Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

LCHAD deficiency – objawy i leczenie niedoboru LCHAD

Avatar placeholder
27.04.2021 12:36
Jedynym sposobem leczenia niedoboru LCHAD jest dieta niskotłuszczowa.
Jedynym sposobem leczenia niedoboru LCHAD jest dieta niskotłuszczowa. (123rf)

LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin odnoszący się do rzadkiej choroby metabolicznej uwarunkowanej genetycznie, która jest związana z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych. U jej podłoża leży deficyt enzymów powodujący nieprawidłowości przemiany tłuszczów. Jakie są jej objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

spis treści

1. Co to jest LCHAD deficiency?

LCHAD deficiency odnosi się do rzadkiej choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych. W chorobie jego aktywność jest obniżona, co uniemożliwia organizmowi przekształcanie niektórych tłuszczów w energię.

Nazwa zaburzenia pochodzi od angielskiej nazwy enzymu rozszczepiającego długołańcuchowe kwasy tłuszczowe: Long Chain L-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (dehydrogenza L-3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych).

Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency, LCHADD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Ma charakter autosomalnie recesywny. Znaczy to, że by dziecko urodziło się chore, nosicielami zmutowanego genu muszą być oboje rodzice. Najczęściej znajdowaną w badaniach molekularnych mutacją jest E510Q.

2. Objawy niedoboru LCHAD

Zobacz film: "Jak pozbyć się uczucia ciężkich nóg?"

Objawy choroby wynikają z niemożności rozkładu i wykorzystania jako źródła energii tłuszczu dostarczanego wraz dietą, który zbudowany jest z długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Te odkładają się organizmie, a następnie uszkadzają mięśnie (także mięsień sercowy czy wątrobę). Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.

Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się: niechęć do ssania, hipoglikemia, hipotonia mięśniowa, niewydolność wątroby, * polineuropatia obwodowa i nieprawidłowości siatkówki.

3. Diagnostyka deficytu LCHAD

W Polsce noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu pod kątem rzadkich chorób metabolicznych, w tym LCHADD. Jeśli w badaniu kropli krwi pojawi się zwiększone stężenie długołańcuchowych acylokarnityn, badanie zostaje powtórzone. We krwi i moczu szuka się wówczas długołańcuchowych hydroksykwasów tłuszczowych i długołańcuchowych hydroksyacylokarnityn.

Badanie diagnostyczne niedoboru LCHAD opiera się na analizie sekwencji kodującej eksonu 14 genu HADHA, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja odpowiedzialna za większość mutacji stwierdzanych w populacji polskiej.

4. Leczenie LCHADD

Podstawą leczenia pacjentów z LCHADD jest ograniczenie tłuszczu klasycznego z diety, czyli długołańcuchowych kwasów tłuszczowych oraz dostarczenie alternatywnego źródła energii pochodzącego ze średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.

Jedynym sposobem leczenia niedoboru LCHAD jest dieta niskotłuszczowa z dodatkiem źródeł średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCT są dobrze tolerowane przez organizm). Taki sposób żywienia musi być restrykcyjnie przestrzegany przez całe życie. Podaż tłuszczu zarówno z diety, jak i preparatów dla każdego pacjenta są ustalane indywidualnie. Wiele zależy od wieku, masy ciała i wyników badań. Pacjenci zmagający się z niedoborem LCHAD z jadłospisu muszą wykluczyć tłuszcze roślinne (oleje, oliwę, margaryny) i zwierzęce (masło, śmietanę, majonez, smalec), a także orzechy, nasiona, pestki, wiórki kokosowe. Należy ostrożnie sięgać po słodycze czy słone przekąski, które mogą być ukrytym źródłem tłuszczu.

Dozwolone są beztłuszczowe lub niskotłuszczowe produkty spożywcze, takie jak: białko jaj, chude mięsa (pierś kurczaka i indyka), chude ryby (sola, morszczuk, mintaj, sandacz, szczupak, dorsz), mleko i produkty mleczne (0-0,5% tłuszczu).
Ponadto dietę suplementuje się witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (witamina D, A, E) czy kwasami tłuszczowymi omega-3.

U niemowląt i małych dzieci należy wprowadzać specjalne mieszanki mleczne. Odpowiednie są te, w których część tłuszczu jest zastąpiona tłuszczem MCT. Z diety maluchów należy wykluczyć produkty tłuste, takie jak żółtka jaj, ryby i mięso, zaś do jadłospisu dodawać oleje i masło. Pacjenci z deficytem LCHAD muszą pozostawać pod stałą opieką lekarską i dietetyczną. To ważne, ponieważ choroba jest niebezpieczna. U pacjenta nieleczonego lub źle leczonego może dojść do uszkodzenia wątroby, hipotonii mięśniowej, neuropatii czy retinopatii. Może również rozwinąć się kardiomiopatia. W najgorszym wypadku choroba może doprowadzić do śmierci.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze