Hipoplazja nerwu wzrokowego – leczenie, objawy i przyczyny

Hipoplazja nerwu wzrokowego (ang. optic nerve hypoplasy, ONH) to wada wrodzona nerwu wzrokowego, która najczęściej współistnieje z innymi układowymi wadami wrodzonymi. Jest powiązana z niedoborami hormonów (endokrynopatiami), opóźnieniem rozwoju oraz zwyrodnieniami w budowie mózgu.

Zaburzenie wynika z niedorozwoju (niecałkowitej morfogenezy) nerwu wzrokowego. Może występować w jednym lub obu oczach. Jego istotą jest nienaturalnie mała tarcza nerwu wzrokowego, co ma związek z tym, że nie wszystkie aksony nerwu wzrokowego są prawidłowo rozwinięte. Zdarza się, że tylko część tarczy nerwu wzrokowego jest hipoplastyczna. Patologia częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet.

Hipoplazja nerwu wzrokowego ma związek z nieprawidłowym rozwojem nerwu wzrokowego na etapie życia płodowego. Specjaliści nie mają pewności, co do tego prowadzi.

Niektórzy są zdania, że do zaburzenia rozwoju komórek zwojowych siatkówki, których wypustkami są włókna nerwowe, prowadzi jakiś szkodliwy czynnik działający w pierwszym trymestrze ciąży. Inni specjaliści uważają, że zanik włókien nerwowych w nerwie, związany z hipoplazją nerwu wzrokowego, ma miejsce dopiero w 31. tygodniu ciąży.

Za hipoplazję nerwu wzrokowego odpowiadać może:

• zakażenie wewnątrzmaciczne,
• choroba ciężarnej (np. cukrzyca),
• stosowanie leków,
• przedwczesny poród,
• krwawienie z pochwy podczas ciąży,
• niewielkie przybieranie matki na wadze lub utrata wagi w czasie ciąży,
• młody wiek matki,
• pierworodność (dziecko nią dotknięte jest pierwszym urodzonym),
• zażywanie narkotyków,
• picie alkoholu.

Jeśli chodzi o dziedziczenie choroby, nie został dotąd wykryty żaden pojedynczy specyficzny gen, warunkujący występowanie hipoplazji nerwu wzrokowego.

ONH może występować wyłącznie w jednym oku (hipoplazja jednostronna) lub w obydwu gałkach ocznych (hipoplazja obustronna stanowi 80 proc. przypadków). Charakterystycznym objawem jednostronnej hipoplazji jest zez, zaś obustronnej hipoplazji nerwu wzrokowego oczopląs.

Ostrość wzroku w przypadku obydwóch rodzajów patologii może się wahać od zupełnego braku wrażliwości na światło do niemal normalnego widzenia. Lekka forma hipoplazji – tak jednostronna, jak i obustronna – wiąże się z osłabieniem wzroku. Gdy choroba jest zaawansowana, bowiem wada dotyczy obojga oczu, a i ma charakter ciężki (jest równoznaczna z aplazją nerwów wzrokowych), występuje ślepota.

Zanik nerwu wzrokowego może mieć związek z takimi chorobami jak jaskra czy zaćma. Do zaniku nerwu wzrokowego może dojść także wskutek ciężkich urazów lub krwiaków, które mogą spowodować uszkodzenie drogi wzrokowej.

Objawy zaniku nerwu wzrokowego to ból gałki ocznej, pogorszenie wzroku, zaburzenia w odbiorze kolorów i kontrastów, ubytki w polu widzenia (ciemne plamy przed oczami). W zaawansowanym stopniu choroby może dojść nawet do całkowitej utraty wzroku.

W diagnostyce hipoplazji nerwu wzrokowego wykorzystuje się wywiad lekarski. Kluczowe znaczenie mają takie informacje jak choroby matki w czasie ciąży, rodzinna historia schorzeń narządu wzroku i chorób genetycznych, stosowanie leków, narkotyków i używek w ciąży, czas trwania ciąży, masa ciała i stan zdrowia noworodka. Duże znaczenie mają także inne badania, głównie neurologiczne i endokrynologiczne.

Wykorzystuje się także różne nieinwazyjne i niebolesne badania okulistyczne, takie jak pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, refrakcja, biometria, budowa oka, badanie poczucia barw, pola widzenia, wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP) oraz OCT tylnego odcinka i dna oka.

ONH jest diagnozowana przez oftalmoskopię (wziernikowanie dna oka, badanie dna oka, fundoskopia) przeprowadzaną za pomocą oftalmoskopu. W badaniu dna oka widać charakterystyczny obraz wady: tarcza nerwu wzrokowego jest bladoróżowa bądź biaława oraz mała, otoczona żółtawą obwódką. Bywa otoczony pierścieniem widocznej twardówki z towarzyszącymi zmianami barwnikowymi (tzw. objaw podwójnego pierścienia).

Leczenie hipoplazji nerwu wzrokowego jest wadą, której nie można cofnąć. Możliwa jest poprawa czynności oczu, a leczenie skupia się na korekcji objawów towarzyszących. Co to znaczy? Postępowanie obejmuje na przykład leczenie niedowidzenia czy operacje oczopląsu bądź zeza.