Przepuklina mózgowa – przyczyny, objawy i leczenie

Przepuklina mózgowa (łac. cranium bifidum, ang. encephalocele) jest wadą dysraficzną, związaną z nieprawidłowościami dotyczącymi zamykania cewy nerwowej rozwijającego się płodu. Jej istotą to pojawienie się uwypuklenia - opony miękkiej lub opony miękkiej i części mózgowia - poprzez ubytek kości czaszki. Wada jest dość rzadka.

W Polsce występuje z częstością 0,14 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Patologa może dotyczyć każdej kości czaszki (kość czołowa, kość ciemieniowa, kość skroniowa), ale pojawia się również w obrębie jamy nosowej i oczodołu. W większości przypadków zlokalizowana jest w okolicy potylicznej. W mniej więcej połowie przypadków współistnieje z wodogłowiem.

Przepukliny rozwijające się w obrębie kości czaszki zawierają zarówno oponę miękką pokrywającą mózgowie, jak i tkankę nerwową. W zależności od rodzaju tkanek zawierających się w obrębie przepukliny wyróżnia się przepukliny oponowe i oponowo-mózgowe. Biorąc pod uwagę umiejscowienie otworów kostnych rozróżnia się przepukliny sklepienia czaszki i przepukliny podstawy czaszki. Przepukliny mogą być zewnętrzne i wewnętrzne.

Do powstania przepukliny mózgowej dochodzi w 4. tygodniu ciąży. Przyczyną jest nieprawidłowe zamknięcie się dogłowowego odcinka pierwotnej cewy nerwowej lub uszkodzenia pokrywy mezodermalnej zarodka. Dokładny mechanizm powstawania zaburzeń zamykania cewy nerwowej i innych wad dysraficznych nie jest do końca poznany.

Przyczyny przepukliny mózgowej to między innymi:

• niedobór kwasu foliowego u matki (witamina B9). To dlatego przed planowaną ciążą oraz na jej początku należy włączyć suplementację 400 µg kwasu foliowego.
• wady genetyczne dotyczące genów uczestniczących w metabolizmie witaminy B9,
• wady genetyczne związane z formowaniem się układu nerwowego podczas organogenezy,
• infekcje wirusowe na wczesnych etapach ciąży,
• substancje wywierające szkodliwy wpływ na płód,
• związki teratogenne (alkohol, nikotyna, leki),
• hiperwitaminoza - zbyt wysoki poziom witaminy witaminy A.

Przepuklina mózgu jest poważnym wrodzonym stanem, z którą związane są charakterystyczne objawy oraz liczne powikłania.

Najbardziej typowym symptomem przepukliny mózgowo-oponowej jest zmiana kształtu głowy. Jest to spowodowane wysunięciem się opony miękkiej i struktur ośrodkowego układu nerwowego poza obręb czaszki. Często pojawia się wodogłowie. To zwiększone i nieprawidłowe gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym. Obserwuje się również zniekształcenia twarzy, asymetrię oczodołów, obrzęk powiek czy zmianę kształtu nosa. Przepuklina często jest pokryta prawidłową skórą.

Przepuklina mózgowa jest także związana z nieprawidłowościami w zakresie budowy i funkcjonowania mózgu. To dlatego pojawiają się zaburzenia ruchu, obniżony iloraz inteligencji, zaburzenia oddychania czy problemy z pobieraniem pokarmu.

Przepuklina mózgowa może być rozpoznawana już na etapie życia płodowego. Wykrywa się ją podczas badania ultrasonograficznego (USG). Czasem ich diagnostyka wymaga dokładniejszych badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Badaniem, którego nieprawidłowy wynik może nasunąć podejrzenie wystąpienia wady wrodzonej układu nerwowego płodu jest oznaczenie stężenia AFP – alfa-fetoproteiny.

Leczenie przepukliny oponowo-mózgowej wymaga interwencji chirurgicznej, a operację jej zamknięcia przeprowadza neurochirurg. Zabieg ma na celu zamknięcie przepukliny mózgu, co zmniejsza ryzyko rozwoju zakażenia opon mózgowo-rdzeniowych i układu nerwowego. O tym, kiedy należy go wykonać, decyduje lekarz. Jeśli występują niedowłady, problemy z chodzeniem czy utrzymywaniem moczu, konieczna jest rehabilitacja.

Na rokowania co do dalszego rozwoju psychofizycznego wpływa wielkość wady. W przypadku niepowikłanych przepuklin głowy są duże szanse na prawidłowy rozwój dziecka i osiągnięcie przez nie prawidłowego ilorazu inteligencji. Jeśli chodzi o trudniejsze i bardziej skomplikowane przypadki, medycyna jest bezradna – lekarze nie są w stanie naprawić zniszczeń układu nerwowego.