Alfa 1 antytrypsyna — charakterystyka, wskazania, opis badania, norma, interpretacja wyników, leczenie

Alfa 1 antytrypsyna (AAT) jest białkiem, a zarazem bardzo silnym inhibitorem proteaz osocza. Białko to produkowane jest w wątrobie i wydzielane do krwiobiegu. Alfa 1 antytrypsyna spełnia w organizmie bardzo ważną rolę — blokuje aktywność enzymów proteolitycznych, m.in. elastazy neutrofilowej, wydzielanej przez komórki układu immunologicznego. Jeśli w naszym organizmie jest zbyt mało białka syntezowanego przez wątrobę, elastaza doprowadza do uszkadzenia tkanki narządów.

Pacjenci cierpiący na niedobór alfa 1 antytrypsyny zazwyczaj obciążeni są chorobą genetyczną. Chorobę tę wywołuje mutacja genu w chromosomie 14. Gen ten odpowiada za regulację produkcji AAT. W wyniku mutacji cząsteczki alfa-1-antytrypsyny zatrzymywane są w wątrobie, przez co niekontrolowana elastaza neutrofilowa uszkadza płuca i prowadzi do choroby o nazwie rozedma płuc. Niedobór alfa 1 antytrypsyny może skutkować także innymi problemami zdrowotnymi, np. chorobą zwyrodnieniową wątroby. Inną konsekwencją niedoboru AAT jest panniculitis, określany mianem zapalenia tkanki podskórnej.

Niedobór białka alfa-1- antytrypsyny jest często obserwowany u osób palących papierosy. Substancje, które znajdują się w dymie papierosowym powodują uwalnianie atomów/ cząsteczek zawierających niesparowane elektrony (tzw. wolnych rodników). Taka sytuacja doprowadza do unieczynniania alfa-1-antytrypsyny. U palaczy papierosów dochodzi również do zniszczenia kolagenu budującego tkankę płucną. Wśród innych niepożądanych reakcji wymienić należy również aktywację układu krzepnięcia, fibrynolizę mikrokrążenia płuc czy miejscową aktywację układu immunologicznego.

Badanie alfa 1 antytrypsyny powinno być wykonane u dzieci i dorosłych, u których występuje:

• przewlekła żółtaczka;

• obrzęk nóg;

• szybsze męczenie się;

• brak apetytu;

• opuchnięty brzuch;

• obfite krwawienie z ran;

• ciemniejsze zabarwienie gałek ocznych.

Niedobór alfa 1 antytrypsyny w przypadku niemowląt zazwyczaj objawia się trwającą około 14 dni żółtaczką, podwyższeniem poziomu enzymów wątrobowych, problemami z łaknieniem, ciemną barwą moczu, zahamowaniem rozwoju fizycznego, obfitymi krwawieniami z ran oraz skaleczeń, powiększeniem wątroby. U dziecka może wystąpić również puchlina jamy brzusznej. Wszystkie wymienione objawy są wskazaniem do przeprowadzenia badania alfa 1 antytrypsyny. Jeśli u dziecka występują tego typu symptomy, możemy podejrzewać, że niemowlę boryka się z niedoborem tego białka.

Niedobór alfa 1 antytrypsyny u dorosłych objawia się bardzo podobnymi symptomami co niedobór białka alfa 1 antytrypsyny u najmłodszych pacjentów. Starsi pacjenci zazwyczaj uskarżają się na gorączkę, obniżony apetyt, opuchnięcie nóg, brak sił, szybkie męczenie się.

Niedobór alfa 1 antytrypsyny u dorosłych może także powodować panniculitis, czyli zapalenie tkanki podskórnej powodujące uszkodzenie i utwardzenie skóry oraz formowanie się guzków i plam, puchnięcie brzucha, przewlekłą żółtaczkę, podwyższenie poziomu enzymów wątrobowych, świąd skóry, powiększenie śledziony, powiększenie wątroby, zapalenie wątroby.

Badanie alfa 1 antytrypsyny nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentów. Jedyne, o czym pacjent musi pamiętać, to o przyjściu na badanie na czczo. Specjalista pobiera próbkę krwi z żyły łokciowej i wysyła ją do laboratorium. Cena badania alfa-1-antytrypsyny jest wysoka i czasami może wynosić nawet 600 złotych.

Wykonując badanie alfa 1 antytrypsyny ważne jest, aby ustalić jego wartość w surowicy. Jeśli koncentracja AAT jest niższa niż 200 mg%, co stanowi około 75% normy, a w przypadku kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne poniżej 230 mg%, wskazane jest ustalenie typu genetycznego AAT (tzw. typ Pi). Typ Pi określa defekt genu regulującego produkcję AAT, będącego podłożem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.

Prawidłowa norma alfa 1 antytrypsyny powinna mieścić się w przedziale 85-213 mg/dl. Prawidłowy wynik zależy między innymi, od płci i wieku pacjenta. Z wynikiem badania alfa 1 antytrypsyna należy zgłosić się do lekarza prowadzącego.

Dzięki badaniu alfa-1-antytrypsyny możliwe jest podjęcie odpowiednich działań diagnostycznych, ustalających rokowania dla osoby z defektem genetycznym chromosomu 14.

Podwyższony poziom alfa 1 antytrypsyny można zaobserwować u osób nałogowo palących papierosy, a także u wcześniaków. Podwyższenie tego czynnika może zwiastować poważne zmiany nowotworowe oraz ostre stany zapalne.

Z kolei obniżony poziom alfa-1-antytrypsyny może sugerować, że pacjent:

• cierpi z powodu chorej wątroby (marskość wątroby lub zapalenie wątroby);

• jest nosicielem wrodzonego niedoboru alfa-1-antytrypsyny;

• jest niedożywiony;

• choruje na zespól nerczycowy lub zapalenie trzustki;

• cierpi na któreś z przewlekłych schorzeń płuc;

• choruje na astmę oskrzelową albo kamicę żółciową.

W związku z tym, że alfa-1-antytrypsyna ma związek z wątrobą, to zaleca się jak najmniejsze jej obciążanie. Chodzi o to, aby pacjent pozbył się nawyków i przyzwyczajeń, które źle wpływają na wątrobę. Dobrze jesr zaprzestać palenia papierosów, zrezygnować z alkoholu oraz z jedzenia tłustych potraw. Specjalista może przepisać środek farmakologiczny w formie zastrzyku, który pacjent powinien przyjmować raz w tygodniu. Aby poprawić swój stan chory może także korzystać z preparatów wziewnych.

• Próby wątrobowe – przygotowanie, normy, interpretacja
• Niebezpieczna potrawa. Może wywołać raka wątroby
• Dieta na zdrową wątrobę. Jakie produkty warto jeść?

Oczywiście lekarz zaleci najlepsze leczenie zależne od dolegliwości i poziomu czynnika alfa-1-antytrypsyny konkretnego pacjenta. Wytłumaczy jak przyjmować dane leki i jaki czas leczenie należy stosować.