Choroba Devica – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Choroba Devica, inaczej zespół Devica (ang. Devic syndrome, Devic's disease, neuromyelitis optica – NMO) to rzadka przewlekła autoimmunologiczna choroba układu nerwowego. Jej istotą jest zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych.

Chorobę po raz pierwszy opisali Eugène Devic i Fernand Gault w 1894. Szacuje się, że na zespół Devica cierpi 0,5–4,4 na 100 tysięcy osób, a na 40 osób chorujących na stwardnienie rozsiane (SM) przypada jeden pacjent chorujący na NMO (przez wiele lat NMO traktowano jako wariant SM). Średnia wieku zachorowania wynosi 30-40 lat, a na zespół Devica nawet dziesięciokrotnie częściej niż mężczyźni chorują kobiety.

W przebiegu choroby Devica układ odpornościowy atakuje rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe. Rozpoznaje je jako zagrożenie i produkuje przeciwciała. To anty-akwaporyna 4 (AQP4). W konsekwencji w obrębie mieliny nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego pojawia się stan zapalny.

Dochodzi do niszczenia otoczki ochronnej wokół nerwu, a co za tym idzie również obumierania komórek tworzących tkanki. Następuje ich zanik, a w końcu martwica nerwu, co jest procesem nieodwracalnym.

Choroba Devica to schorzenie neurologiczne o charakterze demielinizacyjnym, przewlekłym i nawracającym. Przebiega rzutami. Oznacza to, że po ataku choroby objawy ustępują. Po jakimś czasie pojawia się kolejny rzut choroby, zwykle silniejszy od poprzedniego.

Ponieważ objawy NMO są podobne do symptomów stwardnienia rozsianego (SM), zespół Devica bywa mylony z początkami stwardnienia rozsianego. Ma to związek z objawami, takimi jak:

• osłabienie mięśni, napadowe bolesne skurcze mięśni, wzmożone napięcie mięśni,
• porażenie nóg lub rąk, niedowład lub porażenie kończyn,
• silne bóle kończyn,
• zaburzenia czucia, utrata czucia.

Pojawiają się także:

• zaburzenia oddawania moczu i stolca, dysfunkcje pęcherza moczowego i jelit.
• ból gałki ocznej, zaburzenia widzenia aż do ślepoty, głównie jako spadek ostrości.

W przypadku podejrzenia zespołu Devica niezbędne jest wykonanie badań diagnostycznych. Kluczowe jest:

• badanie krwi na przeciwciała przeciwko akwaporynie 4,
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego,
• rezonans magnetyczny.

Wyniki badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To ważne, ponieważ niektóre leki stosowane w leczeniu SM mogą pogorszyć przebieg NMO.

Do rozpoznania choroby Devica niezbędne jest spełnienia dwóch kryteriów bezwzględnych i dwóch z trzech kryteriów pomocniczych. Kryteria bezwzględne to zapalenie nerwu wzrokowego i zapalenie rdzenia kręgowego.

W rozróżnieniu SM od NMO pozwalają wyniki rezonansu magnetycznego i badanie płynu mózgowo-rdzeniowym. W stwardnieniu rozsianym obserwuje się zmiany w mózgu, a w zespole Devica zmiany te występują w rdzeniu kręgowym.

W zespole Devica w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się parametry stanu zapalnego i brak prążków oligoklonalnych, które są obecne w przypadku stwardnienia rozsianego.

Istotną cechą odróżniającą chorobę Devica od SM jest występowanie w surowicy pacjentów przeciwciał klasy IgG przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4).

Choroba Devica jest schorzeniem o dynamicznym, gwałtownym przebiegu, szybko prowadzącym do niepełnosprawności, a nierzadko do śmierci. Ponad połowa chorych traci wzrok i możliwość samodzielnego poruszania się w ciągu 5 lat od wystąpienia pierwszych objawów.

To dlatego tak ważne jest jej rozpoznanie i leczenie. Wczesne wykrycie i szybko wdrożona terapia znacząco poprawiają rokowania. Leczenie NMOSD jest wielokierunkowe, a jego nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta.

W terapii wykorzystuje się różne metody oraz leki, takie jak dożylne glikokortykosteroidy, które hamują aktywności komórek układu odpornościowego oraz produkcję przeciwciał. Wdraża się także inne preparaty przeciwzapalne i immunosupresyjne.

Z reguły pacjenci z zapaleniem rdzenia i nerwów wzrokowych wymagają leczenia wysokimi dawkami sterydów lub cytostatykami, jak mitoksantron, azatiopryna, cyklofosfamid. Możliwy jest również zabieg plazmaferezy (oczyszczania krwi z autoprzeciwciał), dożylne podawanie immunoglobulin czy terapia biologiczna.