Agenezja nerki – przyczyny, objawy i leczenie

Agenezja nerki lub agenezja nerek (ang. renal agenesis) to zaburzenie rozwojowe, które polega na jednostronnym lub obustronnym braku nerki. Jednostronny brak narządu występuje częściej niż obustronna agenezja nerek. Rzadziej niż agenezja nerki lewej pojawia się agenezja nerki prawej.

Z uwagi na brak objawów klinicznych dokładna częstość występowania tej wady nie jest znana. Szacuje się, że jednostronna agenezja nerki występuje z częstością 1:1000 żywych urodzeń, częściej dotyczy płci męskiej i lewej nerki. Obustronna agenezja nerek występuje z częstością 1:4000. Ją również częściej obserwuje się u płodów płci męskiej.

Kiedy dziecko rodzi się bez jednej nerki, może funkcjonować normalnie. Problematyczna jest sytuacja, gdy organ jest mniej wydolny, a jedyna funkcjonująca nerka obciążona została wadą rozwojową lub chorobą.

W przypadku agenezji obu nerek rokowania są złe. Brak narządów jest wadą letalną, to jest zagrożoną wysokim ryzykiem śmiertelności. Patologia w większości przypadków prowadzi do obumarcia płodu lub zgonu dziecka po urodzeniu. Płody z obustronną agenezją nerek najczęściej dożywają do czasu porodu, ponieważ w życiu płodowym funkcję nerek pełni łożysko. Noworodki umierają w krótkim czasie z powodu hipoplazji płuc.

Za agenezję nerki odpowiadają wczesnopłodowe zaburzenia organogenezy zachodzące we wczesnej ciąży. Wada pojawia się między 4. a 12. tygodniem życia płodowego. Wówczas nie dochodzi do uformowania pączka moczowodowego, którego dotarcie w okolicy blastemy nerkowej jest warunkiem dalszego rozwoju narządu czy zawiązka nerki, co warunkuje prawidłową budowę i funkcjonowanie organu. Jeśli w czasie pierwszego trymestru nerka się nie wykształci, mówi się o jej pierwotnym braku.

W przypadku obustronnej agenezji nerek w pierwszej połowie ciąży płód może rozwijać się prawidłowo, może również mieć prawidłową objętość wód płodowych. W drugiej połowie ciąży obserwuje się sukcesywnie narastające małowodzie, które prowadzi do bezwodzia. Konsekwencją braku wód płodowych jest deformacja płodu i hipoplazja płuc.

Objawy agenezji nerki u płodu to:

• małowodzie, czyli mała ilość płynu owodniowego lub bezwodzie, czyli jego brak,
• torbielowatość nerki,
• poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerek oraz moczowodów,
• powiększenie nerki, jeśli występuje jednostronny brak narządu. Typowe jest, że u pacjentów z jednostronną agenezją nerki występuje kompensacyjny przerost narządu.Agenezja nerki może występować samodzielnie, często jednak brak jednego organu lub obu narządów współtowarzyszy innym wadom układu moczowego lub płciowego. Możliwe schorzenia i nieprawidłowości w obrębie układu moczowego to:
• refluks pęcherzowo-moczowodowy,
• przypęcherzowe zwężenie moczowodu,
• podmiedniczkowe zwężenie moczowodu.
• białkomocz,
• niewydolność nerki lub nerek.

Brak nerki po urodzeniu bardzo często nie daje żadnych objawów, choć u dzieci obserwuje się czasem zniekształcenia ciała, zazwyczaj w obrębie twarzy (to na przykład nisko osadzone uszy, cofnięty podbródek czy płaski nos) lub kończyn.

Zdarza się, że nieprawidłowość ta nie jest rozpoznawana przez całe życie, czasem dzieje się to przypadkiem, na przykład podczas badania ultrasonograficznego jamy brzusznej czy układu rozrodczego. Ma to związek z tym, że izolowany jednostronny brak nerki często pozostaje niemy klinicznie przez wiele lat.

Obecnie anomalię najczęściej wykrywa się na etapie życia płodowego, podczas wykonywania bada prenatalnych, na przykład USG. Zdiagnozowanie wady na tym etapie pozwala na szybkie wdrożenie leczenia.

Aby potwierdzić rozpoznanie agenezji nerki niezbędne jest wykonanie badań obrazowych, takich jak USG i scyntygrafia nerek. Dzieci, u których wykryto agenezję nerki przeważnie są pod stałą kontrolą specjalistów: nefrologa bądź urologa.

Jeśli dziecko ma agenezję nerki, należy pamiętać o kilku zaleceniach. Ważne jest odpowiednie nawadnianie organizmu, czyli przyjmowanie dużych ilości płynów. Kluczowa jest dobrze zbilansowana dieta, zasobna w witaminy. Należy ograniczyć podaż witamin sztucznych. Dziecko powinno jak najszybciej zacząć korzystać z nocnika.