Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Kallmanna - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
27.05.2021 13:20
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne. Na jego obraz kliniczny składa się upośledzenie lub brak węchu oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy.
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne. Na jego obraz kliniczny składa się upośledzenie lub brak węchu oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy. (123rf)

Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne. Na jego obraz kliniczny składa się upośledzenie lub brak węchu oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy. To jedna z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego. Oznacza to brak pokwitania po 14. roku życia. Jakie są przyczyny i sposoby leczenia choroby?

spis treści

1. Co to jest zespół Kallmanna?

Zespół Kallmanna (ang. Kallmann syndrome, KS) to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych. Stanowi połączenie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadropowego (ang. congenital hypogonadtropic hypogonadism, CHH), spowodowanego niedoborem gonadoliberyny (GnRH), z anosmią lub hiposmią (z hipoplazją lub aplazją opuszek węchowych). Po raz pierwszy zespół Kallmanna opisano w 1856 roku. Dokonał tego Aureliano Maestre de San Juan.

Zespół Kallmanna jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący lub w sprzężeniu z chromosomem X (mutacja w regionie Xp22.3 genu KAL1). Zdarzają się również przypadki dziedziczenia autosomalnie recesywnego, zidentyfikowano także mutacje w genach korelowanych z tym zespołem.

To rzadkie schorzenie. Częstość występowania KS szacowana jest na 1:10.000. Zaobserwowano, że występuje kilkukrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Opisywane jest zarówno występowanie rodzinne, jak i sporadyczne.

2. Objawy zespołu Kallmanna

Zobacz film: "Wiedza i świadomość pacjentów w dobie Internetu"

W obrazie klinicznym choroby obserwuje się zaburzenie węchu (brak lub upośledzenie powonienia występuje u około 80% pacjentów) i hipogonadyzm hipogonadotropowy. To defekt układu rozrodczego, istotą którego jest dysfunkcja gonad (jajników lub jąder). Nieczynne gonady nie produkują hormonów ani gamet (jaj i plemników), co skutkuje niewykształceniem się drugorzędowych i trzeciorzędowych cech płciowych. Obserwuje się małe jądra, małe prącie i wnętrostwo. Ale to nie jedyne symptomy KS.

Ma to związek z tym, że przysadka - wskutek braku gonadoliberyn produkowanych przed podwzgórze - nie produkuje hormonu luteinotropowego (LH) i folikulotropowego (FSH), stąd gonady nie pełnią swoich funkcji hormonalnych.

Inne objawy to zespołu Kallmanna:

  • ginekomastia, czyli powiększenie się sutka u mężczyzny, w wyniku rozrostu tkanki gruczołowej, włóknistej i tłuszczowej,
  • nieprawidłowości układu kostnego: skrócony dalszy koniec kości śródręcza, asymetria twarzoczaszki, zrost palców,
  • zaburzenia linii środkowe: daltonizm, agenezja nerek, rozszczep warg lub podniebienia, głuchota nerwowa,
  • nieprawidłowa rotacja trzewi,
  • wrodzona wada serca,
  • objawy neurologiczne: ruchy mimowolne, niemożność płynnego śledzenia wzrokiem, dysfunkcja móżdżku.

Zaburzenia związane z chromosomem X mogą być połączone z rybią łuską, upośledzeniem umysłowym, chorobą Conradiego i niskim wzrostem.

3. Diagnostyka i leczenie

Zespół Kallmanna jest jedną z przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego. Pokwitanie uważa się za opóźnione, jeśli nie rozpoczyna się w 14. roku życia u chłopców i 13. roku życia u dziewcząt. To dlatego pacjenci zgłaszają się zwykle do lekarza w związku z opóźnionym procesem dojrzewania lub niepełnym rozwojem cech płciowych.

KS można również podejrzewać w okresie niemowlęcym u chłopców z wnętrostwem, mikropenisem lub innymi towarzyszącymi zaburzeniami układu rozrodczego.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy stwierdza się u dorosłych na podstawie normalnego lub niskiego poziomu hormonu luteinizującego w surowicy (LH) oraz folikulotropiny (FSH) w obecności małego stężenia testosteronu u mężczyzn i estradiolu u kobiet.

Argumentem przemawiającym za diagnozą zespołu Kallmanna jest:

  • stwierdzenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego,
  • osłabiony węch lub inne podobne zaburzenia,
  • dodatni wywiad rodzinny.

Potwierdzenie genetyczne zespołu uzyskuje się zaledwie w 30% przypadków. Postępowanie lecznicze u chorych z zespołem Kallmanna zależy od płci i wieku chorego.

Najczęściej terapię u mężczyzn rozpoczyna się od podania testosteronu. Aby wystymulować produkcję komórek rozrodczych męskich (spermatogenezę), stosuje się ludzką gonadotropinę kosmówkową (odpowiednik LH) i gonadotropinę menopauzalną (odpowiednik FSH). U kobiet wdrażana jest sterydowa terapia zastępcza.

Nieleczeni mężczyźni wykazują: zmniejszoną masę mięśniową, obniżoną gęstość kostną, mniejszą objętość jąder (< 4 ml), zaburzenia erekcji, obniżone libido i płodność. U nieleczonych kobiet prawie zawsze stwierdza się pierwotny brak miesiączki oraz brak, niewielki lub prawidłowy rozwój gruczołów piersiowych.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze