Tetrafokomelia - charakterystyka, przyczyny, leczenie, czym jest fokomelia i jakie są jej odmiany

Fokomelia zaliczana jest to wad rozwojowych. U osób dotkniętych tą przypadłością występuje niedorozwój lub brak kości długich, co sprawia, że ich dłonie lub stopy wyrastają bezpośrednio z tułowia. Fokomelia może objawiać się brakiem kości przedramion, brakiem ramion, brakiem kości udowych lub brakiem podudzi.

Specjaliści wyróżniają różne postacie fokomelii. Wśród nich warto wyróżnić:

• amelię – objawiającą się brakiem jednej lub więcej kończyn,https://portal.abczdrowie.pl/stopy-budowa-choroby)
• hemimelię – objawiającą się niedorozwojem obu kończyn po jednej stronie ciała,
• hemimelię poprzeczną – u dzieci dotkniętych tą przypadłością obserwuje się wrodzony brak części kończyny,
• tetrafokomelię – objawiającą się niedorozwojem czterech kończyn,
• sirenomelię – charakteryzującą się częściowym lub całkowitym zrośnięciem kończyn dolnych.

Tetrafokomelia to nic innego jak wada rozwojowa, polegająca na niedorozwoju czterech kończyn u dziecka. Wygląd dziecka dotkniętego tetrafokomelią znacznie różni się od wyglądu dziecka w pełni zdrowego.

Wada rozwojowa objawia się zniekształceniem wszystkich czterech kończyn, ale również niedorozwojem lub całkowitym brakiem występowania kości długich. Tetrafokomelia w dosłownym tłumaczeniu oznacza "cztery kończyny foki". Porównanie to jest dosyć trafne, ponieważ u wielu osób z tą wadą rozwojową dłonie wyrastają wprost z tułowia, co powoduje, że przypominają one płetwy foki.

Obecność tetrafokomelii u dziecka może być spowodowana zaburzeniami rozwojowymi płodu lub innymi czynnikami, np. nadużywaniem alkoholu, długotrwałą ekspozycją na toksyczne opary lub chemikalia. Dodatkowo, na pojawienie się tej wady mogą wpływać przebyte choroby. Zachorowanie przez ciężarną na odrę, grypę, różyczkę lub ospę wietrzną może skutkować wadą rozwojową.

Nie bez znaczenia jest również stosowanie niektórych środków farmaceutycznych. W latach pięćdziesiątych XX wieku szczególnym zainteresowaniem wśród ciężarnych cieszył się lek o nazwie talidomidu. Przez koncern farmaceutyczny przedstawiany był jako środek zwalczający poranne mdłości, lek uspokajający i poprawiający samopoczucie u ciężarnych. W późniejszym czasie zaobserwowano, że charakteryzuje się on silnym, teratogennym działaniem.

Preparat farmaceutyczny spowodował u kilkunastu tysięcy dzieci poważne uszkodzenia ciała, w tym fokomelię. Liczne badania nad tym specyfikiem udowodniły, że przyjmowanie go w okresie ciąży wiąże się z powstaniem malformacji u dzieci. Stosowanie talidomidu powoduje wiązanie oraz blokowanie białka – cereblonu, wpływającego na rozwój kończyn u zarodka.

Większość wad letalnych można wykryć na wczesnym etapie ciąży. Wady rozwojowe u dzieci można rozpoznać za pośrednictwem odpowiednich badań prenatalnych.

Leczenie tetrafokomelii skupia się przede wszystkim na poprawieniu jakości życia osoby dotkniętej tą wadą rozwojową. W terapii wykorzystuje się rehabilitację, spotkania z psychologiem. Specjaliści zalecają również stosowanie specjalnych protez. Protezy kończyn zwiększają zdolność do samoobsługi i przemieszczania się, podnoszą komfort funkcjonowania, umożliwiają także wykonywanie codziennych czynności.