Zespół Williamsa – przyczyny, objawy, długość życia, leczenie

Zespół Williamsa to choroba niezwykle rzadka – obliczono, że możliwość jej wystąpienia u dziecka wynosi 1:20 000. Zespół Williamsa nie jest uwarunkowany dziedzicznie, natomiast szacuje się, że jeśli u rodziców wystąpił podobny problem – zagrożenie, że dziecko urodzi się z zespołem wzrasta do 50%.

W takich wypadkach najczęściej Zespół Williamsa zostanie wykryty przez dociekliwych rodziców już wcześniej w badaniu prenatalnym. Natomiast zdecydowana większość przypadków, to przypadki sporadyczne nie związane z rodzicami dziecka a po prostu z samą osobą chorą.

Zespół Williamsa jest delecją w okolicy chromosomu 7. Delecja jest zmianą w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu.

Zespół Williamsa rozpoznaje się już w wieku niemowlęcym. U nowo narodzonych dzieci objawy Zespołu Williamsa to hipotrofią i hipotonia. Hipotrofia oznacza obniżenie masy i długości dziecka zaraz po urodzeniu, natomiast hipotonia jest zbyt małym napięciem w mięśniach.

Zespół Williamsa objawia się również wadami układu krwionośnego, włącznie z wadą serca. Dziecko może mieć problemy z przełykaniem pokarmu. Bardzo często u noworodka może występować bolesna kolka jelitowa. Natomiast u nieco starszych dzieci zaczynają być widoczne, charakterystyczne objawy w postaci „elfiego” wyglądu twarzy – odstające uszy, szerokie czoło, duże policzki, grube wargi, obrzęk oczu.

Po za tym mogą wystąpić liczne dysfunkcję w działaniu różnych organów takie jak zez, próchnica, problemy z układem pokarmowym takie jak zaparcia, refluks, choroby i wady serca, problemy ze wzrokiem, opóźnienie w rozwoju intelektualne ale też psychoruchowe. Osoby chore na zespół Williamsa, nawet później w wieku dorosłym pozostają najczęściej uzależnione od swoich opiekunów.

Szacuje się, że osoby chore na zespół Williamsa żyją około 10-20 lat krócej niż przeciętny człowiek. Wynika to głównie z powikłań jakie niosą za sobą objawy choroby. Osoby takie są też w większości ze względu na swoje upośledzenie umysłowe w pełni uzależnione od swoich opiekunów.

W pierwszej kolejności najważniejsze jest potwierdzenie czy występujące u dziecka objawy to w rzeczywistości Zespół Williamsa – choroba ta może być pomylona z innymi chorobami podobnymi w objawach, takimi jak np. Zespół Coffina Lowry'ego czy Smitha-Magenisa.

Po ostatecznym potwierdzeniu, że choroba z jaką mamy do czynienia to Zespół Williamsa – samo leczenie zespołu polega po prostu na terapii skupionej na łagodzeniu objawów.

W tym celu ważne są przede wszystkim konsultacje z lekarzem kardiologiem, gastrologiem, dietetykiem, psychiatrą czy psychologiem ale też innymi specjalistami w zależności od tego jak objawia się u pacjenta Zespół Williamsa.