Torbiel na nerce - nabyta, wrodzona, torbielowatość genetyczna

Proces filtracji musi być szybki i wydajny, dlatego każda nerka składa się z ponad miliona „minioczyszczalni”, które nazywają się nefronami. Każdy malutki nefron składa się jeszcze z kłębuszka i z cewek nerkowych. Torbielą nerkinazywamy przestrzeń płynową, która powstaje w obrębie cewki. Mogą one mieć różną wielkość, a także być pojedyncze lub mnogie. Ilość i wielkość warunkują to, czy torbiel w nerce będzie dawała dolegliwości kliniczne, czy nie.

To, jak powstają torbiele w nerkach, nie jest do końca poznane. Istnieją torbiele tzw. nabyte, genetycznie uwarunkowane oraz wrodzone, z którymi dziecko już przychodzi na świat.

Torbiele nabyteto najczęściej występujące zmiany torbielowate, które pojawiają się w nerkach. Jest to zazwyczaj tzw. torbiel prosta. Jest to zmiana pojedyncza i zazwyczaj bezobjawowa, wykrywana przypadkowo podczas badania USG brzucha, wykonywanego z zupełnie innej przyczyny. Występuje ona prawie u 30% osób dorosłych. Czasami, jeżeli torbiel jest bardzo duża, tzn. powyżej 50 mm, może dawać pewne objawy. Może pojawić się ból w okolicy lędźwiowej lub w boku, ucisk w brzuchu lub nieswoiste objawy ze strony układu pokarmowego.

Zdarza się, że dojdzie do zakażenia torbieli, wtedy powyższym objawom towarzyszy gorączka. Czasami torbiel może też powiększać się z wiekiem. Jeżeli torbiel nie daje żadnych objawów, nie wymaga ona leczenia, lecz jedynie obserwacji. Objawowe torbiele wymagają usunięcia przez chirurga. U chorych na przewlekłą niewydolność nerek może wystąpić nabyta torbielowatość nerek. Rozpoznajemy ją wtedy, kiedy na każdej nerce są cztery lub więcej torbiele. Jednak jeżeli torbiele te nie dają żadnych objawów, a tak zazwyczaj jest, nie wymagają one leczenia.

Zdarzają się także wrodzone torbiele nerek. Są one wtedy zwykle mnogie i znacznie upośledzają pracę narządu. Najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą nerek jest zwyrodnienie wielotorbielowate nerek. Zazwyczaj ujawnia się ono między 10. a 30. rokiem życia i prowadzi do schyłkowej niewydolności wymagającej leczenia nerkozastępczego. W części przypadków może nie być objawów klinicznych.

Dolegliwości, które najczęściej występują w wielotorbielowatym zwyrodnieniu nerek, wynikają z tego, że miąższ nerki jest na tyle uszkodzony, że nie może ona prawidłowo pełnić swoich funkcji. Pojawia się wielomocz i nocne oddawanie moczu, a także objawy ogólne, takie jak osłabienie, pogorszenie kondycji fizycznej, przyspieszenie akcji serca, a także niedokrwistość (nerka wydziela substancję zwaną erytropoetyną, która jest niezbędna do produkcji czerwonych krwinek). Nerka ma też swój udział w regulacji ciśnienia tętniczego, w związku z czym jej dysfunkcja może prowadzić także do powstania nadciśnienia tętniczego.

W przypadku zwyrodnienia wielotorbielowatego wkutek pojawiania się dużej ilości torbieli nerka się powiększa, co czasem może być widoczne jako powiększenie się obwodu brzucha pacjenta lub jako guzy łatwo wyczuwalne przez powłoki ciała. Pojawia się także ból okolicy lędźwiowej lub brzucha, a także białkomocz i krwiomocz. Zwyrodnieniu wielotorbielowatemu towarzyszyć może także kamica dróg moczowych, a także zmiany pozanerkowe, takie jak torbiele wątroby, trzustki, tętniaki naczyń mózgowych i aorty, a także przepukliny brzuszne i uchyłki w jelicie.

Do rozpoznania wielotorbielowatego zwyrodnienia konieczne jest badanie USG oraz dokładnie zebrany wywiad rodzinny. Swoistego leczenia tej choroby nie ma. Leczy się tylko niewydolność nerek, którą schorzenie to powoduje. Pacjenci muszą być poddawani dializoterapii lub przeszczepowi nerek. Inna genetycznie uwarunkowana choroba torbielowata nerek to nefronotyza. Jest to najczęstsza przyczyna wystąpienia niewydolności nerek u dzieci. W tej chorobie zarówno nerki, jak i torbiele są małe, jednak szybciej dochodzi do ujawnienia dysfunkcji narządu.

Jeszcze inny rodzaj torbielowatości nerek to choroby wrodzone. Jedną z nich jest gąbczastość rdzenia nerek. Nieznana jest przyczyna tego zaburzenia rozwojowego. Zwykle choroba ta przebiega bezobjawowo i zostaje wykryta u osób między 20. a 50. rokiem życia i często dochodzi do tego przypadkowo. Czasami mogą występować nieprawidłowości w wynikach badania moczu, np. krwinkomocz. Chorzy bez objawów klinicznych wymagają tylko obserwacji. Gąbczastość rdzenia nerek zazwyczaj nie prowadzi do niewydolności tego narządu. Jej powikłaniem może być kamica nerkowa i nawrotowe zakażenia układu moczowego.

Zdarza się, że podczas badania USG jamy brzusznej zostanie wykryta u nas pojedyncza torbiel w nerce. Nie należy się tym faktem zbytnio stresować. Jeżeli nie powoduje ona u nas żadnych objawów klinicznych, znaczy to, że taka po prostu nasza uroda i nic to kompletnie w naszym życiu nie zmienia. Nie należy także popadać w panikę, jeżeli okaże się, że ktoś z naszych krewnych bliższych lub dalszych cierpi na chorobę nerek uwarunkowaną genetycznie.

Pamiętajmy, że nawet jeżeli choroba jest genetyczna, nigdy nie ma 100% pewności, że my także ją odziedziczymy! Jednak jeżeli torbielowatość nerek występuje w rodzinie, warto się przebadać, bo mimo tego, że na zwyrodnienie wielotorbielowate nie ma leczenia przyczynowego, jest zawsze leczenie zachowawcze, a przeszczep nerki u takich chorych funkcjonuje zazwyczaj lepiej niż u chorych z niewydolnością nerek z innych przyczyn.