mutacje chromosomowe choroby

Epigenetyka jest dziedziną nauki, która może w przyszłości pozwolić na określenie przybliżonej daty zgonu lub pomóc w prewencji groźnych i poważnych chorób. Jeszcze do niedawna taka praktyka była znana tylko z filmów science fiction. Dzisiaj jesteśmy coraz bliżej tak dużego rozwoju medycyny, że możemy powoli próbować wpływać na naszą przyszłość. Czego więc uczy epigenetyka?

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia chromosomu 18. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje – większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera w pierwszych dniach życia. Jak rozpoznać zespół Edwardsa i jak wygląda opieka nad dzieckiem?