Siatkówczak - przyczyny, objawy, zapobieganie, leczenie

Do rozwoju nowotworu dochodzi na skutek zmian genetycznych na chromosomie 13. Chromosomy zawierają gen kodujący rozwój i wzrost komórek. Jeżeli dojdzie do zmian w pewnych regionach, procesy te ulegają zaburzeniu. W przypadku siatkówczaka pierwsza mutacja powoduje uszkodzenie genu supresorowego, tzw. antyonkogenu, który odpowiedzialny jest za hamowanie procesu powstawania nowotworu.

Gdy wystąpi kolejna mutacja w komórkach

siatkówki, nie jest już ona kontrolowana przez wyłączony gen supresorowy. Na skutek braku kontroli dochodzi do nieprawidłowego wzrostu i namnażania się komórek – rozwoju nowotworu. U dzieci z postacią genetyczną retinoblastoma, uszkodzony gen jest odziedziczony od jednego z rodziców.

Jest to przyczyna występowania obuocznego i wieloogniskowego siatkówczaka, jak też większego ryzyka rozwoju innych nowotworów w późniejszym wieku. Najczęściej są to mięsaki kości i tkanek miękkich, białaczki, chłoniaki i czerniaki złośliwe. W postaci niedziedzicznej obydwie mutacje mają miejsce w komórkach siatkówki, po urodzeniu, a pozostałe komórki organizmu są prawidłowe.

Najczęstsze objawy siatkówczaka:

• W pierwszej kolejności pojawia się leukokoria, czyli tzw. biały refleks źreniczny.
• Często u malca można zaobserwować pojawienie się zeza.
• Dochodzi do wysięku ropnego w przedniej komorze oka.
• Może dojść do wylewu krwi do przedniej komory oka.
• Często pojawia się woloocze (powiększenie wymiarów gałki ocznej, w wyniku zwiększonego ciśnienia śródgałkowego).
• Czasami dochodzi do wytrzeszczu oka i zapalenia tkanki łącznej oczodołu.
• Pojawia się zaćma i jaskra wtórna.
• Zaawansowane przypadki wiążą się z pęknięciem gałki ocznej.
• Oko staje się czerwone i bardzo bolesne.

Jeśli u dzieci dziedzicznie obciążonych chorobą, podejrzewa się występowanie siatkówczaka, konieczne jest przeprowadzenie badania oka w narkozie.

Diagnozę o wystąpieniu siatkówczaka stwierdza się za pomocą badań: podstawowego okulistycznego, tomografii komputerowej, USG gałki ocznej, rezonansu magnetycznego, badania histopatologicznego i biopsji wewnątrzgałkowej. Wcześnie rozpoznany siatkówczak może być całkowicie wyleczony za pomocą chemioterapii, naświetlania, fotokoagulacji ksenonowej lub laserowej.

Małe guzy można wyleczyć w ponad 90% przypadków, zaawansowane w 30–40%. Zaniedbanie leczenia doprowadza do przerzutów i śmierci dziecka. Leczenie siatkówczaka zależy od rozległości i wielkości guza. W bardzo zaawansowanych przypadkach stosuje się wyłuszczenie gałki ocznej, natomiast w mniej zaawansowanych przypadkach:

• brachyterapię – płytki radioaktywne kontaktowe z jodem, rutenem, naszywane są na twardówkę, pozostając na oku przez kilka dni, co wiąże się jednak z dużym ryzykiem powikłań,
• fotokoagulację ksenonową – skuteczną jedynie dla małych guzów,
• termoterapię poprzezźreniczną – powodującą martwicę tkanki dzięki zastosowaniu promieni laserowych zbliżonych do podczerwieni.

W leczeniu siatkówczaka, tak jak innych nowotworów, stosuje się także chemioterapię i radioterapię.

Źródła

1. Siatkówczak
2. Bolton A., Kański J.J. Ilustrowane wykłady z okulistyki, Górnicki Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 2004, ISBN 83-89009-03-X
3. Perek D. (red.) HARRISON - Onkologia, Czelej, Lublin 2009, ISBN 978-83-7563-008-4
4. Kański J.J., Nischal K. Okulistyka. Objawy i różnicowanie, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-60-2