Trwa ładowanie...

Zespół Kallmanna - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne. Na jego obraz kliniczny składa się upośledzenie lub brak węchu oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy. To jedna z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego. Oznacza to brak pokwitania po 14. roku życia. Jakie są przyczyny i sposoby leczenia choroby?

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

spis treści

1. Co to jest zespół Kallmanna?

Zespół Kallmanna (ang. Kallmann syndrome, KS) to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych. Stanowi połączenie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadropowego (ang. congenital hypogonadtropic hypogonadism, CHH), spowodowanego niedoborem gonadoliberyny (GnRH), z anosmią lub hiposmią (z hipoplazją lub aplazją opuszek węchowych). Po raz pierwszy zespół Kallmanna opisano w 1856 roku. Dokonał tego Aureliano Maestre de San Juan.

Zespół Kallmanna jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący lub w sprzężeniu z chromosomem X (mutacja w regionie Xp22.3 genu KAL1). Zdarzają się również przypadki dziedziczenia autosomalnie recesywnego, zidentyfikowano także mutacje w genach korelowanych z tym zespołem.

To rzadkie schorzenie. Częstość występowania KS szacowana jest na 1:10.000. Zaobserwowano, że występuje kilkukrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Opisywane jest zarówno występowanie rodzinne, jak i sporadyczne.

2. Objawy zespołu Kallmanna

W obrazie klinicznym choroby obserwuje się zaburzenie węchu (brak lub upośledzenie powonienia występuje u około 80% pacjentów) i hipogonadyzm hipogonadotropowy. To defekt układu rozrodczego, istotą którego jest dysfunkcja gonad (jajników lub jąder). Nieczynne gonady nie produkują hormonów ani gamet (jaj i plemników), co skutkuje niewykształceniem się drugorzędowych i trzeciorzędowych cech płciowych. Obserwuje się małe jądra, małe prącie i wnętrostwo. Ale to nie jedyne symptomy KS.

Ma to związek z tym, że przysadka - wskutek braku gonadoliberyn produkowanych przed podwzgórze - nie produkuje hormonu luteinotropowego (LH) i folikulotropowego (FSH), stąd gonady nie pełnią swoich funkcji hormonalnych.

Inne objawy to zespołu Kallmanna:

  • ginekomastia, czyli powiększenie się sutka u mężczyzny, w wyniku rozrostu tkanki gruczołowej, włóknistej i tłuszczowej,
  • nieprawidłowości układu kostnego: skrócony dalszy koniec kości śródręcza, asymetria twarzoczaszki, zrost palców,
  • zaburzenia linii środkowe: daltonizm, agenezja nerek, rozszczep warg lub podniebienia, głuchota nerwowa,
  • nieprawidłowa rotacja trzewi,
  • wrodzona wada serca,
  • objawy neurologiczne: ruchy mimowolne, niemożność płynnego śledzenia wzrokiem, dysfunkcja móżdżku.

Zaburzenia związane z chromosomem X mogą być połączone z rybią łuską, upośledzeniem umysłowym, chorobą Conradiego i niskim wzrostem.

3. Diagnostyka i leczenie

Zespół Kallmanna jest jedną z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego. Pokwitanie uważa się za opóźnione, jeśli nie rozpoczyna się w 14. roku życia u chłopców i 13. roku życia u dziewcząt. To dlatego pacjenci zgłaszają się zwykle do lekarza w związku z opóźnionym procesem dojrzewania lub niepełnym rozwojem cech płciowych.

KS można również podejrzewać w okresie niemowlęcym u chłopców z wnętrostwem, mikropenisem lub innymi towarzyszącymi zaburzeniami układu rozrodczego.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy stwierdza się u dorosłych na podstawie normalnego lub niskiego poziomu hormonu luteinizującego w surowicy (LH) oraz folikulotropiny (FSH) w obecności małego stężenia testosteronu u mężczyzn i estradiolu u kobiet.

Argumentem przemawiającym za diagnozą zespołu Kallmanna jest:

  • stwierdzenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego,
  • osłabiony węch lub inne podobne zaburzenia,
  • dodatni wywiad rodzinny.

Potwierdzenie genetyczne zespołu uzyskuje się zaledwie w 30% przypadków. Postępowanie lecznicze u chorych z zespołem Kallmanna zależy od płci i wieku chorego.

Najczęściej terapię u mężczyzn rozpoczyna się od podania testosteronu. Aby wystymulować produkcję komórek rozrodczych męskich (spermatogenezę), stosuje się ludzką gonadotropinę kosmówkową (odpowiednik LH) i gonadotropinę menopauzalną (odpowiednik FSH). U kobiet wdrażana jest sterydowa terapia zastępcza.

Nieleczeni mężczyźni wykazują: zmniejszoną masę mięśniową, obniżoną gęstość kostną, mniejszą objętość jąder (< 4 ml), zaburzenia erekcji, obniżone libido i płodność. U nieleczonych kobiet prawie zawsze stwierdza się pierwotny brak miesiączki oraz brak, niewielki lub prawidłowy rozwój gruczołów piersiowych.

Polecane dla Ciebie

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.

    Pomocni lekarze

    Szukaj innego lekarza