LCHAD deficiency – objawy i leczenie niedoboru LCHAD
LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin odnoszący się do rzadkiej choroby metabolicznej uwarunkowanej genetycznie, która jest związana z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych. U jej podłoża leży deficyt enzymów powodujący nieprawidłowości przemiany tłuszczów. Jakie są jej objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie?
1. Co to jest LCHAD deficiency?
LCHAD deficiency odnosi się do rzadkiej choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych. W chorobie jego aktywność jest obniżona, co uniemożliwia organizmowi przekształcanie niektórych tłuszczów w energię.
Nazwa zaburzenia pochodzi od angielskiej nazwy enzymu rozszczepiającego długołańcuchowe kwasy tłuszczowe: Long Chain L-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (dehydrogenza L-3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych).
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency, LCHADD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Ma charakter autosomalnie recesywny. Znaczy to, że by dziecko urodziło się chore, nosicielami zmutowanego genu muszą być oboje rodzice. Najczęściej znajdowaną w badaniach molekularnych mutacją jest E510Q.
2. Objawy niedoboru LCHAD
Objawy choroby wynikają z niemożności rozkładu i wykorzystania jako źródła energii tłuszczu dostarczanego wraz dietą, który zbudowany jest z długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Te odkładają się organizmie, a następnie uszkadzają mięśnie (także mięsień sercowy czy wątrobę). Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.
Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się: niechęć do ssania, hipoglikemia, hipotonia mięśniowa, niewydolność wątroby, * polineuropatia obwodowa i nieprawidłowości siatkówki.
3. Diagnostyka deficytu LCHAD
W Polsce noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu pod kątem rzadkich chorób metabolicznych, w tym LCHADD. Jeśli w badaniu kropli krwi pojawi się zwiększone stężenie długołańcuchowych acylokarnityn, badanie zostaje powtórzone. We krwi i moczu szuka się wówczas długołańcuchowych hydroksykwasów tłuszczowych i długołańcuchowych hydroksyacylokarnityn.
Badanie diagnostyczne niedoboru LCHAD opiera się na analizie sekwencji kodującej eksonu 14 genu HADHA, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja odpowiedzialna za większość mutacji stwierdzanych w populacji polskiej.
4. Leczenie LCHADD
Podstawą leczenia pacjentów z LCHADD jest ograniczenie tłuszczu klasycznego z diety, czyli długołańcuchowych kwasów tłuszczowych oraz dostarczenie alternatywnego źródła energii pochodzącego ze średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
Jedynym sposobem leczenia niedoboru LCHAD jest dieta niskotłuszczowa z dodatkiem źródeł średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCT są dobrze tolerowane przez organizm). Taki sposób żywienia musi być restrykcyjnie przestrzegany przez całe życie. Podaż tłuszczu zarówno z diety, jak i preparatów dla każdego pacjenta są ustalane indywidualnie. Wiele zależy od wieku, masy ciała i wyników badań. Pacjenci zmagający się z niedoborem LCHAD z jadłospisu muszą wykluczyć tłuszcze roślinne (oleje, oliwę, margaryny) i zwierzęce (masło, śmietanę, majonez, smalec), a także orzechy, nasiona, pestki, wiórki kokosowe. Należy ostrożnie sięgać po słodycze czy słone przekąski, które mogą być ukrytym źródłem tłuszczu.
Dozwolone są beztłuszczowe lub niskotłuszczowe produkty spożywcze, takie jak:
białko jaj,
chude mięsa (pierś kurczaka i indyka),
chude ryby (sola, morszczuk, mintaj, sandacz, szczupak, dorsz),
mleko i produkty mleczne (0-0,5% tłuszczu).
Ponadto dietę suplementuje się witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (witamina D, A, E) czy kwasami tłuszczowymi omega-3.
U niemowląt i małych dzieci należy wprowadzać specjalne mieszanki mleczne. Odpowiednie są te, w których część tłuszczu jest zastąpiona tłuszczem MCT. Z diety maluchów należy wykluczyć produkty tłuste, takie jak żółtka jaj, ryby i mięso, zaś do jadłospisu dodawać oleje i masło. Pacjenci z deficytem LCHAD muszą pozostawać pod stałą opieką lekarską i dietetyczną. To ważne, ponieważ choroba jest niebezpieczna. U pacjenta nieleczonego lub źle leczonego może dojść do uszkodzenia wątroby, hipotonii mięśniowej, neuropatii czy retinopatii. Może również rozwinąć się kardiomiopatia. W najgorszym wypadku choroba może doprowadzić do śmierci.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.