Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Lescha-Nyhana – co to jest, przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
15.12.2022 17:33
Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Gen jest przenoszony dziecku przez matkę.
Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Gen jest przenoszony dziecku przez matkę. (Adobe Stock)

Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie schorzenie genetyczne, zaburzenie metabolizmu puryn, spowodowane brakiem lub niedoborem aktywności enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Jak rozpoznaje się tę chorobę genetyczną? Jak powinno przebiegać leczenie zespołu Lescha-Nyhana?

spis treści

1. Co to jest zespół Lescha-Nyhana?

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, zaburzenie metabolizmu puryn, wynikające ze znacznego niedoboru enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT).

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Gen jest przenoszony przez matkę i przekazywany jej synowi. Częstość występowania tej rzadkiej choroby genetycznej wynosi 1:380 000–1:250 000 urodzeń.

Znaczny niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej powoduje gromadzenie się kwasu moczowego we wszystkich płynach ustrojowych i prowadzi do objawów, takich jak ciężka dna moczanowa, umiarkowane upośledzenie umysłowe. Objawy chorobowe pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka.

2. Przyczyny zespołu Lescha-Nyhana

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

U pacjentów z zespołem Lescha-Nyhana występuje zaburzenie cyklu metabolicznego puryn. Problem zdrowotny jest ściśle związany z niedoborem aktywności enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej.

Enzym ten jest kluczowym elementem przemiany oraz metabolizmu puryn, związków zawierających azot. Puryny znaleźć możemy w składzie wielu produktów żywnościowych. Są one obecne w mięsach organicznych, drobiu i roślinach strączkowych.

Na skutek nieodpowiedniej ilości enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej w organizmie odkłada się kwas moczowy. Kryształy kwasu moczowego mogą nieprawidłowo gromadzić się w stawach i nerkach. Pacjenci z zespołem Lescha-Nyhana są obciążeni wysokim ryzykiem wystąpienia dny moczanowej.

3. Zespół Lescha-Nyhana – objawy

Pierwsze objawy zespołu Lescha-Nyhana pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 3, a 6 miesiącem życia niemowlęcia. Jednym z początkowych objawów choroby może być pojawienie się ceglastego lub pomarańczowego osadu na pieluszce dziecka. Osad ten to nic innego jak kryształy kwasu moczowego. W przebiegu zespołu Lescha-Nyhana zaobserwować można także trzy podstawowe grupy objawów. Wśród nich wyróżnić należy:

  • zaburzenia neurologiczne – u dzieci dotkniętych chorobą występuje nie tylko opóźnienie rozwoju psychoruchowego, ale również obniżone napięcie mięśniowe (inaczej obniżony tonus mięśniowy bądź hipotonia). Z upływem czasu zaobserwować można, że napięcie mięśniowe staje się wzmożone w obrębie kończyn. Inne objawy neurologiczne występujące u pacjentów z zespołem Lescha-Nyhana to ataki padaczki oraz dystonia, czyli mimowolne ruchy powodujące wyginanie i skręcanie różnych części ciała.
  • zaburzenia funkcji kognitywnych – dzieci obciążone zespołem Lescha-Nyhana są zazwyczaj niepełnosprawne intelektualnie w stopniu lekkim bądź umiarkowanym. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim występuje rzadziej.
  • dewiacja zachowań – u pacjentów z zespołem Lescha-Nyhana mogą występować zachowania agresywne, a także autoagresja. Częste zjawiska to: uderzanie głową o przedmioty, używanie agresywnych sformułowań, przygryzanie palców, przygryzanie warg. Wielu rodziców podejmuje decyzję o usunięciu zębów dziecku, aby maluch nie posuwał się do niebezpiecznych zachowań autoagresywnych.

Ponieważ brak enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej powoduje, że organizm źle wykorzystuje witaminę B12, u niektórych chłopców może rozwinąć się rzadkie zaburzenie zwane niedokrwistością megaloblastyczną.

4. Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie

W rozpoznaniu zespołu Lescha-Nyhana stosuje się badania biochemiczne krwi oraz moczu. Podczas badań diagnostycznych należy wykonać oznaczenie poziomu kwasu moczowego w surowicy. Dodatkowo, niezbędne jest określenie wskaźnika kwasu moczowego oraz kreatyniny w moczu.

5. Leczenie zespołu Lescha-Nyhana

W leczeniu zespołu Lescha-Nyhana wykorzystuje się allopurinol, lek, który jest inhibitorem oksydazy ksantynowej. Ten organiczny związek chemiczny, izomer hipoksantyny zmniejsza u chorych wytwarzanie ksantyn i kwasu moczowego.

Zespół Lescha-Nyhana a dieta

W przypadku pacjentów cierpiących na zespół Lescha-Nyhana, wskazana jest dieta niskopurynowa (eliminująca takie potrawy, które są bogate w związki purynowe). W diecie powinna znajdować się odpowiednia zawartość białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin oraz składników mineralnych.

Produkty dozwolone w diecie niskopurynowej to np.: buraki czerwone, cebula, cukinia, kapusta biała, kapusta kwaszona, marchew, ogórki, pomidory, rzodkiewki, sałata, kapusta pekińska, ziemniaki.

Duża dawka puryn znajduje się w podrobach, cielęcinie, dziczyźnie, indyku, śledziach, sardynkach, drożdżach, soczewicy. Produktów tych nie zaleca się podawać chorym na zespół Lescha-Nyhana.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze