Niewidzialny wróg. Doprowadza do marskości wątroby a nawet raka
Trudny do wytrzymania i nieustający świąd nie daje im przerwy. Zakłóca sen i codzienne funkcje całego domostwa. Dziecko jest skazane na krwawiące zadrapania, wrzeszczy z bólu, a rodzice są niewzruszeni. To jest codzienność z PFIC - postępującą familialną cholestazą wewnątrzwątrobową. Z biegiem czasu, ta choroba może prowadzić do marskości wątroby lub raka.
1. Choroba wyniszcza cały organizm
Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka. Skutkiem jest niska masa ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, obecnie dostępna tylko w ramach programu lekowego.
W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u pięciu-siedmiu pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3,5 tys. dzieci z tą chorobą. PFIC rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby.
2. Ten objaw jest najgorszy
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. szóstego miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym.
To stałe swędzenie od stóp do głów jest nie do zniesienia - dzieci drapią się aż do krwi. Jeden z małych pacjentów opisuje to jako uczucie "miliona mrówek pod skórą 24/7". Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, wielokrotnie budzą się w nocy, są drażliwi, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.
- Nasz dotąd zdrowy syn w trzecim miesiącu życia, zaczął się uporczywie drapać. Zaczęliśmy się zastanawiać, co może być przyczyną. Może alergia pokarmowa, może atopowe zapalenie skóry? Stopniowo wyczerpywaliśmy wszystkie możliwości: zmienialiśmy mleka, preparaty do ciała uśmierzające świąd, ale jego skóra wciąż była strasznie sucha i twarda, wręcz zrogowaciała, zupełnie nie jak skóra niemowlaka.
- Swędzenie było tak dokuczliwe, że Grześ praktycznie nie spał. Nie było u nas pojęcia doby: non stop drapanie, krzyki, lejąca się krew. Wyczerpany padał na dwie godziny, ale gdy się budził, wszystko zaczynało się od nowa – opowiada Barbara, mama trzylatka.
- Synek wstawał i biegł do przedpokoju, gdzie mieliśmy szorstkie, gresowe kafelki – kładł się na nie i się drapał. Lato było dla nas koszmarem, na spacery wychodziliśmy dopiero wieczorami, gdy temperatura spadała, musieliśmy zakupić klimatyzator do domu, ale niewiele to pomagało. Jakakolwiek próba przebrania dziecka powodowała, że gdy tylko miał dostęp do odrobiny gołego ciała, zaraz drapał się tak uporczywie, że robił sobie straszne rany. Był cały podrapany. To było nie do wytrzymania – przyznaje.
3. Cierpi cała rodzina
Dla rodziców opieka nad dziećmi z rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową jest nie tylko ogromnym obciążeniem, ale przyczynia się także do znaczącego pogorszenia jakości życia całej rodziny.
- Codzienny strach o dziecko, nagłe pogorszenie zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko przeszczepienia wątroby i zagrożenie życia dają ogromny stres, zmęczenie, często osamotnienie, brak perspektyw na poprawę sytuacji. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet mają myśli samobójcze – zwraca uwagę Sławomir Janus, Prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom "LIVER".
Przyznaje to pani Barbara, która o depresji i myślach samobójczych mówiła wprost, na konferencji prasowej poświęconej tej chorobie. - Gdyby nie mąż i teściowa, nie dałabym rady. Nie raz lekarze chcieli mnie skierować na leczenie psychiatryczne. Jesteśmy teraz pod opieką psychologa – dodaje.
Podobne odczucia mają wszyscy rodzice chorych na PFIC dzieci.
- Nasza córka zachorowała niedługo po urodzeniu. Początkowo problemem były kiepskie wyniki badań (bardzo wysokie próby wątrobowe), świąd doszedł dopiero później. Ale z czasem stał się nie do zniesienia. Dziecko przestało spać w nocy, przebudzało się co ok. 15 minut z krzykiem, próbowaliśmy wszystkiego, co mogłoby ją trochę oziębić: chłodne kąpiele, klimatyzacja, emolienty do skóry – nic nie pomagało.
- Była cała podrapana, krew się lała, nie sposób było ją przebrać, zmienić pieluszkę, bo wtedy zaczynała drapać brzuszek, miejsca intymne, nogi. Byliśmy zrozpaczeni i bardzo, bardzo zmęczeni (mało spaliśmy). Oddziaływało to na całą naszą rodzinę – opowiada Bernadetta Skóra, mama dziecka z PFIC i reprezentantka PFIC Network w Polsce.
Te opisy to normalność wszystkich rodzin, które mają dziecko z PFIC: zaburzenia snu, leczenie uszkodzonej skóry, nakładanie codziennie kilku warstw ubrań, by dziecko nie drapało się do krwi, czapek o każdej porze roku, by uniknąć wyrywanie włosów z głowy – to nasza "normalność" – mówią.
- Ale to też walka emocjonalna, próba ciągłego pocieszania dziecka, które krzyczy o pomoc, a my jako rodzice nie możemy nic zrobić. Nasze dzieci cierpią ponieważ ten świąd w wielu przypadkach przypomina ból, z tym że o ile na inny rodzaj bólu można coś zaradzić, podać leki, na ten lekarstwa dotychczas nie było – dodaje pani Bernadetta.
Tym, którzy tego nie doświadczyli, trudno sobie wyobrazić, jak bardzo obciążająca dla rodziców musi być opieka nad dziećmi z PFIC, jak bardzo uciążliwe jest życie dzieci i młodych dorosłych z problemami, które towarzyszą tej chorobie.
- Do tego perspektywa tak obciążających chorób jak marskość wątroby i rak wątrobowokomórkowy w młodym wieku odbiera niewątpliwie poczucie bezpieczeństwa i obniża znacząco jakość życia całych rodzin – zwraca uwagę Iga Rawicka, prezeska Fundacji EuropaColon Polska, która zajmuje się chorobami układu pokarmowego, a do takich należy ultra rzadka postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa.
4. Nadzieja w nowym leku
Jakość życia pacjentów z PFIC ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ na wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności opublikowanym przez AOTMiT w lutym br., pojawił się lek o nazwie odewiksybat, który posiada status leku sierocego. To grupa leków, które są stosowane w rzadkich chorobach. Ten mógłby w Polsce pomóc 40 pacjentom rocznie.
Ta nowatorska terapia może potencjalnie opóźnić, lub być może zapobiec przeszczepieniu wątroby w tej populacji pacjentów.
W zakresie, w jakim kwasy żółciowe przyczyniają się do postępującego uszkodzenia wątroby, obniżenie stężenia kwasów żółciowych za pomocą nowatorskich opcji terapeutycznych może również skutkować poprawą funkcji wątroby i opóźnieniem jej przeszczepienia.
PAP
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
