Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (868 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Choroba Alexandra - charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie

 Katarzyna Wąś-Zaniuk
23.01.2023 08:23
Choroba Alexandra jest rzadką chorobą demielinizacyjną, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Choroba Alexandra jest rzadką chorobą demielinizacyjną, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie. (Adobe Stock)

Choroba Alexandra, nazywana niejednokrotnie leukodystrofią fibrynoidalną lub leukodystrofią Alexandra jest rzadką chorobą demielinizacyjną, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Jak wygląda leczenie tej choroby? Jakie są przyczyny i objawy?

spis treści

1. Co to jest choroba Alexandra?

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease), znana również jako leukodystrofia fibrynoidalna lub leukodystrofia Alexandra jest bardzo rzadkim schorzeniem genetycznym należącym do leukodystrofii, czyli degeneracyjnych chorób układu nerwowego. Choroba ta charakteryzuje się ciężkim, postępującym przebiegiem. Leukodystrofia Alexandra wywołana jest mutacjami w genie GFAP, który znajduje się na chromosomie 17.

U pacjentów dotkniętych tą chorobą degeneracyjną układu nerwowego zaobserwować można zmiany demielinizacyjne w mózgu. U chorych występuje proces rozpadu osłonek mielinowych w układzie nerwowym. Zaobserwować można także włókna Rosenthala. Włókna te są szklistymi, wydłużonymi strukturami możliwymi do zaobserwowania w wypustkach astrocytów.

2. Choroba Alexandra – przyczyny

Choroba Alexandra to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie GFAP, kwaśnym białku włókienkowym, zlokalizowanym w regionie 17q21. Gen GFAP u pacjentów zmagających się z tą rzadkim schorzeniem działa w sposób nadreaktywny, co skutkuje nadprodukcją zmutowanego białka (w astrogleju odkładają się włókna Rosenthala).

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Choroba Alexandra prowadzi do stopniowej degeneracji mieliny, czyli substancji produkowanej przez komórki otaczające aksony komórek nerwowych, co z koli powoduje problemy w przekazywaniu impulsów nerwowych oraz nieprawidłowe działanie ośrodkowego układu nerwowego.

3. Objawy choroby Alexandra

Choroba Alexandra typu I objawia się w postaci:

  • wielkogłowia oraz wodogłowia,
  • zaburzeń chodzenia oraz koordynacji ruchowej,
  • niepełnosprawności intelektualnej,
  • senności,
  • problemów z połykaniem, odruchów wymiotnych oraz wymiotów,
  • sztywności mięśni,
  • zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego,
  • zahamowanego rozwoju fizycznego,
  • lekoopornych napadów epilepsji, długotrwałych stanów padaczkowych

Objawy kliniczne zaobserwować można pojawiają się około drugiego roku życia dziecka.

Choroba Alexandra typu I charakteryzuje się krótszym czasem przeżycia od choroby Alexandra typu II. U pacjentów chorych na chorobę Alexandra typu II występują takie objawy jak:

  • porażenie opuszkowe bądź rzekomoopuszkowe,
  • niedowład kończyn,
  • trudności w płynnym i dokładnym wykonywaniu ruchów tzw. ataksja.

4. Leczenie choroby Alexandra

Choroba Alexandra jest bardzo rzadko występującym schorzeniem genetycznym zaliczanym do chorób nieuleczalnych. Obecnie jedyną dostępną opcją terapeutyczną jest leczenie objawowe. Dzięki niemu można załagodzić objawy chorobowe, takie jak padaczka. W terapii napadów padaczkowych stosowane są różne środki farmakologiczne o działaniu przeciwpadaczkowym.

Niektóre chore osoby potrzebują również sondy pokarmowej. Karmienie pacjentów z chorobą Alexandra przy użyciu sondy zapobiega niedożywieniu organizmu. Niezwykle istotną rolę odgrywa także prawidłowa rehabilitacja. Pacjenci zmagający się z chorobą Alexandra powinni pozostawać pod opieką lekarzy neurologów, ortopedów, a także specjalistów z poradni genetycznych.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze