Zespół Pallistera-Hall (PHS) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Pallistera-Hall (PHS) to uwarunkowany genetycznie zespół wad, wywołany przez mutację genu GLI3 na 7 chromosomie. PHS ma bardzo ciężki przebieg i szeroki zakres objawów, dotyczących układu nerwowego i gospodarki hormonalnej.

U pacjentów rozpoznaje się wiele wad, które utrudniają codzienne funkcjonowanie. Zespół jako pierwsi opisali Judith Hall oraz Philip Pallister w 1980 roku.

PHS przekazywany jest od rodziców, ale znane są również tzw. przypadki de novo, czyli niezwiązane z dziedziczeniem. Mają one znacznie gorszy przebieg niż rodzinny zespół Pallistera-Hall. Istnieje aż 50% ryzyko wystąpienia choroby u dziecka, jeżeli rodzic jest nosicielem tej wady.

PHS ma charakterystyczne objawy, które można rozpoznać już w trakcie USG prenatalnego płodu. Zespół Pallistera-Hall wiąże się z wadami układu pokarmowego, takimi jak zarośnięcie przełyku lub odbytu czy przetoka przełykowo-tchawicza.

U pacjentów często rozpoznawane są wady układu nerwowego, jak wodogłowie, guz podwzgórza typu hamartoma lub holoprosencefalia.

Najbardziej charakterystyczne są jednak anomalnie zewnętrzne, na przykład zrośnięcie palców lub ich zwiększona ilość (wielopalczastość), dysmorfie twarzowe czy dysplazja paznokci.

Chorzy cierpią dodatkowo na wady endykronologiczne, często diagnozowana jest niewydolność nadnerczy i przysadki. Dodatkowo u niektórych osób rozpoznaje się wady nerek, płuc i serca, rozszczep wargi i podniebienia, mikropenis czy dwudzielną nagłośnię. Pacjenci z PHS wykazują też opóźnienie rozwojowe na poziomie ruchowym, somatycznym i psychicznym.

Zespół Pallistera-Hall to choroba wielonarządowa, dotykająca kilku narządów, a nawet układów jednocześnie. Jest nieuleczalna i wymaga stałej opieki medycznej wielu specjalistów.

Postępowanie w przypadku zespołu PHS wymaga początkowo skorygowania wad układu pokarmowego, by umożliwić pobieranie pokarmu lub karmienie dojelitowe.

Dalsze leczenie opiera się na redukowaniu zaburzeń hormonalnych i zażywaniu kortyzolu. Niekiedy konieczne okazuje się wycięcie hamartona podwzgórza, co zmusza do przyjmowania preparatów hormonalnych do końca życia.

Ważna jest również regularna kontrola czynności oddychania, jak również redukcja napadów w przebiegu padaczki.

Farmakoterapia jest dobierana indywidualnie dla każdego pacjenta. Zespół Pallistera-Hall wymaga regularnych kontroli przez lekarza pediatrę. W razie potrzeby dziecko jest kierowane na oddział szpitalny lub na konsultacje specjalistyczne u kardiologa, endokrynologa, neurologa lub chirurga.

Zalecana jest również opieka psychologiczno-pedagogiczna, a pacjent musi być obserwowany pod kątem przedwczesnego dojrzewania. Rokowania są zależne od konkretnego przypadku i postępu choroby.

Zazwyczaj dziecko przez wiele lat wymaga regularnych kontroli i odpowiednio dobranego leczenia, opieka paliatywna nie jest koniecznością na początkowym etapie choroby. Zespół Pallistera-Hall zwykle prowadzi do zgonu z powodu niewydolności nadnerczy i wad ośrodkowego układu nerwowego.