Zespół feminizujących jąder – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół feminizujących jąder sprawia, że chłopiec wygląda jak dziewczynka. Zaburzenie objawia się występowaniem narządów płciowych żeńskich i obecnością organów męskich, to jest jąder, wewnątrz jamy brzusznej. To konsekwencja niewrażliwość na androgeny, wywołana genetyczną mutacją receptora androgenowego. Dochodzi do niej na etapie życia płodowego. Co warto wiedzieć?

1. Co to jest zespół feminizujących jąder?

Zespół feminizujących jąder, inaczej zespół niewrażliwości na androgeny lub zespół Morrisa jest zaburzeniem związanym z brakiem wrażliwości na androgeny. To konsekwencja mutacji genetycznej receptora androgenowego.

Istotą zespołu jest występowanie żeńskich narządów płciowych: warg sromowych, pochwy i łechtaczki, przy jednoczesnej obecności jąder, czyli organów męskich, wewnątrz jamy brzusznej. To sprawia, że po porodzie dziecko z zespołem feminizujących jąder jest uznawane za dziewczynkę.

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

2. Przyczyny zespołu feminizujących jąder

Zespół feminizujących jąder jest jedną z przyczyn pierwotnego braku miesiączki u nastolatek. Nie jest to choroba dziedziczna. Jej pojawienie się ma związek z losową mutacją u rozwijającego się płodu.

Przyczyną zespołu Morrisa jest mutacja receptorów. Ponieważ zmienia to wrażliwość organizmu na androgeny, nie pojawia się odpowiedź tkanek na produkowany testosteron, męski hormon związany z prawidłowym rozwojem męskich cech płciowych.

Ponieważ wytwarzany w organizmie mężczyzny testosteron nie jest odbierany przez receptory w tkankach, w organizmie przeważają hormony żeńskie. To one decydują o wykształceniu żeńskich narządów płciowych. Wysoki poziom testosteronu u osób z niewrażliwością na androgeny jest w organizmie przekształcany w estradiol, który dodatkowo pobudza rozwój cech żeńskich.

3. Objawy zespołu Morrisa

Objawy zespołu niewrażliwości na androgeny to:

• obecność żeńskich narządów płciowych widocznych już po urodzeniu. Obecne są wargi sromowe, pochwa, łechtaczka. Pochwa zazwyczaj jest bardzo krótka i zwykle ślepo zakończona,
• brak jajników, jajowodów, macicy, brak pierwszej miesiączki,
• obecność niezstąpionych jąder (znajdują się wewnątrz jamy brzusznej),
• brak zewnętrznych narządów płciowych męskich: moszna, prącie,
• owłosienie typu kobiecego,
• prawidłowy rozwój piersi w okresie pokwitaniowym.

4. Diagnostyka zespołu feminizujących jąder

Zwykle zespół feminizujących jąder jest diagnozowany dość późno. Najczęściej przedmiotem zainteresowania pacjentki, jej rodziców i lekarzy staje się pierwotny brak miesiączki, czyli niewystąpienie pierwszego krwawienia miesięcznego po 16. roku życia. Wówczas młoda dziewczyna zgłasza się do ginekologa.

Problem pierwotnego braku miesiączki wymaga wnikliwej diagnostyki, a co za tym idzie wykluczenia innych chorób, które mogą wywołać podobne problemy. To na przykład:

• zespół Turnera, wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X,
• wady anatomiczne żeńskich narządów płciowych, na przykład zarośnięcie błony dziewiczej czy wrodzony brak macicy i pochwy z zachowanymi jajnikami w zespole Rokitansky'ego,
• zaburzenia hormonalne, takie jak zaburzenia hormonalne w osi podwzgórze-przysadka-jajniki czy wrodzona bądź nabyta niedoczynność tarczycy,
• wyniszczenie organizmu wywołane anoreksją, bulimią czy chorobami nowotworowymi.

Kwestię rozstrzyga badanie ginekologiczne oraz obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny czy USG jamy brzusznej oraz miednicy.

5. Leczenie zespołu niewrażliwości na androgeny

Leczenie zespołu feminizujących jąder jest trudne. Wymaga nie tylko interwencji chirurgicznej, ale także opieki psychologicznej bądź psychiatrycznej.

Istotną kwestą jest tożsamość płciowa. Jeżeli w związku z towarzyszącym od urodzenia przekonaniem o swojej kobiecości mężczyzna czuje się kobietą, powinien mieć możliwość podkreślenia cech płci. W takiej sytuacji wskazane jest odtworzenie pochwy oraz usuniecie jąder, ponieważ ich obecność w jamie brzusznej oznacza ryzyko rozwoju nowotworów.

Jeżeli jednak pacjent utożsamia się z płcią męską, wskazane jest odtworzenie męskich narządów płciowych. W związku z brakiem wrażliwości na testosteron, terapia hormonalna nie przynosi rezultatów.

Pamiętać należy także o wsparciu psychicznym. Dla wielu młodych kobiet informacja, że tak naprawdę są mężczyznami, stanowi obciążenie psychiczne. Nierzadko wiadomość o odmienności jest wstrząsem, który wywołuje myśli lub próby samobójcze. Dlatego tak ważne jest wsparcie rodziców, ale i pomoc psychologa bądź psychiatry.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.