Trwa ładowanie...

LCHAD deficiency – objawy i leczenie niedoboru LCHAD

Avatar placeholder
27.04.2021 12:36
Jedynym sposobem leczenia niedoboru LCHAD jest dieta niskotłuszczowa.
Jedynym sposobem leczenia niedoboru LCHAD jest dieta niskotłuszczowa. (123rf)

LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin odnoszący się do rzadkiej choroby metabolicznej uwarunkowanej genetycznie, która jest związana z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych. U jej podłoża leży deficyt enzymów powodujący nieprawidłowości przemiany tłuszczów. Jakie są jej objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

spis treści

1. Co to jest LCHAD deficiency?

LCHAD deficiency odnosi się do rzadkiej choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem oksydacji kwasów tłuszczowych. W chorobie jego aktywność jest obniżona, co uniemożliwia organizmowi przekształcanie niektórych tłuszczów w energię.

Nazwa zaburzenia pochodzi od angielskiej nazwy enzymu rozszczepiającego długołańcuchowe kwasy tłuszczowe: Long Chain L-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (dehydrogenza L-3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych).

Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency, LCHADD) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Ma charakter autosomalnie recesywny. Znaczy to, że by dziecko urodziło się chore, nosicielami zmutowanego genu muszą być oboje rodzice. Najczęściej znajdowaną w badaniach molekularnych mutacją jest E510Q.

2. Objawy niedoboru LCHAD

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Objawy choroby wynikają z niemożności rozkładu i wykorzystania jako źródła energii tłuszczu dostarczanego wraz dietą, który zbudowany jest z długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Te odkładają się organizmie, a następnie uszkadzają mięśnie (także mięsień sercowy czy wątrobę). Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.

Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się: niechęć do ssania, hipoglikemia, hipotonia mięśniowa, niewydolność wątroby, * polineuropatia obwodowa i nieprawidłowości siatkówki.

3. Diagnostyka deficytu LCHAD

W Polsce noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu pod kątem rzadkich chorób metabolicznych, w tym LCHADD. Jeśli w badaniu kropli krwi pojawi się zwiększone stężenie długołańcuchowych acylokarnityn, badanie zostaje powtórzone. We krwi i moczu szuka się wówczas długołańcuchowych hydroksykwasów tłuszczowych i długołańcuchowych hydroksyacylokarnityn.

Badanie diagnostyczne niedoboru LCHAD opiera się na analizie sekwencji kodującej eksonu 14 genu HADHA, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja odpowiedzialna za większość mutacji stwierdzanych w populacji polskiej.

4. Leczenie LCHADD

Podstawą leczenia pacjentów z LCHADD jest ograniczenie tłuszczu klasycznego z diety, czyli długołańcuchowych kwasów tłuszczowych oraz dostarczenie alternatywnego źródła energii pochodzącego ze średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych.

Jedynym sposobem leczenia niedoboru LCHAD jest dieta niskotłuszczowa z dodatkiem źródeł średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCT są dobrze tolerowane przez organizm). Taki sposób żywienia musi być restrykcyjnie przestrzegany przez całe życie. Podaż tłuszczu zarówno z diety, jak i preparatów dla każdego pacjenta są ustalane indywidualnie. Wiele zależy od wieku, masy ciała i wyników badań. Pacjenci zmagający się z niedoborem LCHAD z jadłospisu muszą wykluczyć tłuszcze roślinne (oleje, oliwę, margaryny) i zwierzęce (masło, śmietanę, majonez, smalec), a także orzechy, nasiona, pestki, wiórki kokosowe. Należy ostrożnie sięgać po słodycze czy słone przekąski, które mogą być ukrytym źródłem tłuszczu.

Dozwolone są beztłuszczowe lub niskotłuszczowe produkty spożywcze, takie jak: białko jaj, chude mięsa (pierś kurczaka i indyka), chude ryby (sola, morszczuk, mintaj, sandacz, szczupak, dorsz), mleko i produkty mleczne (0-0,5% tłuszczu).
Ponadto dietę suplementuje się witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach (witamina D, A, E) czy kwasami tłuszczowymi omega-3.

U niemowląt i małych dzieci należy wprowadzać specjalne mieszanki mleczne. Odpowiednie są te, w których część tłuszczu jest zastąpiona tłuszczem MCT. Z diety maluchów należy wykluczyć produkty tłuste, takie jak żółtka jaj, ryby i mięso, zaś do jadłospisu dodawać oleje i masło. Pacjenci z deficytem LCHAD muszą pozostawać pod stałą opieką lekarską i dietetyczną. To ważne, ponieważ choroba jest niebezpieczna. U pacjenta nieleczonego lub źle leczonego może dojść do uszkodzenia wątroby, hipotonii mięśniowej, neuropatii czy retinopatii. Może również rozwinąć się kardiomiopatia. W najgorszym wypadku choroba może doprowadzić do śmierci.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze