest ich chaotyczne rozmieszczenie w guzie oraz zaburzone proporcje ilościowe komórek narządu.

Termin hamartomas wprowadził Eugen Albrecht w 1904. Nazwa pochodzi od greckiego słowa hamartia oznaczającego „defekt, błąd”. Pojęcie to odnosiło się do guzów zbudowanych z tkanki tej samej co narząd, z którego się wywodzą, występujących w zdezorganizowanym porządku. W 1934 roku termin ten zastosował Neil Ernest Goldsworthy w odniesieniu do zmian składających się z [tkanki tłuszczowej](https://zywienie.abczdrowie.pl/tkanka-tluszczowa-rola-rodzaje i chrzęstnej) w płucach.

Hamartoma nie ma charakteru nowotworowego. Może być jednym z objawów zespołów wad wrodzonych. Występuje w chorobach przewodu pokarmowego pod postacią polipów jelita grubego. To na przykład:

• zespół Cowdena,
• zespół polipowatości młodzieńczej,
• zespół Peutz-Jeghersa,
• stwardnienie guzowate,
• nerwiakowłókniakowatość typu 1.

Błędniaki mogą rozwijać się w obrębie różnych narządów. Często rozpoznaje się zmiany w płucach (hamartoma płuc, hamartoma pulmonis). Spotyka się również hamartomy podwzgórza (hamartoma hypothalami). Stan, w którym występują liczne hamartoma określa się jako hamartomatosis.

• Nowotwory, które można odziedziczyć
• Rozwój nowotworu
• Jak zapobiegać nowotworom?

Hamartoma płuc najczęściej lokalizuje się w obrębie drobnych oskrzeli, rzadziej w większych odgałęzieniach drzewa oskrzelowego. Zbudowana jest z komórek tkanki chrzęstnej, mięśni, tłuszczu oraz nabłonka oddechowego. Zmiana najczęściej występuje pojedynczo, najczęściej u dorosłych. Rośnie wolno, nie daje żadnych objawów. Rzadko pojawia się kaszel, odkrztuszanie plwociny lub ból w klatce piersiowej, obstrukcja drzewa oskrzelowego czy zapalenie płuc. Postępowanie lecznicze zależy od indywidualnego przypadku.

Zmiany mogą lokalizować się w obrębie piersi, układu moczowo-płciowego, ośrodkowego układu nerwowego, śledziony. Guzy hamartoma spotykane są także w obrębie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Diagnozowana jest również hamartoma podwzgórza (hamartoma hypothalami). Zmiany tego typu wykrywa się u dzieci. Hamartoma podwzgórza objawia się klinicznie triadą objawów: napadami śmiechu, przedwczesnym dojrzewaniem płciowym i opóźnieniem rozwoju.

Objawy w obrębie ośrodkowego układu nerwowego to:

• napady padaczkowe,
• zaburzenia hormonalne prowadzące do przedwczesnego dojrzewania płciowego,
• zaburzenia charakterologiczne,
• opóźnienie w rozwoju intelektualnym,
• zaburzenia wzrokowe (pojawiają się w związku z uciskiem guza na skrzyżowanie wzrokowe).

Guzy najczęściej wykrywa się przypadkowo, a jednoznaczne rozpoznanie hamartomy umożliwia jedynie badanie histologiczne. Hamartoma zwykle nie wywołują żadnych objawów, nie wiążą się z nimi żadne dolegliwości.

Większość guzów nie ma tendencji do wzrostu. Czasem jednak zdarza się, że zmiana powiększa się i wywołuje różne dolegliwości. To: krwawienia (mogą prowadzić do anemii), niedrożność czy niedokrwienie lub symptomy związane z lokalizacją w płucach i w obrębie podwzgórza.

Czy błędniaki są niebezpieczne?

Okazuje się, że nie. Hamartoma to guz nienowotworowy, tworzący się wskutek nadmiernego rozplemu tkanek, które w warunkach prawidłowych znajdują się w miejscu powstania guza, ale są rozmieszczone chaotycznie. Zakłada się, że rokowania są dobre.

Hamartoma, która nie wywołuje żadnych objawów, nie jest wskazaniem do leczenia. Może jedynie wymagać okresowej kontroli. Za pomocą zabiegów chirurgicznych leczy się wyłącznie te zmiany, które są kłopotliwe. To na przykład powiększające się hamartomy płuc, które dają objawy. W przypadku hamartomy podwzgórza czasem niezbędne jest leczenie polegające na zastosowaniu radioterapii stereotaktycznej. Terapia sprawia, że ustępują napady padaczkowe, dochodzi do zahamowania zaburzeń psychicznych oraz hormonalnych.