Medulloblastoma – przyczyny, objawy i leczenie rdzeniaka zarodkowego

Medulloblastoma, czyli rdzeniak zarodkowy lub płodowy (ang. medulloblastoma) to pierwotny nowotwór złośliwy ośrodkowego układu nerwowego. Zmiana najczęściej lokalizuje się w móżdżku odpowiadającym za koordynację ruchową i ruchy gałek ocznych, planowanie ruchów i napięcie mięśniowe, a także zachowanie równowagi.

Rdzeniak zarodkowy należy do prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET). Jest najczęstszym nowotworem ośrodkowego układu nerwowego u dzieci. Szczyt zachorowań przypada w dwóch okresach: w wieku 3-4 oraz 5-9 lat. Szacuje się, że częstość jego występowania wynosi 0,5:100 000 u dzieci do 15. roku życia. Najczęściej rozpoznaje się gwiaździaki o niskim stopniu złośliwości.

Wyróżnia się kilka typów zmiany. Rdzeniak płodowy to:

• klasyczny medulloblastoma,
• medulloblastoma guzkowy (desmoplastyczny),
• medulloblastoma anaplastyczny,
• medulloblastoma wielkomórkowy,
• medulloblastoma z rozległym wzrostem guzkowym.

Rozkład podtypów histologicznych zależy od wieku pacjenta. U dzieci w wieku od 3. do 16. lat życia dominuje typ klasyczny, następnie typ wielkomórkowy i anaplastyczny oraz guzkowy (desmoplastyczny). U niemowląt najczęściej diagnozuje się typ guzkowy (desmoplastyczny).

Nie ustalono przyczyny pojawiania się medulloblastomy. W większości przypadków występuje sporadycznie, co oznacza, że nie ma dowodów na rodzinny rodowód choroby.

Udało się ustalić, że nowotwór rzadko występuje u dorosłych, najczęściej zaś atakuje dzieci. Czynnikami ryzyka są zespoły dziedziczne, cechujące się skłonnością do tworzenia nowotworów. To na przykład zespół LiFraumeni, zespół Gorlina czy zespół Turcota.

Początkowo rdzeniak zarodkowy nie daje charakterystycznych objawów, stąd różne dolegliwości są przypisywane są różnym infekcjom czy chorobom. Wśród objawów medulloblastomy najczęściej wymienia się:

• uciskający ból głowy,
• zawroty głowy,
• nudności i wymioty. Poranne, pojawiające się po przebudzeniu wymioty chlustające wskazują na narastające ciśnienie wewnątrzczaszkowe spowodowane obecnością guza,
• powiększone węzły chłonne, które mają nieprawidłową konsystencję, są nieruchome, a także ucieplone bądź zaczerwienione,
• objawy miejscowe związane z lokalizacją rdzeniaka, czyli na przykład nieprawidłowe ruchy gałek ocznych czy zaburzenia równowagi (dzieci przewracają się na tę stronę, po której znajduje się guz).

Utrzymujące się długo bądź narastające dolegliwości powinny skłonić do wizyty u lekarza. Podejrzenia guza mózgu wymagają wykonania badań obrazowych głowy, takich jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa. Kluczowe jest badanie histopatologiczne wycinka guza pobranego w czasie biopsji.

Leczenie medulloblastoma wymaga resekcji guza (wycięcie). Konieczna jest również radioterapia miejscowa oraz czaszkowo-kręgosłupowa, uzupełniająco chemioterapia (nie jest stosowany u dzieci poniżej 3. roku życia).

Jakie są rokowania? Medulloblastoma charakteryzuje czwarty, to jest najwyższych stopień złośliwości. Choć rdzeniak płodowy daje rokowanie zależne od typu nowotworu, wieku dziecka, obecności przerzutów czy rozległości zmian nowotworowych. Tym samy, aby określić rokowanie u dziecka, bierze się pod uwagę takie kryteria jak wiek w momencie rozpoznania (lepiej rokują dzieci powyżej 3 lat), zakres nowotworu i obecność przerzutów.

W tym kontekście wyróżnia się 4 podtypy medulloblastomy:

• WNT – bardzo dobre długoterminowe rokowanie. Typowe jest częste współistnienie zespołu Turcota,
• SHH – pośrednie rokowanie. Często współistnieje z zespołem Gorlina. Jest częsty u niemowląt,
• grupa 3 – oznacza bardzo złe rokowanie, często daje przerzuty. Obejmuje klasyczny typ rdzeniaka zarodkowego,
• grupa 4 – pośrednie rokowanie.

Rdzeniak zarodkowy szybko daje przerzuty drogą płynu mózgowo-rdzeniowego do przestrzeni podpajęczynówkowej. To dlatego niemal połowa pacjentów umiera we wczesnej fazie nawrotu nowotworu. Ponadto leczenie wiąże się z wieloma powikłaniami neurologicznymi, takimi jak zaburzenie wzrostu, niedorozwój intelektualny czy problemy rozwojowe w obrębie kręgosłupa.