Pląsawica Huntingtona - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Obraz tomografii komputerowej u pacjenta z Pląsawicą Huntingtona

Na tomografii widoczny typowy dla pląsawicy tzw. kształt motyla.

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczną chorobą układu nerwowego. Ujawnia się pomiędzy 35 a 50 rokiem życia. Zaburzone zostają zarówno funkcje fizyczne, jak i psychiczne. Dochodzi do pojawienia się ruchów pląsawiczych, otępienia i zaburzeń osobowości. Choroba po raz pierwszy została opisana przez amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona w 1872 r. W Polsce pląsawica Huntingtona dotyka 1 na 15 000 osób.

Pląsawica Huntingtona - przyczyny

Pląsawica Huntingtona powodowana jest przez mutację genu znajdującego się na chromosomie numer 4. Gen ten koduje białko o nazwie huntingtonina. Mutacja powoduje, że produktem genu staje się białko o nieprawidłowej strukturze. Ta nieprawidłowa huntingtonina gromadzi się w komórkach nerwowych, doprowadzając do ich śmierci.

Zobacz film: "Choroby neurologiczne jako przyczyny depresji"

Pląsawicę Huntingtona dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osób chorych są obarczone 50% ryzykiem zachorowania na tę chorobę, bez względu na płeć. Dziecko, które odziedziczyło wadliwy gen, na pewno w przyszłości zachoruje i z ryzykiem 50% przekaże ów gen swojemu potomstwu. Jeśli zaś dziecko chorego rodzica nie odziedziczy genu i nie zachoruje, jego potomstwu już nie zagraża ryzyko. Wśród rodzin obciążonych pląsawicą Huntingtona obserwuje się tzw. zjawisko antycypacji, czyli pojawiania się pierwszych objawów choroby w coraz młodszym wieku w kolejnych pokoleniach.

Pląsawica Huntingtona - objawy

U osób posiadających wadliwy gen pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona pojawiają się około 35-50 roku życia i z upływem czasu coraz bardziej przybierają na sile. Do charakterystycznych objawów choroby zaliczamy:

  • niekontrolowane ruchy szarpiące, czyli pląsawicze,
  • drżenie rąk i nóg,
  • zmniejszenie napięcia mięśni,
  • niepokój, rozdrażnienie,
  • zmianę osobowości,
  • zobojętnienie, depresję,
  • obniżenie sprawności psychicznej, postępujące otępienie, postępujące zaburzenia pamięci,
  • z czasem pojawiają się trudności z połykaniem, mówieniem, zaburzenia snu, napady padaczkowe.

Pląsawica Huntingtona ma charakter postępujący. Chory z biegiem czasu coraz bardziej uzależnia się od otoczenia i potrzebuje stałej pomocy innych osób. Do śmierci dochodzi po ok. 15-20 latach trwania choroby. Najczęstszą przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc (ok. 85% przypadków).

Pląsawica Huntingtona - rozpoznanie i leczenie

Pląsawicę Huntingtona rozpoznaje się na podstawie rodzinnego występowania choroby oraz triady charakterystycznych objawów: pląsawicy, zaburzeń osobowości i otępienia. W tomografii komputerowej czy rezonansie magnetycznym u osób chorych można dopatrzyć się poszerzenia układu komorowego mózgowia z typowym dla choroby obrazem komór bocznych, które mają kształt skrzydeł motyla.

Współczesna medycyna nie zna niestety leku, który doprowadziłby do wyleczenia choroby. Można jednak stosować metody łagodzące objawy i poprawiające komfort życia. Należy do nich m.in. rehabilitacja, zwłaszcza ruchowa (ćwiczenie chodu), a także logopedyczna. Stosowane są leki w celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych, np. haloperidol, tiapirid, a także ważne jest leczenie depresji i współistniejących zaburzeń psychicznych. Istostna w tych przypadkach jest pomoc psychologa.

Ewelina Rogowska, ponad rok temu

Bibliografia

  • Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0
  • Kozubski W., Liberski P.P. Choroby układu nerwowego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003, ISBN 83-200-2636-9
  • Bassetti C., Daetwyler C., Mumenthaler M. Diagnostyka różnicowa w neurologii, Urban & Partner, Wrocław 2008, ISBN 978-83-7609-036-8

Źródła zewnętrzne

Neurologia

Komentarze (4)
~Andrzej
~Andrzej 5 miesięcy temu

Witam Was wszystkich. Od roku jestem na prawie każdej konferencji naukowej w Europie. Problem HD jest mi już wiele bliższy (nie tylko zawodowo). W TriVita, gdzie rehabilitujemy i opiekujemy się osobami z pląsawicą Huntingtona otwarliśmy również poradnię neurochirurgiczną, w której przyjmuje dr Libionka (jedyna specjalista, który przeprowadza operację wszczepienia stymulatora do mózgu). Przyjeżdża do nas z Gdańska, żeby konsultować osoby po wszczepieniu i nie tylko. Następne konsultacje będą 21.07.2017. Informacje można uzyskać na profilu Facebooka (facebook.com/huntingtonTrivita)lub telefonicznie (33 432 25 50). Mam też wiele nagrań wideo z wykładów znanych specjalistów, dotyczących wielu zagadnień HD, które będę w lecie (2017) obrabiał i publikował na stronie: http://huntington.trivita.eu. Aktualnie strona poświęcona jest konferencji HD, którą organizowaliśmy w Porąbce. Serdecznie wszystkich pozdrawiam Andrzej

Odpowiedz
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Pląsawica Huntingtona - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Pląsawica Huntingtona - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Choroby genetyczne - klasyfikacja

Pląsawica - charakterystyka, objawy, leczenie

. Jednak pląsawica może też dotknąć osób poniżej dwudziestego roku życia. * Pląsawica Huntingtona - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie ...

Zespół nerczycowy - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, powikłania

Zespół nefrotyczny - zdjęcia

Zespół nefrotyczny - zdjęcia

Dysfunkcja kłębuszków nerkowych u chorego na zespół nerczycowy.

Otępienie starcze - choroba Alzheimera
, leczenie

Demencja (prezentacja edukacyjna)

Demencja (prezentacja edukacyjna)

między 30 a 40 rokiem życia. Średnia długość życia po rozpoznaniu choroby wynosi około 15 lat. Rozpoznawalne objawy pląsawicy Huntingtona z reguły (...) tej choroby. Pląsawica...

Achalazja - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Widok przełyku (zdjęcie RTG)

Widok przełyku (zdjęcie RTG)

Na zdjęciu widać słup środka cieniującego i zjawisko zwane „dziobem ptaka" pozwalające na rozpoznanie achalazji.

Zakrzepica żył głębokich - przyczyny, objawy, leczenie

Zapalenie żył głębokich (zdjęcia)

Zapalenie żył głębokich (zdjęcia)

Zakrzepica żył głębokich ma często poważne skutki, dlatego pilne jest rozpoznanie tego schorzenia. Często jest początkiem powstania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.