Zespół Gardnera - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Gardnera to odmiana choroby genetycznej o nazwie rodzinna polipowatość gruczolakowata. Powoduje pojawianie się licznych, niewielkich zmian w obrębie przewodu pokarmowego, twarzy oraz głowy. Niepodjęcie leczenie sprawia, że łagodne początkowo polipy i guzy ulegają zezłośliwieniu. Jak rozpoznać zespół Gardnera?
1. Co to jest zespół Gardnera?
Zespół Gardnera to jedna z odmian rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP), czyli choroby uwarunkowanej genetycznie. Charakteryzuje się on występowaniem polipów w jelicie grubym, ale również torbieli naskórkowych, guzów desmoidalnych oraz narośli o typie kostniaków.
Zespół Gardnera odpowiada za powstanie zmian w przewodzie pokarmowym (jelito cienkie i grube, żołądek), w obrębie twarzoczaszki i innych narządów. Zwykle w jelitach diagnozuje się ponad 100 niewielkich nowotworów łagodnych z tendencją do zezłośliwienia.
Guzy mogą obejmować również obszar głowy i twarzy, ramiona czy podudzia. Często u pacjentów rozpoznaje się też przerost nabłonka barwnikowego siatkówki.
2. Przyczyny zespołu Gardnera
Polipowatość rodzinna oraz zespół Gardnera to efekt mutacji genu APC na 5. chromosomie. Chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco i obejmuje niemal każde następne pokolenie.
Zespół Gardnera może być też skutkiem mutacji de novo, uszkodzenia genu RAS (12. chromosom) lub genu p53 (17. chromosom). Choroba odpowiada za powstawanie polipów u każdego bez względu na wiek, ale zdecydowana większość zmian powstaje w drugiej i trzeciej dekadzie życia.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata diagnozowana jest u 1 na 10 000 osób, zespół Gardnera znacznie rzadziej. W każdym przypadku konieczne jest objęcie całej rodziny poradnictwem genetycznym i kompleksową opieką medyczną.
3. Objawy zespołu Gardnera
Zespół Gardnera prowadzi do pojawiania się mnogich zmian, takich jak:
- polipy gruczolakowate w jelicie grubym,
- polipy jelita cienkiego i żołądka,
- guzy desmoidalne położone zaotrzewnowo lub w krezce jelita,
- zwyrodnienie siatkówki (zwykle przebarwienia z otoczką w jednym oku),
- guzy mezodermalne w żuchwie i kościach czaszki,
- torbiele naskórkowe,
- włókniaki na głowie i twarzy.
Dolegliwości, które powinny skłonić do wizyty u lekarza i rozpoczęcia diagnostyki to:
- zmiana rytmu wypróżnień,
- zaparcia.
- biegunka,
- ból brzucha,
- śluzowate stolce,
- krwawienie z odbytnicy.
Powyższe objawy niestety zwykle nie ujawniają się aż do około 10. roku życia. Przebieg choroby różni się też w zależności od pacjenta, jednak brak podjęcia leczenia sprawia, że łagodne nowotwory zmieniają się w złośliwe.
Zespół Gardnera sprzyja wystąpieniu nowotworu tarczycy i okolic brodawki, rdzeniaka zarodkowego, guza mózgu, kostniakomięsaka, tłuszczakomięsaka oraz wątrobiaka zarodkowego.
4. Rozpoznanie zespołu Gardnera
Zespół Gardnera diagnozowany jest zazwyczaj u osób powyżej 20. roku życia. Wcześniejsze rozpoznanie ułatwia występowanie charakterystycznych objawów choroby, choć nie są one obecne u każdego pacjenta.
Badaniem, które pozwala na wykrycie zespołu Gardnera jest przede wszystkim kolonoskopia, która uwidacznia mnogie polipy jelita grubego o łagodnym charakterze. Z czasem mogą one ulec zezłośliwieniu, stan ten rozpoznawany jest już u osób w wieku 30-40 lat.
5. Leczenie zespołu Gardnera
Nie istnieje metoda, która pozwalałaby na całkowite wyleczenie tej choroby. Postępowanie skupia się na profilaktycznej kolektomii, czyli usunięciu części lub całego jelita grubego.
Dodatkowo pacjent musi regularnie wykonywać badania diagnostyczne i zgłaszać się na wizyty lekarskie. Ponadto, krewni pierwszego stopnia powinni przejść diagnostykę zespołu Gardnera. Zrezygnowanie z usunięcia jelita grubego znacznie pogarsza rokowania, długość życia pacjenta wynosi wówczas 35-45 lat.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.